Dopo 2 aborti spontanei (entrambi alla 9a settimana di gravidanza, il battito cardiaco che si sentiva in precedenza si è fermato) è necessario eseguire i test per le mutazioni (fattore V Leiden, MTHFR, protrombina), in caso di carenza di proteina S ( 37, norma 60-130)? Anche se c'è una mutazione, il trattamento in gravidanza è lo stesso? Questo risultato della proteina S indica chiaramente trombofilia? (inoltre ho un LA1 dRVVT abbassato, cioè 27 alla norma di 31-44)
La diagnosi delle cause di aborto spontaneo dovrebbe coprire, per quanto possibile, tutte le cause clinicamente valide. Da studi genetici questi sono: cariotipo in entrambi i genitori e analisi del gene di Leida e protrombina. D' altra parte, se il background relativo alla trombofilia è confermato, allora - piuttosto - la procedura è la stessa, ma dovrebbe essere decisa dal ginecologo curante.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDa diversi anni si specializza in genetica clinica. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial He alth Institute di Varsavia. Permanentemente associato alla Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare della trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e fallimenti della gravidanza.
I pazienti hanno l'opportunità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, sulla necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Sig.ra Docent è apprezzata non solo per la sua competenza e professionalità, ma anche per una simpatica disposizione verso i pazienti, che è stata spesso sottolineata da loro nei forum di Internet.
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