Ho problemi di udito perché i medici mi hanno somministrato farmaci quando avevo 2 settimane, sarei potuto morire senza questi farmaci. Ho un nervo uditivo danneggiato a causa di ciò. La mia perdita dell'udito ...…
Per Saperne Di PiùMalattie genetiche 2024, Dicembre
Dopo 2 aborti spontanei (entrambi alla 9a settimana di gravidanza, il battito cardiaco che prima si era udito si è fermato) è necessario testare le mutazioni (fattore V Leiden, ...…
Per Saperne Di PiùSono già incinta di 18 settimane e so che è l'ultima chiamata per un test invasivo chiamato amniopuntura. Sono rimasta incinta di mia cugina, quella è la nostra o ...…
Per Saperne Di PiùÈ possibile crescere più del potenziale di crescita immagazzinato nei tuoi geni? Posso far crescere il mio corpo quando il GH è normale? So che la dieta ha ...…
Per Saperne Di PiùIperammoniemia significa livelli elevati di ammoniaca nel sangue. Questo è quando compaiono sintomi come confusione, confusione e sonnolenza, o viceversa - agitazione ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Axenfeld-Rieger è una malattia genetica che danneggia l'organo della vista, in particolare la parte anteriore dell'occhio. Man mano che si sviluppa, di solito ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Job, o sindrome da iper-IgE, è una malattia rara di origine genetica che provoca immunodeficienza. Le persone con la sindrome di Job sono caratterizzate da sp ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome dell'auto-birreria è una malattia in cui il paziente sperimenta episodi di intossicazione ... senza consumare alcuna quantità di alcol. Cosa può fare questo stato ...…
Per Saperne Di PiùLa trimetilaminuria è una condizione il cui nome colloquiale può anche suscitare risate - è indicata come la sindrome dell'odore di pesce. Una transizione caratteristica ...…
Per Saperne Di PiùLa malattia di Moyamoya è una malattia molto rara. Questo nome intrigante nasconde una malattia progressiva e incurabile...…
Per Saperne Di PiùLa displasia ectodermica è una malattia genetica in cui vi è uno sviluppo anormale di denti, capelli, unghie e ghiandole della pelle. Displasia ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Kallmann è la forma più comune di carenza isolata di gonadotropine. La malattia è familiare, di solito in molti dei suoi rappresentanti maschi. Lecze ...…
Per Saperne Di PiùLe malattie da poliglutammina sono un gruppo di malattie genetiche rare incurabili che portano alla morte delle cellule del cervello. La corea di caccia più famosa ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Weaver-Williams (sindrome di Weaver-Smith) è una sindrome da difetto alla nascita molto rara scoperta nel 1974 da David D. Weaver. J ...…
Per Saperne Di PiùL'ipertricosi, o sindrome del lupo mannaro, è una malattia genetica che si manifesta con un eccesso di peli sul corpo. Nella persona colpita, i capelli sono abbondanti ...…
Per Saperne Di PiùLa displasia di Lewandowsky-Lutz è una malattia della pelle geneticamente determinata nel corso della quale sul corpo compaiono cambiamenti che ricordano la corteccia di un albero ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Schinzel-Giedion è una sindrome geneticamente determinata di difetti alla nascita. La sindrome di Schinzel-Giedion è caratterizzata, tra l' altro, da grave ritardo mentale, ...…
Per Saperne Di PiùLa malattia di Morquio, o mucopolisaccaridosi di tipo IV (MPS IV), è una malattia rara con un background genetico appartenente al gruppo delle mucopolisaccaridosi. La causa del ch ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Apert è una delle malattie più rare causate da una mutazione genetica. In Polonia, 2 o 3 bambini nascono ogni anno con la sindrome di Aperta, c ...…
Per Saperne Di PiùLa spermatogenesi è un processo che porta alla formazione di cellule riproduttive maschili con una ridotta quantità di materiale genetico e un numero ridotto di cromosomi ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Dandy-Walker è un complesso difetto dello sviluppo del sistema nervoso centrale, che è principalmente correlato all'educazione incompleta del verme cerebellare. Tra ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome dell'unghia del piede-rotula è una rara malattia genetica che provoca una persona che soffre di unghie deformate o mancanti. Inoltre, lic ...…
Per Saperne Di PiùSabato mattina, Mokotów a Varsavia. Pace e tranquillità per le strade - c'è un'atmosfera da weekend - molto diversa da quella che domina ogni giorno la frenetica capitale. Tra ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Williams è un gruppo di difetti genetici causati da una mutazione all'interno del cromosoma 7. È stata descritta nel 1961 dal cardiologo neozelandese J. C. P. Williams. ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Cockayne (sindrome di Neill-Dingwall) è una rara malattia multisistemica autosomica recessiva causata da un difetto ...…
Per Saperne Di PiùL'analgesia congenita è una malattia in cui il paziente non avverte stimoli dolorosi. In teoria potrebbe sembrare uno stato favorevole, in pratica è...…
Per Saperne Di PiùLa progeria (in greco, vecchiaia prematura) è una malattia rara che coinvolge l'invecchiamento estremamente rapido del corpo. Questa è anche la spiegazione della sua venuta...…
Per Saperne Di PiùDislessia significa che a scuola sono generalmente accusati di pigrizia, puniti con voti inferiori e costantemente criticati. Nel frattempo, i dislessici hanno bisogno di un aiuto professionale. No ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Pierre Robin è una sindrome di anomalie congenite craniofacciali, che deriva da uno sviluppo anomalo della mandibola nel periodo embrionale dell'embrione. Entrambi ...…
Per Saperne Di PiùL'emosiderosi (nota anche come sindrome di Ceelen-Gellerstedt) è una rara malattia da accumulo di eziologia sconosciuta. È caratterizzato da una triade di sintomi: emottisi, ur ...…
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