La fibrosi cistica è una malattia che può essere rilevata mediante screening, test prenatali e genetici. Questa ricerca è di grande importanza per la diagnosi, il trattamento precoce e la riabilitazione di questa malattia genetica più comune nella popolazione umana.

La fibrosi cisticaè una malattia che può essere rilevatatest di screening ,test prenatalie ricerca genetica . Sono molto importanti perché la fibrosi cistica è difficile da rilevare perché i suoi sintomi non sono molto specifici.

Fibrosi cistica - screening neonatale

Lo screening neonatale identifica le malattie congenite, utilizzando test appropriati, prima che si sviluppino i sintomi. Secondo il Ministero della Salute, se non trattata, porta a grave malnutrizione, broncopneumopatia ostruttiva e infezioni delle vie respiratorie. La diagnosi di fibrosi cistica nella prima infanzia consente la diagnosi precoce e il trattamento dell'insufficienza pancreatica esocrina, prevenendo le carenze nutrizionali e raggiungendo un corretto sviluppo somatico da parte dei bambini malati (peso e altezza).

Il test prevede la raccolta del sangue del neonato su un'apposita carta velina e l'invio al laboratorio.

Lo screening della fibrosi cistica include tutti i neonati in Polonia da giugno 2009.

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Fibrosi cistica - test prenatale

La fibrosi cistica in un bambino può essere rilevata durante la gravidanza. Tuttavia, a questo scopo, vengono eseguiti esami prenatali invasivi, con rischio di danni al feto.

Fibrosi cistica - test genetici

La fibrosi cistica è una malattia geneticamente determinata causata da una mutazione nel gene CFTR. Tali anomalie possono essere rilevate mediante test genetici. Ad oggi sono note oltre 2.000 diverse mutazioni del gene CFTR e questi studi consentono di determinare una specifica mutazione.

Fibrosi cistica - test del sudore

I sintomi della fibrosi cistica spesso non sono evidenti. "Quando bacio la testa del mio bambino, il sale rimane sulle mie labbra", "Ho notato che il sudore del mio bambino è intensamente salatogusto. È davvero motivo di preoccupazione? "- queste relazioni parentali non devono essere ipersensibili. Il sudore è solitamente salato, ma" il sudore salato "ha un sapore speciale. A volte possono comparire anche cristalli di sale sulla pelle del bambino. Questi sono sintomi di fibrosi cistica .test del sudore, che consiste nel determinare la concentrazione di cloruro nel sudore Un campione di sudore viene raccolto con uno speciale dispositivo di stimolazione del sudore Per eseguire questo test gratuitamente, è necessario rivolgersi a una clinica per la fibrosi cistica del proprio medico di famiglia.

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