L'epidermolisi bollosa (EB), o vesciche epidermiche, è una malattia della pelle geneticamente determinata. Nel suo decorso la pelle è delicata come le ali di una farfalla, il che provoca la formazione di numerose lesioni cutanee (tra cui vesciche) a seguito anche di un trauma minore, motivo per cui i bambini alle prese con questa malattia sono comunemente bambini farfalla. Quali sono le cause e i sintomi delle vesciche epidermiche? Qual è il trattamento?

Epidermolisi bollosa (EB ), ovverovesciche epidermiche , è un gruppo geneticamente determinato di malattie della pelle, in particolare le vesciche epidermiche, le la cui essenza è un errato collegamento tra il derma, la membrana basale e l'epidermide, e tra le cellule dell'epidermide. A causa di questo difetto, la pelle dei malati è delicata comeali di farfalla , che provoca - spontaneamente o sotto l'influenza di un trauma anche lieve - la formazione di numerose lesioni cutanee.

Esistono quattro tipi di malattie:

La prevalenza della malattia secondo i dati del National EB Registry (NEBR) è stimata in 1/50.000-100.000 nati vivi

1. Epidermolisi bollosa simplex (EBS - forma semplice) - è il tipo più comune di EB, che comprende il 70 percento. tutti i casi. In questo tipo, le vesciche si formano all'interno dell'epidermide.

2. Epidermolisi bollosa distrofica (EBD - forma distrofica) - copre il 25%. tutti i casi. Nel derma si formano delle vesciche

3. Epidermolisi bollosa giunzionale (EBJ - la forma di giunzione) - viene diagnosticata nel 5%. casi. Le vesciche si formano nella membrana basale - separa l'epidermide dal derma.

4. Sindrome di Kindler - vesciche situate in diversi strati dell'epidermide

Epidermolisi bollosa (EB) - vesciche epidermiche - cause

La malattia è causata da una mutazione nei geni che codificano per diverse proteine ​​coinvolte nella formazione delle connessioni tra il derma, la membrana basale e l'epidermide e tra le cellule epidermiche

Il gene in cui è avvenuta dipende dal tipo di malattia:

  • EBS - mutazioni in uno dei geni: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 sono responsabili di questo tipo di malattia. Ad esempio, il gene KRT 5 codifica per la cheratina 5, una proteinaformando l'epidermide. Il sottotipo di malattia con questa mutazione è chiamato Epidermolisi Bullosa-Cockayne
  • EBJ - questo tipo di malattia è causato da una mutazione in uno dei geni: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (questi sono i geni che codificano per la laminina - una proteina che è il componente principale della membrana basale), nonché come COL17A1, ITGA6, ITGB4
  • EBD - la forma distrofica è causata da una mutazione nel gene COL7A, che contiene le istruzioni per la formazione del collagene di tipo VII. Questo tipo di proteina si trova nel tessuto epiteliale, incl. nella pelle e sulla superficie delle arterie. Questo sottotipo della malattia è chiamato Hallopeau-Siemens EB

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Il distacco epidermico vescicalepuò essere ereditato con modalità autosomica dominante (EBD, EBS) o autosomica recessiva (EBD, EBJ, EBS). Il metodo di eredità dipende, tra gli altri a seconda del tipo e del sottotipo della malattia e del gene affetto dalla mutazione.

Epidermolisi bollosa (EB), vesciche epidermiche - sintomi

Un segno distintivo della malattia è la formazione di vesciche generalizzate alla nascita o nella prima infanzia. Si formano più spesso nell'area dei gomiti, dei piedi, delle mani e delle ginocchia. Inoltre, ci sono modifiche alla skin, come:

Nei casi più gravi, la malattia rende impossibile camminare o mangiare. Inoltre, il paziente lamenta un dolore enorme, che lo accompagna anche di notte

  • prosaki - questi sono grumi duri di colore giallastro o bianco che appaiono sotto un'epidermide fortemente tesa
  • milie - si tratta di piccole cisti che sembrano punti bianchi sulla pelle, in particolare sul viso
  • scolorimento della pigmentazione - macchie più scure della pelle sana circostante
  • erosioni - piccole ferite con superficie papillare irregolare
  • cicatrici
  • cavità epidermiche
  • alterazioni della lamina ungueale - distrofia (sviluppo anormale) o unghie mancanti
  • alopecia

Alcuni pazienti possono sviluppare pseudosndattilia alle mani e ai piedi. Questa è una condizione in cui compaiono vesciche e cicatrici intorno alle dita e ai piedi che portano a contratture e aderenze.

Vesciche, erosioni, cicatrici e aderenze che portano alla costrizione possono interessare anche gli organi interni, ad esempio il tratto gastrointestinale (esofago e aderenze rettali), il tratto urinario, i polmoni.

Inoltre, i pazienti possono avere un difetto nello sm alto dei denti e un'infiammazione del margine palpebrale.

L'esatto decorso della malattia (tipo e gravità dei suddetti sintomi) dipende dalla mutazione genetica.

Epidermolisi bollosa (EB), separazione bollosaepidermide - diagnosi

La diagnosi iniziale può essere fatta sulla base di quanto sopra sintomi. Per rispondere alla domanda su quale tipo di malattia abbiamo a che fare, è necessario eseguire l'esame microscopico della sezione cutanea e i test genetici.

Epidermolisi bollosa (EB), distacco epidermico bolloso - trattamento

A causa del fatto che la formazione di vesciche epidermiche è una malattia genetica, esiste solo un trattamento sintomatico, ovvero il trattamento delle lesioni cutanee, il trattamento di eventuali infezioni.

Potrebbe anche essere necessario separare chirurgicamente le dita fuse.

Inoltre, il paziente potrebbe aver bisogno di cure oftalmiche, ORL, dietetiche e odontoiatriche.

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Malattie genetiche