Come è possibile che nessuno abbia riconosciuto un difetto cardiaco in mio figlio, né durante la gravidanza (verificate sistematicamente le mie condizioni), né dopo il parto e molto tempo dopo? Fu solo all'età di 17 anni, quando mio figlio svenne a scuola, che dopo un elettrocardiogramma sono stato indirizzato da un cardiologo e si è scoperto che aveva una cardiomiopatia spongif.webporme e che si trattava di un difetto genetico. Un allergologo potrebbe confondere l'asma con le malattie cardiache? Il figlio soffriva di mancanza di respiro ed è stato curato per l'asma.
Sì, la cardiomiopatia è una malattia genetica. Tuttavia, non compare sempre alla nascita e spesso, a seconda del tipo, più tardi nella vita. D' altra parte, quando si tratta di "confusione" di sintomi, è difficile per me esprimermi senza un esame e una storia della malattia: ci sono criteri in base ai quali viene diagnosticata l'asma, qualcos' altro è il suo sospetto. Il figlio necessita sicuramente di cure cardiologiche costanti e - se viene diagnosticata l'asma - allergologico/polmonare.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDa diversi anni si specializza in genetica clinica. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial He alth Institute di Varsavia. Permanentemente associato alla Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare della trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e fallimenti della gravidanza.
I pazienti hanno l'opportunità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, sulla necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Sig.ra Docent è apprezzata non solo per la sua competenza e professionalità, ma anche per una simpatica disposizione verso i pazienti, che è stata spesso sottolineata da loro nei forum di Internet.
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