La Maledizione di Ondine, o Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita, è una rara malattia genetica in cui potresti smettere di respirare nel sonno e alla fine morire. Quali sono le cause ei sintomi della maledizione di Ondine? Qual è il trattamento delle persone con sindrome da ipoventilazione centrale congenita?

Sindrome da ipoventilazione centrale congenita(CCHS), oMaledizione di Ondineo ipoventilazione alveolare primaria, è una malattia genetica rara la cui essenza è un disturbo del controllo del respiro. La respirazione non è un processo automatico per i pazienti affetti dalla maledizione di Ondine, quindi devono ricordarsi di respirare.

Il nome della malattia è ispirato al nome di una dea della mitologia norrena. Secondo la leggenda, Ondine si innamora di un mortale dal quale viene tradita. Quindi viene posta una maledizione su di lui e deve ricordarsi di Ondine tutto il tempo per poter respirare. Quando l'amante si addormenta e smette di pensare alla dea, non riesce a respirare e muore.

Sindrome da ipoventilazione congenita (maledizione di Ondine) - Cause

La causa della sindrome da ipoventilazione congenita è una mutazione genetica, probabilmente una mutazione del gene omeotico PHOX2B nel locus 4p12, che porta al sottosviluppo del centro respiratorio nel cervello.

Sindrome da ipoventilazione congenita (maledizione di Ondine) - sintomi

Il sintomo della malattia è l'insufficienza respiratoria acuta, che è il risultato dell'ipoventilazione, cioè dell'indebolimento della funzione respiratoria dei polmoni. La conseguenza dell'insufficienza respiratoria è una ridotta quantità di ossigeno nel sangue, e quindi - l'ipossia del corpo (ipossia), nonché un'insufficiente eliminazione dell'anidride carbonica dal corpo, manifestata da un aumento della pressione parziale dell'anidride carbonica in il sangue arterioso (ipercapnia).

Nel corso della malattia possono comparire anche sintomi, come lavoro visibile dei muscoli respiratori aggiuntivi, aumento della frequenza respiratoria, mancanza di respiro, cianosi, infezioni ripetute dell'apparato respiratorio, cambiamento della voce, tachicardia. La maledizione di Ondine è anche caratterizzata da debolezza e facile affaticamento, ridotta concentrazione e mal di testa mattutini. Tuttavia, i più fastidiosi sono i problemi ad addormentarsi, i frequenti risvegli notturni e gli incubi, a causa dei problemila respirazione si intensifica di notte e quindi può essere la causa della morte.

Inoltre, i pazienti spesso soffrono di disfunzioni del sistema nervoso autonomo (disturbi della motilità esofagea, svenimenti dovuti ad aritmie, sudorazione eccessiva). Possono anche sviluppare condizioni come il neuroblastoma o il morbo di Hirschsprung. Ad alcuni pazienti è stato anche diagnosticato il cosiddetto La sindrome di Haddad, ovvero la coesistenza di quanto sopra sintomi con lievi cambiamenti nell'aspetto dei volti dei pazienti.

Vale la pena sapere che i pazienti reagiscono male all'alcol - alcuni pazienti, dopo aver bevuto alcol ad alta percentuale, sono caduti in coma o sono morti a causa dell'inibizione del centro respiratorio.

Sindrome da ipoventilazione congenita (maledizione di Ondine) - trattamento

Sfortunatamente, il trattamento causale non è possibile in caso di malattie genetiche. Nella maledizione di Ondine l'unica forma di terapia è la respirazione sostitutiva con l'ausilio di ventilatori elettrici o respiratori, indispensabili durante il sonno e talvolta anche durante il giorno. Quando i pazienti non riescono a respirare da soli, di solito vengono sottoposti a ventilazione meccanica a pressione positiva tramite una tracheotomia 24 ore al giorno. L'ossigenoterapia viene utilizzata anche come trattamento di supporto.

Importante

Sindrome da ipoventilazione congenita (maledizione di Ondine) - un nuovo intervento chirurgico che consente di respirare di notte senza respiratore

I medici dell'ospedale universitario di Olsztyn sono stati i primi in Polonia a eseguire un'operazione innovativa su un paziente di 13 anni affetto dalla maledizione di Ondine nel dicembre 2022. Lo scopo dell'operazione è di ripristinare la respirazione durante la notte e prevede l'impianto di elettrodi sui nervi frenici sotto la pelle del collo. Saranno collegati (senza fili) a un piccolo stimolatore esterno al corpo. Il pacemaker stimolerà gli elettrodi e questi stimoleranno il corpo a respirare di notte.

Ulteriori informazioni sulla malattia possono essere trovate, tra le altre dal sito web dell'American CCHS Association of People with CCHS: www.ccsnetwork.org

EDITORIALE 24 ORE - Maledizione di Ondine

Fonte: NUOVA TV, 24 ORE ONLINE.PL

Categoria:

Malattie genetiche