La trimetilaminuria è una condizione il cui nome colloquiale può anche suscitare risate - è indicata come la sindrome dell'odore di pesce. Un sintomo caratteristico di questa unità è l'odore insolito di sudore o urina dei pazienti: ricorda l'odore emesso dai pesci. Quali sono le cause della trimetilaminuria e su cosa si basa il trattamento di questa entità atipica?

Trimetilaminuria(ang. Trimetilaminuria) altrimentisindrome dell'odore di pesceè una condizione descritta per la prima volta solo nel 1970, tuttavia, i rapporti su questa particolare unità molto probabilmente è apparsa in letteratura molto prima. In passato, sono state descritte molte volte storie di persone che emanavano un odore sgradevole e specifico, e non era l'odore risultante da un'igiene personale insufficiente, ma l'odore che assomigliava … a un odore di pesce. Questo problema è anche la fonte del nome comune della malattia, che è la sindrome dell'odore di pesce.

La trimetilaminuria è una malattia con cui nascono i pazienti, i sintomi della malattia possono però manifestarsi in essi sia poco dopo la nascita che solo più tardi nella vita (es. durante l'adolescenza). Per ragioni sconosciute, la sindrome dell'odore di pesce si riscontra più spesso nelle donne che negli uomini.

Trimetilaminuria (odore di pesce): cause

Il problema principale associato alla trimetilaminuria è la carenza dell'enzima FMO3 (flavina contenente monoossigenasi 3). Questo enzima è coinvolto nella trasformazione della trimetilammina in ossido di trimetilammina - in una situazione in cui tali trasformazioni non hanno luogo, la trimetilammina viene escreta dal corpo, ad es. con urina e sudore

Ma cosa porta alla carenza di FMO3? Bene, prima di tutto, le mutazioni dei geni che codificano per FMO3. La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che per contrarre la malattia è necessario ereditare i geni anormali da entrambi i genitori.

Le mutazioni sono la causa principale della trimetilaminuria, ma si scopre che non sono le uniche. Ebbene, ci sono rapporti secondo cui i sintomi della sindrome dell'odore di pesce possono comparire in persone che sono prive della mutazione, ma in cui l'intestino è prodotto in grandi quantità dai batteri che vivono lì.trimetilammina. Si noti inoltre che il consumo di quantità estremamente elevate di alimenti che sono una fonte di trimetilammina può anche essere una possibile causa di un insolito odore di pesce in alcune persone.

Trimetilaminuria (odore di pesce): sintomi

Il problema principale associato alla trimetilaminuria è un odore estremamente sgradevole, simile al pesce: il sudore o l'urina dei pazienti con odore di pesce possono odorare in questo modo, inoltre l'odore sgradevole esce anche dalla loro bocca. Questo fenomeno è causato dalla presenza di trimetilammina nei suddetti fluidi, un composto che non viene metabolizzato adeguatamente nei pazienti con trimetilaminuria.

I sintomi della trimetilaminuria variano in intensità - a volte l'odore specifico è più forte, a volte meno evidente. L'intensità dei disturbi dipende, ad esempio, dal grado di malattie genetiche (i portatori di un gene mutante potrebbero non manifestare alcun sintomo e, se compaiono in essi, di solito sono molto meno gravi rispetto a quei pazienti che hanno due alleli mutati del gene che codifica per l'enzima FMO3) .

È anche evidente che i sintomi della sindrome dell'odore di pesce aumentano la loro intensità in determinati periodi della vita - stiamo parlando dell'ingresso nella pubertà, del sanguinamento mestruale o della menopausa.

Trimetilaminuria (odore di pesce): diagnosi

Il sospetto di trimetilaminuria può essere causato solo dall'odore specifico che sente il paziente - tuttavia, tale affermazione non è sufficiente per fare una diagnosi affidabile di questa malattia. Nella diagnosi della malattia, vengono eseguiti, tra gli altri: test per valutare il rapporto tra trimetilammina e trimetilammina ossido nelle urine

Va sottolineato, tuttavia, che a volte questo test dà risultati falsi positivi - tra le condizioni in cui è possibile riscontrare anomalie caratteristiche della sindrome dell'odore di pesce, dove il paziente non soffre di questa unità a contemporaneamente vengono citati:

  • infezioni delle vie urinarie
  • vaginosi batterica
  • cancro cervicale
  • funzionalità epatica o renale avanzata, gravemente compromessa

Il suddetto test è un test di screening - la conferma finale della trimetilaminuria può essere ottenuta grazie ai test genetici e al rilevamento delle mutazioni caratteristiche di questa unità.

Trimetilaminuria (odore di pesce): trattamento

Attualmente non ci sono metodi di trattamento causale della trimetilaminuria - non ci sono farmaci che libererebbero i pazienti dalla loro malattia. Gente voia cui è stata diagnosticata la sindrome dell'odore di pesce possono avere dubbi su come funzioneranno con altre persone, se saranno in grado di creare una famiglia o se dovranno fare i conti con la possibilità di essere completamente rifiutati da altre persone.

Nonostante la mancanza di farmaci per la trimetilaminuria, i pazienti con questa malattia sono in grado di condurre una vita normale e felice - per raggiungere questo obiettivo, dovrebbero semplicemente seguire alcune raccomandazioni.

Prima di tutto riguardano la loro dieta - i pazienti dovrebbero evitare cibi che sono fonti di trimetilammina, come ad esempio :

  • legumi
  • carne rossa
  • pesce
  • uova

Quando si fa il bagno, si consiglia di utilizzare agenti acidi, cioè con un pH compreso tra 5,5 e 6,5.

La trimetilammina può formarsi nel tratto gastrointestinale con la partecipazione di microrganismi batterici, pertanto ai pazienti viene talvolta consigliato l'uso di piccole dosi di antibiotici - un tale effetto riduce la quantità di microrganismi nell'intestino e può anche ridurre l'intensità di odori sgradevoli

I pazienti possono anche cercare di evitare uno sforzo fisico estremamente intenso: più sudano, più intenso è l'odore che ne deriva.

Trimetilaminuria (odore di pesce): prognosi

Così come la trimetilaminuria - in assenza di adesione da parte del paziente alle raccomandazioni mediche - può certamente ostacolare il funzionamento quotidiano del paziente, va sottolineato così fortemente che la prognosi dei pazienti con questa unità è semplicemente buona.

La sindrome dell'odore di pesce non riduce l'aspettativa di vita dei pazienti, inoltre non comporta complicazioni nei pazienti.

Circa l'autoreArco. Tomasz NickiUn laureato della facoltà di medicina presso l'Università di Medicina di Poznań. Un estimatore del mare polacco (passeggiando volentieri lungo le sue sponde con le cuffie nelle orecchie), dei gatti e dei libri. Nel lavorare con i pazienti, si concentra sull'ascoltarli sempre e sul trascorrere tutto il tempo di cui hanno bisogno.

Categoria:

Malattie genetiche