Sono una donna di 27 anni. Da 3 anni so di avere una carenza di vitamina B12 - il risultato è 88 dopo la settimana 80. Sono regolarmente integrato. C'è un miglioramento del benessere, cioè la nausea, la coordinazione alterata e i disturbi della memoria si sono risolti. A settembre, mia figlia di 4 anni ha avuto gli stessi sintomi: vomito, perdita di peso, coordinazione alterata, caduta, inciampo. Dopo l'esame, il risultato non è stato male: erano 150, ma il medico le ha detto di prendere 1 compressa da 5 mg e i sintomi sono passati. Alla vigilia di Natale ha ricominciato a vomitare, dopo qualche giorno il suo risultato era 160, ho acceso la seconda linguetta e per ora calma. I risultati morfologici sono ottimi. È possibile che abbiamo la stessa malattia? L'immunologo ha detto che in Polonia nessuno ci farà i test genetici, possiamo solo ipotizzare.
Purtroppo è possibile che la figlia abbia lo stesso disturbo (non si può escludere un'eredità dominante), quindi suggerirei di effettuare la diagnostica in questa direzione; per quanto riguarda i test genetici, infatti, tali analisi non vengono eseguite nell'ambito dei test di routine disponibili
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDa diversi anni si specializza in genetica clinica. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial He alth Institute di Varsavia. Permanentemente associato alla Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare della trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e fallimenti della gravidanza.
I pazienti hanno l'opportunità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, sulla necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Sig.ra Docent è apprezzata non solo per la sua competenza e professionalità, ma anche per una simpatica disposizione verso i pazienti, che è stata spesso sottolineata da loro nei forum di Internet.
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