Le miopatie sono il gruppo più diversificato di malattie neuromuscolari poiché i sintomi e la gravità dei sintomi possono variare ampiamente - ce ne sono così tanti che ...…
Per Saperne Di PiùMalattie genetiche 2024, Dicembre
La sindrome di Gilbert è una malattia genetica minore che non richiede un trattamento specializzato. Tuttavia, è molto importante diagnosticarlo rapidamente. U os ...…
Per Saperne Di PiùLa febbre mediterranea familiare è una malattia genetica che colpisce principalmente gli abitanti del Mediterraneo o del Medio Oriente. Il più ch ...…
Per Saperne Di PiùAlcuni provengono da famiglie longeve - nessuna malattia grave è stata immagazzinata nei loro geni. Tuttavia, altri non sono così fortunati ed ereditano la tendenza a d ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome dell'X fragile (FRA X) è una malattia genetica caratterizzata da un declino dello sviluppo intellettuale di vario grado, di solito nei contadini ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Rett compare all'improvviso e porta via lentamente ai genitori un bambino che si stava sviluppando normalmente. Il disturbo, a causa di sintomi simili, viene scambiato per ...…
Per Saperne Di PiùL'epilessia settentrionale è una malattia geneticamente determinata, precedentemente diagnosticata solo in persone provenienti dalla Finlandia. Caratteristica ce ...…
Per Saperne Di PiùL'epidermolisi bollosa (EB), o vesciche epidermiche, è una malattia della pelle geneticamente determinata. Nel suo decorso, la pelle è delicata come luccicante...…
Per Saperne Di PiùLa malattia di Friedreich (atassia di Friedreich) è una malattia genetica in cui l'atassia è il sintomo predominante. La malattia di Friedreich può comparire già oggi ...…
Per Saperne Di PiùCosa puoi essere infettato in un bagno pubblico? In teoria molte malattie, perché nei bagni pubblici ci sono molti germi. Tuttavia, contrariamente all'opinione popolare ...…
Per Saperne Di PiùLa porfiria è, nella maggior parte dei casi, una malattia ereditaria, manifestata, tra l' altro, dalla fotofobia. Per questo motivo, un tempo era associato al vampirismo. Porfiria ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Tourette è un tipo di disturbo neurologico ereditario. La sindrome di Tourette si manifesta in presenza di numerosi tic motori e verbali…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia rara, geneticamente determinata, che viene ereditata con modalità autosomica dominante. La sindrome più comune dei cambiamenti in ...…
Per Saperne Di PiùLa sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara. Uno dei suoi primi sintomi è una caratteristica eruzione cutanea che si trasforma in piccoli grumi nel tempo. In p ...…
Per Saperne Di PiùLa distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che provoca atrofia muscolare progressiva e irreversibile (atrofia). È una malattia legata al genere - ...…
Per Saperne Di PiùL'iperplasia surrenalica congenita è un difetto genetico consistente in una mutazione genetica che elimina uno degli enzimi chiave in ...…
Per Saperne Di PiùL'amiloidosi (amiloidosi, betafibrillosi) è una malattia in cui le proteine vengono immagazzinate nel corpo. A seconda di dove si trovano questi depositi, a ...…
Per Saperne Di PiùL'anemia falciforme è una malattia del sangue pericolosa per la vita. Provoca l'aggregazione delle cellule del sangue e quindi la formazione di blocchi nel n ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Marfan è una malattia genetica del tessuto connettivo con decorso eterogeneo. Le caratteristiche più distintive della sindrome di Marfan sono alta statura, disp ...…
Per Saperne Di PiùLa SMA o atrofia muscolare spinale è una malattia genetica, la cui essenza è l'atrofia graduale dei muscoli. Alcuni pazienti sviluppano sintomi di SMA subito dopo la nascita, altri si ammalano da adulti. SMA - che cos'è questa malattia? Quali sono le cause della SMA? Che cos'è il trattamento e la riabilitazione? Qual è la prognosi e l'aspettativa di vita del paziente?…
Per Saperne Di PiùLa sitosterolemia (fitosterolemia) è una rara malattia metabolica ereditaria. Finora sono stati descritti solo 45 casi. Tuttavia, la percentuale di malati può ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Lesch-Nyhan è un disturbo legato all'X del metabolismo delle purine. L'uomo affetto da questa condizione non ha l'enzima con ...…
Per Saperne Di PiùIl presunto ipoparatiroidismo, o sindrome di Albright, è un gruppo di malattie metaboliche geneticamente determinate nel corso delle quali vi è una carenza ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo II, è una rara malattia metabolica genetica. La sindrome di Hunter spicca tra gli altri tipi di muk ...…
Per Saperne Di PiùL'acidosi metilmalonica è un disordine metabolico in cui il corpo non scompone correttamente alcune proteine e grassi. Di conseguenza, la sostanza con ...…
Per Saperne Di PiùLa cistinosi è una malattia metabolica rara ma molto pericolosa. Nel suo corso, l'amminoacido cistina si accumula in eccesso nel corpo. Danni l ...…
Per Saperne Di PiùLa malattia di Krabbe (leucodistrofia globoide) è una malattia genetica poco conosciuta e molto rara che colpisce principalmente il sistema nervoso periferico e centrale. Classi ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Zellweger (ZS) - nota anche come sindrome cerebro-epatorenale, è una rara malattia metabolica risultante da una disfunzione del corpo umano ...…
Per Saperne Di PiùL'abetalipoproteinemia (sindrome di Bassen-Kornzweig) è una malattia metabolica geneticamente determinata in cui l'assorbimento dei grassi è compromesso ...…
Per Saperne Di PiùLa malattia di Wilson è una malattia metabolica rara ma molto pericolosa. Nel suo corso, il rame, che si accumula in eccesso nel corpo, danneggia il cervello e il ...…
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