La poliposi giovanile è una malattia genetica che colpisce principalmente l'apparato digerente. Se non trattata, può portare allo sviluppo del cancro, quindi è molto importante non ignorarne i sintomi. Come viene trattata la poliposi giovanile?

Poliposi giovanile da daamalattia geneticarisultante da una mutazione nei geni SMAD4 o BMP.webpR1A sui cromosomi 18 e 10. È ereditata in un modo autosomico dominante, il che significa che si verifica in famiglia nelle generazioni successive. Non solo la malattia è un problema in sé, ma aumenta anche notevolmente il rischio di sviluppare il cancro gastrointestinale, in particolare il cancro gastrico e il cancro del colon-retto.

Che cos'è la poliposi giovanile?

Nell'intestino crasso, nell'ano e talvolta anche nelle parti superiori dell'apparato digerente - nell'intestino tenue e persino nello stomaco - si formano polipi amartomatici.

Il rischio di sviluppare un cancro del colon-retto nel corso della poliposi giovanile varia dal 10 al 38%, mentre il rischio di sviluppare un cancro allo stomaco è di circa il 21%.

A seconda di quanti ce ne sono, hanno effetti diversi sul funzionamento dell'apparato digerente. Di solito - in circa il 75 per cento dei pazienti - i polipi si verificano individualmente, ma ci sono anche pazienti che sviluppano diverse centinaia di queste strutture e maggiore è il loro numero, maggiore è il rischio di cancro. Vale la pena aggiungere che nella poliposi giovanile, i polipi possono verificarsi anche nei polmoni e nel cervello. Dividiamo la poliposi giovanile in:

  • poliposi giovanile dei neonati
  • poliposi giovanile dell'intestino crasso
  • forma generale di poliposi giovanile

Avere uno o anche più polipi non significa necessariamente che il paziente soffra di poliposi giovanile. Per lui, i polipi potrebbero essere semplicemente il risultato di uno stile di vita malsano. Per fare una diagnosi, devono essere soddisfatti alcuni criteri, come la presenza di più di 5 polipi nell'intestino crasso e nel retto, la presenza di polipi in altre parti dell'apparato digerente o la presenza di un numero qualsiasi di polipi, ma in un paziente con una storia familiare di questa malattia.

Sintomi di poliposi giovanile

Solitamente la poliposi viene rilevata per caso durante l'esame endoscopico. Succede cosìsoprattutto quando i polipi sono piccoli ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • sanguinamento rettale
  • diarrea frequente e abbondante
  • test del sangue occulto positivo
  • Anemia microcitica inspiegabile (carenza di ferro)
  • enteropatie da perdita di proteine ​​
  • intussuscezione - cioè l'inserimento dell'intestino tenue in un' altra parte dell'intestino, solitamente intorno al cieco
  • infiammazione all'interno del polipo
  • eosinofilia

Circa il 20 percento dei pazienti giovani con poliposi presenta alterazioni anche in altri organi:

  • Diverticoli di Meckel
  • malrotazione dell'intestino tenue
  • insufficienza testicolare
  • scissione uterina
  • rene singolo
  • restringimento delle valvole cardiache
  • stenosi aortica
  • linfangioma
  • Kostniaki
  • macrocefalia
  • spina bifida
  • polidattilia - dita extra qui
Importante

Cosa sono i polipi, in particolare i polipi amartomatici?

I polipi sono qualsiasi sporgenza della mucosa al di sopra della superficie, diretta verso il centro dell'intestino. Li dividiamo in cancerosi e non cancerosi. Un polipo amartomatico, o amartoma, è un tumore non canceroso. È costituito da tessuti normali, ma nella proporzione errata e con distribuzione cellulare disordinata. I polipi di solito crescono poco o per niente. Esistono diversi tipi di polipi amartomatici e i polipi giovanili sono uno di questi. Si trovano nei bambini e negli adolescenti

Trattamento della poliposi giovanile

Un paziente sospettato di poliposi giovanile viene inviato per esame endoscopico, gastroscopia o colonscopia. Durante la procedura, vengono raccolti campioni di polipi per l'esame istopatologico. Il trattamento può essere iniziato solo quando è confermato che si tratta di tumori amartomatici.

La poliposi giovanile viene trattata chirurgicamente, ma l'ambito della procedura dipende dal numero di lesioni nel tratto digestivo. Nei casi più gravi, dove c'è una tendenza al cancro, la parte interessata dell'intestino viene rimossa.

I pazienti dopo l'intervento chirurgico sono tenuti a controllare l'emocromo per l'anemia e l'esame endoscopico dell'intestino (una volta all'anno) o dello stomaco, a seconda di dove si trovavano i polipi, per le neoplasie. Se non si verificano nuove modifiche, l'intervallo del test può essere esteso a tre anni.

Categoria:

Malattie genetiche