Il fratello di mio marito soffre di retinite pigmentosa, ha squilibri ed è sordo. Con il marito in famiglia, a parte il fratello, nessuno è malato o lo è stato. È possibile che mio marito possieda i geni di questa malattia e li trasmetta ai nostri figli in un secondo momento?
La risposta richiede il riconoscimento di una possibile sindrome genetica nel fratello del marito. Su questa base, è possibile rispondere con precisione al tema dell'eredità e del rischio. È possibile che il marito sia solo un portatore sano e quindi il rischio sia molto alto.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDa diversi anni si specializza in genetica clinica. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial He alth Institute di Varsavia. Permanentemente associato alla Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare della trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e fallimenti della gravidanza.
I pazienti hanno l'opportunità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, sulla necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Sig.ra Docent è apprezzata non solo per la sua competenza e professionalità, ma anche per una simpatica disposizione verso i pazienti, che è stata spesso sottolineata da loro nei forum di Internet.
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