I sintomi della fibrosi cistica - una malattia genetica incurabile - non vengono sempre letti correttamente dai medici - e una diagnosi troppo tardiva riduce significativamente la qualità e l'aspettativa di vita dei pazienti. Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?

Fibrosi cisticaè una malattia incurabilemalattia genetica . Si stima che ne soffrano circa 1.500 persone in Polonia (secondo i dati ogni 2.500 neonati, uno nasce malato). La fibrosi cistica è causata da una mutazione nel gene del regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). La malattia si manifesta in persone che hanno ereditato geni anormali da entrambi i genitori. Il disturbo porta all'accumulo di muco denso e appiccicoso, soprattutto nel sistema respiratorio e nei dotti che trasportano gli enzimi dal pancreas al tratto gastrointestinale. La fibrosi cistica è una malattia sistemica, quindi si manifesta, tra l' altro, in disturbi del funzionamento dell'apparato respiratorio e digerente, infertilità e aumento della concentrazione di cloruro nel sudore

Sintomi respiratori della fibrosi cistica

Appaiono in oltre il 90 percento di malato:

  • muco denso e appiccicoso che rimane nei bronchi ed è un terreno fertile per i batteri
  • c'è una tosse fastidiosa, a volte mancanza di respiro (già nell'infanzia)
  • bronchite e polmonite ricorrenti,
  • sinusite cronica con polipi
  • possibili polipi nasali ed emottisi
  • pus blu cronico e infezione da stafilococco dorato
  • possibile bronchite ostruttiva

Sintomi gastrointestinali della fibrosi cistica

Si verificano in circa il 75%. malato:

  • il muco denso e appiccicoso blocca i dotti pancreatici e il cibo che mangi non viene digerito e assorbito correttamente, causando disturbi alimentari
  • ci sono feci abbondanti, informi, maleodoranti e grasse (il più delle volte dalla prima infanzia)
  • ingrossamento del volume addominale, a volte prolasso rettale
  • ostruzione da meconio nel periodo neonatale (spesso il primo sintomo di fibrosi cistica)
  • possibili calcoli biliari
  • pancreatite ricorrente
  • torsione intestinale nel periodo prenatale
  • ostruzione dei dotti delle ghiandole salivari con densa secrezione di muco
  • cirrosi biliare secondaria del fegato per ostruzione delle vie biliari (nel 4-5%casi)

Una persona affetta da fibrosi cistica, a seconda dei sintomi della malattia, necessita di fisioterapia quotidiana, terapia antibiotica, dieta ad alto contenuto energetico e frequenti ricoveri.

Le persone con fibrosi cistica vivono vite più brevi in ​​Polonia

Grazie ai progressi della medicina e della fisioterapia, i pazienti con fibrosi cistica possono condurre una vita sempre più lunga e confortevole e, secondo le stime della Fondazione MATIO, in Polonia il numero di pazienti di età superiore ai 18 anni è circa il 30%. tutto diagnosticato. In Europa occidentale, l'aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica è già aumentata a oltre 50 anni. In Polonia, purtroppo, è ancora più della metà inferiore. Questa differenza deriva principalmente dalla diagnosi tardiva della malattia, ma anche dal limitato accesso a cure specialistiche complete, ad es. terapia antibiotica, stanze d'ospedale isolate, fisioterapia, riabilitazione, supporto. La fibrosi cistica, come malattia multiorgano, provoca cambiamenti irreversibili nel corpo del paziente e si complica con l'età (aumento del diabete, malattie del fegato e alterazioni del sistema respiratorio), quindi richiede un trattamento completo. In molti paesi, il trapianto di polmone è un trattamento comune per l'insufficienza respiratoria grave causata dalla fibrosi cistica. Prolungano la vita dei pazienti fino a 7 anni. Quindi, viene ripristinata la piena forma fisica delle persone che, ad esempio, non potrebbero vivere senza un concentratore di ossigeno,

Devi imparare a convivere con la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia che richiede riabilitazione e trattamenti quotidiani, nonché farmaci regolari e una dieta adeguata. Condurre una terapia adeguata nei bambini è merito dei genitori, per i quali la malattia genetica di un bambino non significa rassegnazione. - Abbiamo scoperto la malattia quando Kuba aveva 5 mesi, durante quel periodo il bambino ha avuto un ictus e un collasso. Abbiamo passato più tempo in ospedale che a casa. La diagnosi è stata uno shock! 16 anni fa c'erano pochissime informazioni su questa malattia, fortunatamente siamo arrivati ​​all'IMiD, dove abbiamo ricevuto incoraggiamento e speranza - afferma Anna Sławinowska-Morawiec, madre di Kuba, 16 anni, affetta da fibrosi cistica. - Nella fibrosi cistica, combatti costantemente per la sopravvivenza, per la vita. Il giorno in cui a un bambino viene diagnosticata la fibrosi cistica, i genitori devono affrontare sfide enormi. Prima di tutto, devono abituarsi alla malattia e accettarla come una parte naturale della loro nuova vita - Nessuna madre verrà a patti con la malattia di un figlio. Ma deve imparare a conviverci, cosa non facile, anche finanziariamente. I costi del trattamento sono alti: dieta corretta, antibiotici, enzimipancreatico, visite di controllo, riabilitazione. Ogni giorno dovrebbero essere eseguite molte attività necessarie: inalazione del bambino, drenaggio bronchiale assistito da carezze, somministrazione di farmaci per facilitare la rimozione della densa secrezione nelle vie respiratorie di un bambino malato e seguire una dieta - afferma Anna Sławinowska-Morawiec. - Non si tratta di un lavoro professionale - da un giorno all' altro ho dovuto trasformarmi da contabile in medico, infermiere, fisioterapista e dietista.

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Malattie genetiche