Se ho partorito tre bambini sani, posso avere una mutazione di questo gene? Solo nell'ultima gravidanza ho avuto problemi (allora avevo 29 anni). Si è scoperto che uno dei bambini (gravidanza gemellare) aveva un difetto nel sistema urinario. Da quello che ho capito, una mutazione di questo gene può causare difetti alla nascita nel tubo neurale, non nel sistema urinario (ho capito?). Tuttavia, sono preoccupata per il fatto che da giovane avevo già alterazioni vascolari demielinizzanti nel mio cervello. Mia madre ha avuto un ictus ischemico in tenera età e mia sorella sta lottando con una malattia del sangue. Da quello che ho letto, una mutazione di questo gene può causare questi sintomi. Vorrei avere un altro figlio, ma ho paura di ripetere il difetto di nascita. Qual è il rischio che un tale difetto si ripresenti (intendo un difetto del sistema urinario)? Un tale difetto in uno dei miei figli aumenta il mio rischio, ad esempio, della sindrome di Down o di un altro difetto alla nascita nei miei futuri figli.
La mutazione del gene MTHFR richiede l'uso di una forma appropriata di acido folico e vitamine B6 e B12 prima della gravidanza. Il tuo ginecologo può prendere in considerazione (tenendo conto della tua storia e dei tuoi sintomi) un trattamento anticoagulante durante la gravidanza. Il rischio di malformazioni - a parte un difetto del tubo neurale - non aumenta significativamente questo cambiamento.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDa diversi anni si specializza in genetica clinica. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial He alth Institute di Varsavia. Permanentemente associato alla Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare della trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e fallimenti della gravidanza.
I pazienti hanno l'opportunità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, sulla necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Sig.ra Docent è apprezzata non solo per la sua competenza e professionalità, ma anche per una simpatica disposizione verso i pazienti, da loro spesso sottolineata duranteforum online.
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