Ho una mutazione del gene eterozigote MTHFR 677, ho un figlio sano di 15 anni, ma non so se ha il mio stesso difetto. Devo far fare il test a mio figlio per questo? Quest'anno ho avuto due aborti spontanei (una gravidanza è morta in 8 settimane). Ho la possibilità di avere un bambino sano, data la mutazione e la mia età (36)?
In caso di gravidanza, il ginecologo dovrebbe prendere in considerazione un trattamento anticoagulante, ma è necessario analizzare le cause dell'aborto diverse dall'MTHFR. È necessario assumere acido folico. Non è necessario esaminare il figlio - in assenza di sintomi -
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDa diversi anni si specializza in genetica clinica. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial He alth Institute di Varsavia. Permanentemente associato alla Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare della trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e fallimenti della gravidanza.
I pazienti hanno l'opportunità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, sulla necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Sig.ra Docent è apprezzata non solo per la sua competenza e professionalità, ma anche per una simpatica disposizione verso i pazienti, che è stata spesso sottolineata da loro nei forum di Internet.
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