A mio figlio è stata diagnosticata la fenilchetonuria classica quando aveva 11 giorni. Sono stati eseguiti test genetici e non sono state rilevate mutazioni. Cosa mostra questo? B ...…
Per Saperne Di PiùMalattie genetiche 2024, Dicembre
Nella famiglia di mio marito c'era un gran numero di casi di cancro. Da parte di madre, mia nonna soffriva di cancro al seno e le sue 2 figlie soffrivano di cancro cervicale (questo probabilmente non è ...…
Per Saperne Di PiùCiao, ho una domanda. Entrambi i miei genitori sono morti, la causa era il cancro - mia madre ha i linfonodi di Hodgkin, mio padre ha un linfoma maligno alla testa. Ho 4 ...…
Per Saperne Di PiùAbbiamo un problema con nostro marito. Siamo già a pochi anni dal matrimonio. Ci siamo sposati da bambini perché ero incinta. Mio marito sapeva perfettamente che non ero incinta di lui...…
Per Saperne Di PiùIo, il padre, ho il gruppo sanguigno ABRh +, la moglie BRh + e nostra figlia BRh-. È possibile che nostro figlio abbia ereditato un gruppo sanguigno negativo?…
Per Saperne Di PiùIl mio ex ragazzo ha chiesto un test di paternità del DNA in tribunale. Ho accettato perché ero sicuro che fosse lui il padre. Per l'esame è stato prelevato un tampone salivare dalla guancia. Recentemente ...…
Per Saperne Di PiùL'alcolismo è trasmesso geneticamente?…
Per Saperne Di PiùMio marito soffre di azoospermia, so che ha bisogno di fare un test del cariotipo, AZF e CFTR. Per favore, dimmi, devo sottopormi anche a dei test genetici? J ...…
Per Saperne Di PiùQual è la probabilità che mia figlia (2,5 anni) sviluppi asma bronchiale se mio marito - suo padre e la sua bisnonna (e nonna ...…
Per Saperne Di PiùIl mio partner e il mio partner dovrebbero fare i test genetici prima di pianificare un bambino? Ho una relazione con un mio lontano cugino (l'antenato comune è il bisnonno ...…
Per Saperne Di PiùL'emimelia è un difetto congenito caratterizzato dall'assenza totale o parziale della parte distale dell'arto inferiore o superiore. Una persona che soffre di emimelia deve ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Angelman è una malattia genetica rara, la cui essenza sono i cambiamenti nel funzionamento del sistema nervoso. I pazienti con la sindrome di Angelaman hanno una caratteristica risata ...…
Per Saperne Di PiùLa poliposi giovanile è una malattia genetica che colpisce principalmente l'apparato digerente. Se non trattata, può portare allo sviluppo del cancro, per ...…
Per Saperne Di PiùLe facomatosi, o malattie dermatologiche e nervose, o displasie neuroectomesodermiche, sono disturbi dello sviluppo congeniti che colpiscono principalmente la pelle e il sistema nervoso ...…
Per Saperne Di PiùL'acondroplasia è una malattia causata da una singola mutazione genetica. Nei pazienti con questa unità, la cosa più notevole è la carenza di crescita, sintomi e ...…
Per Saperne Di PiùL'ipertelorismo è la distanza eccessivamente aumentata tra gli organi accoppiati del corpo umano. Il più visibile e evidente a chi ti circonda è l'ipertelorismo ...…
Per Saperne Di PiùI sintomi della fibrosi cistica - una malattia genetica incurabile - non vengono sempre letti correttamente dai medici - e una diagnosi troppo tardiva riduce significativamente la qualità ...…
Per Saperne Di PiùSai come si manifestano la sindrome del lupo mannaro (ipertricosi), l'elefantiasi, la sindrome di Bloom o di Cockayne, cos'è la sindrome di Treacher Collins o di Proteu ...…
Per Saperne Di PiùQual è il trattamento della distrofia muscolare? Innanzitutto, la distrofia muscolare richiede una riabilitazione il prima possibile. L'obiettivo è alleviare i sintomi di ...…
Per Saperne Di PiùLa distrofia miotonica (malattia di Steinert) è la distrofia muscolare più comune. La progressiva perdita di forza muscolare e l'atrofia muscolare sono i problemi principali, ma non gli unici...…
Per Saperne Di PiùLa maledizione di Ondine, o sindrome da ipoventilazione centrale congenita, è una rara malattia genetica in cui la respirazione può interrompersi durante il sonno e ...…
Per Saperne Di PiùEreditiamo non solo il colore dei nostri occhi o dei nostri capelli. Puoi anche ottenere una malattia nel pacchetto genetico. Alcune malattie genetiche vengono trasmesse ai discendenti solo in ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Sotos, o gigantismo cerebrale, è una rara sindrome di difetti alla nascita che si manifesta come anomalie nello sviluppo sia fisico che mentale ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Chediak-Higashi è un raro difetto autosomico recessivo del sistema immunitario che di solito sviluppa sintomi dopo la nascita ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome da urlo del gatto è una rara malattia genetica. Il suo sintomo caratteristico è il pianto di un bambino, che ricorda un gatto che miagola - da qui il nome comune con ...…
Per Saperne Di PiùIl diabete bruno, o emocromatosi primaria, è una grave malattia metabolica. Il diabete bruno può portare, tra gli altri, a per cardiomiopatie e irreversibili ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Werner è un'entità patologica geneticamente determinata caratterizzata da invecchiamento precoce. I suoi sintomi di solito compaiono nel periodo di ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia genetica il cui primo sintomo sono spesso alterazioni cutanee inspiegabili. Quali altri sintomi ci sono in questa malattia? Per ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Di George è un difetto alla nascita causato dalla perdita di materiale DNA. Alla radice di questa malattia genetica c'è la perdita di un frammento del cromosoma 22, che si traduce in una carenza ...…
Per Saperne Di PiùLe persone con emofilia sono a rischio di sviluppare complicazioni. Il primo può verificarsi quando si tenta di curare un paziente. Una persona con emofilia con ...…
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