L'analgesia congenita è una malattia in cui il paziente non avverte stimoli dolorosi. In teoria potrebbe sembrare una condizione favorevole, in pratica è il contrario - il dolore ci mette in guardia contro vari fattori, quindi una persona sana ritira la mano dal fuoco, e un paziente con analgesia congenita - non sente il dolore associato a fuoco - facilmente può bruciarsi. L'analgesia congenita è una malattia davvero pericolosa: può essere curata in qualche modo?

Analgesia congenitaè una malattia rara - finora sono state descritte solo diverse dozzine di casidi insensibilità congenita al dolore . Il dolore è una delle esperienze sensoriali che persone diverse provano in modo completamente diverso: alcuni di noi sono più sensibili al dolore, mentre altri lo sono molto meno. Sembrerebbe che sarebbe meglio non provare alcun dolore, ma in re altà tali sensazioni sono molto importanti: è il dolore (ad es. dolore addominale) che ci informa che abbiamo qualche malattia. Sentire il dolore è anche responsabile dell'evitare fattori sfavorevoli - ad esempio, quando mettiamo accidentalmente la mano in un recipiente con acqua bollente, di riflesso - dopo che iniziamo a sentire dolore - lo ritiriamo. Pertanto, il dolore è una sensazione in qualche modo benefica e l'incapacità di provarlo è trattata come… una malattia. Alcune persone non provano affatto sensazioni di dolore, anche dal momento della nascita - i pazienti con analgesia congenita (chiamata anche insensibilità congenita al dolore) lottano con questo disturbo insolito.

Analgesia congenita: cause

L'insensibilità congenita al dolore è una malattia geneticamente determinata. È causato da mutazioni principalmente nel gene SCN9A, che codifica per uno dei canali del sodio voltaggio-dipendenti. Questi canali si trovano in gran numero nei nocicettori (cioè i recettori delle cellule nervose responsabili della percezione delle sensazioni del dolore) e in una situazione in cui le loro funzioni sono disturbate a causa di mutazioni, i pazienti possono essere completamente insensibili al dolore. L'analgesia congenita è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene anomalo devono essere ereditate per sviluppare la malattia.

Simile ai disturbi che si verificano nel corso del corsoL'analgesia congenita è talvolta un problema riscontrato nei bambini affetti da autismo. Tali pazienti soffrono anche di insensibilità agli stimoli dolorosi, anche se a causa del fatto che in tali pazienti la percezione dei vari stimoli sensoriali è generalmente disturbata, nell'approccio classico dell'autismo non è inclusa nel gruppo dei problemi legati all'insensibilità congenita all'autismo dolore

Analgesia congenita: sintomi

Il disturbo di base dell'insensibilità al dolore è l'incapacità di sentire questo stimolo sensoriale. Problemi con l'unità descritta esistono nel paziente sin dalla nascita, ma possono essere diagnosticati relativamente tardi perché il paziente non riporta disturbi sensoriali legati ad uno stimolo che, in linea di principio, gli è totalmente estraneo.

Il fatto che il paziente stia lottando con disturbi della sensazione di dolore può essere convinto da vari fenomeni. Nei bambini si possono notare anche numerosi morsi della lingua o delle guance - ognuno di noi li ha, tuttavia, a causa del dolore che lo accompagna, tendiamo ad evitarlo. Le persone con insensibilità congenita al dolore non lo sentono, quindi varie lesioni corporee - a volte causate da loro stesse - appaiono molto più spesso. Anche i pazienti con analgesia congenita spesso sperimentano ustioni (che si tratti di ustioni sulla superficie del corpo o sulla bocca - potrebbero non scappare dagli oggetti caldi bevendo liquidi bollenti e potrebbero non provare dolore quando entrano in contatto con oggetti caldi). Numerosi lividi o talvolta anche fratture ossee possono attirare l'attenzione - nei pazienti con analgesia congenita tali eventi sono più comuni perché non provocano dolore, quindi i pazienti sono semplicemente molto meno attenti e quindi più suscettibili a tali eventi.

Analgesia congenita: diagnosi

La diagnosi di analgesia congenita si basa sul riconoscimento dei disturbi caratteristici di questo individuo (cioè l'incapacità di sentire stimoli dolorosi). L'esistenza di questa malattia in un paziente può essere confermata mediante l'esecuzione di test genetici, in cui si riscontreranno le mutazioni caratteristiche dell'insensibilità ereditaria al dolore.

Analgesia congenita: trattamento

Fondamentalmente, non sono attualmente disponibili opzioni di trattamento che consentano ai pazienti con analgesia congenita di provare dolore. In alcuni studi è stato ipotizzato che la sovrapproduzione di endorfine (i cosiddetti ormoni della felicità) nel cervello dei pazienti fosse responsabile dell'insorgenza di questa entità. È in connessione con questa teoria che sono stati fatti tentativi per utilizzare il naloxone, antagonista dei recettori oppioidi nei pazienti, chesopprime l'effetto delle endorfine sulle cellule nervose. Tuttavia, questa terapia oggi non è ampiamente utilizzata perché ha permesso di ottenere i risultati attesi solo in alcuni pazienti.Dato che non esiste una cura per l'analgesia congenita, i pazienti con questa unità devono essere informati sulla situazione, prima di tutto .che dovrebbero evitare. Stiamo parlando di tutti gli eventi che portano a una tale sensazione nelle persone che avvertono correttamente il dolore: già nella fase della prima infanzia, è necessario osservare i pazienti con insensibilità congenita al dolore, ad es. contro lesioni o ustioni. È inoltre necessario osservare attentamente un paziente con analgesia congenita - questo per riconoscere rapidamente possibili lesioni (es. fratture) e iniziare il trattamento il prima possibile.

Analgesia congenita: prognosi del paziente

Il solo fatto di soffrire di analgesia congenita non accorcia la vita dei pazienti, le conseguenze di gravare su questa unità possono portare a una sopravvivenza più breve della media. Un più alto rischio di morte nei pazienti con insensibilità congenita al dolore è associato a una maggiore incidenza di varie lesioni in questo gruppo di pazienti.Fonti: 1.Genetics Home Reference, Stati Uniti Biblioteca nazionale di medicina, accesso online: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Materiali del Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, accesso online: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Circa l'autoreArco. Tomasz NickiUn laureato della facoltà di medicina presso l'Università di Medicina di Poznań. Un estimatore del mare polacco (passeggiando volentieri lungo le sue sponde con le cuffie nelle orecchie), dei gatti e dei libri. Nel lavorare con i pazienti, si concentra sull'ascoltarli sempre e sul trascorrere tutto il tempo di cui hanno bisogno.

Categoria:

Malattie genetiche