Malattie genetiche 2025, Aprile

Ho 24 anni e 2 figlie sane. Nell'ottobre dello scorso anno ho abortito mio figlio al 5° mese di gravidanza. La causa è ancora sconosciuta oggi. C'è un gene nella mia famiglia ...…

Il mio problema è mantenere la gravidanza, ho avuto aborti abituali dietro di me. Il mio ginecologo ha allargato le mani, quindi sto cercando io stesso la causa. Perché mio padre ha avuto un problema...…

Vorrei consultare i risultati del mio test PAPP-A. Sarebbe possibile una consulenza telefonica o una visita?…

I genitori del mio fidanzato sono cugini di primo grado. Qual è il rischio di difetti genetici nei nostri figli?…

Ho 2 aborti spontanei precoci dietro di me. Ho fatto molte ricerche. I cariotipi sono corretti, quando si tratta di testare la trombofilia, è emersa solo la mutazione del gene PAI -...…

Sono una donna di 27 anni. Da 3 anni so di avere una carenza di vitamina B12 - il risultato è 88 dopo la settimana 80. Sono regolarmente integrato. C'è un miglioramento del benessere ...…

Mia madre ha il gruppo sanguigno O rh-, il padre ha il gruppo sanguigno B rh-, il figlio ha O rh +. Com'è che funziona in questo modo? Questo è il primo bambino che ha 35 anni…

Se il mio fidanzato è sano, significa che i nostri figli non sono esposti a malattie genetiche? Anche se i genitori del mio fidanzato sono cugini p ...…

È possibile partorire un bambino con lo stesso difetto dopo la nascita di un bambino con il difetto - Sindrome di Down (il bambino è morto) nella prossima gravidanza? Ne ho già due sani ...…

Ecografia prenatale senza anomalie e il risultato del test Papp è trisomia 21 aggiustato per il rischio 1: 682. Cosa significa?…

Se ho partorito tre bambini sani, posso avere una mutazione di questo gene? Solo nell'ultima gravidanza ho avuto problemi (allora avevo 29 anni). Si è scoperto che mangiano ...…

Stiamo progettando un figlio con mio marito, ma ci chiediamo perché mio marito ha il piede torto (arti più corti, piede più piccolo), suo cugino ha lo stesso. È un difetto...…

Tre giorni fa ho scoperto che la mia seconda gravidanza era morta (settimana 8). I risultati della ricerca finora sono stati buoni. Più mi ha scioccato durante la visita quando ...…

Il corpo può rifiutare le gravidanze, i bambini di un sesso specifico? C'è qualche probabilità che non possa partorire un maschio?…

Ho 36 anni. Da diversi mesi soffro di cisti emorragiche, ora sospettate anche di idrocefalo. Marcatore tumorale Ca-125 22,24 e HE4 - 94,92 ...…

Il mio bambino di 5 mesi ha caratteristiche dismorfiche. Il bambino ha una ruga diagonale, occhi a mandorla e orecchie basse. È dopo t ...…

Mi è stata diagnosticata una mutazione dei geni FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G in un sistema eterozigote. L'ho fatto perché mio padre ha la trombofilia ...…

Mio marito ha una zia leggermente handicappata, è la sorella di sua madre, mia suocera. C'è il rischio che io e mio marito possiamo avere un figlio disabile ...…

Ho una mutazione del fattore V Leiden e PAI 1. Potrò avere un figlio con questo difetto?…

Ho una mutazione del gene eterozigote MTHFR 677, ho un figlio sano di 15 anni, ma non so se ha il mio stesso difetto. Dovrei fare...…

Non riesco a trovare alcuna informazione completa sulla diagnosi delle malattie genetiche. Potresti consigliarmi della letteratura su questo argomento? Sono st ...…

Quanto è probabile che io abbia il cancro se mio padre ha un cancro ai polmoni (stiamo aspettando un consiglio), mio ​​nonno (il padre di mio padre) è morto di cancro ai polmoni ...…

Mi sono imbattuto in due diversi approcci all'assunzione di acido folico con una mutazione omozigote nel gene MTHFR 1298. Un medico dice che dovresti prendere ...…

Come è possibile che nessuno abbia riconosciuto un difetto cardiaco in mio figlio, né durante la gravidanza (veniamo sistematicamente a controllare le mie condizioni), né dopo il parto e molto tempo dopo? ...…

Il che significa un aumento (54%) della percentuale di spermatozoi con frammentazione del DNA e il ritrovamento del 2% di spermatozoi con anomalie di secondo grado (presenza di <=2 piccoli vacuoli) a ...…

Al figlio è stata diagnosticata una trombofilia: fattore di Leiden e proteina S. Questo significa che uno dei genitori è portatore del gene difettoso (non può essere trasmesso ad es. ...…

È probabile che una madre con un gruppo sanguigno negativo (0 rh-), un padre (ArhD-), abbia un figlio con un gruppo sanguigno positivo?…

Mio marito ha un piede torto (gamba più corta, piede più piccolo), anche suo cugino ha lo stesso. Può avere anche nostro figlio? È possibile indagare in qualche modo, c ...…

Dopo una gravidanza morta e il curettage dell'utero, è necessario attendere un po' di tempo per eseguire il test del cariotipo?…

Il fratello di mio marito soffre di retinite pigmentosa, ha squilibri ed è sordo. Nella famiglia del marito, a parte il fratello, nessuno è...…