La distrofia miotonica (malattia di Steinert) è la distrofia muscolare più comune. La progressiva perdita di forza muscolare e l'atrofia muscolare sono i sintomi principali, ma non l'unico. Come viene diagnosticata questa malattia e quale trattamento può essere offerto ai pazienti che sviluppano questa malattia?

La distrofia miotonica( altri nomi sono miotonia atrofica, malattia di Crushmann-Steinert, malattia di Steinert) fu descritta per la prima volta nella letteratura medica nel 1909 - allora era il medico di origine tedesca, Hans Gustav Wilhelm Steinert, che descrisse 6 casi di questa malattia nei suoi pazienti. È dal suo cognome che deriva un altro nome usato anche per questa unità, che è la malattia di Steinert.

Ma non è stato solo quest'uomo a studiare la distrofia miotonica - casi individuali di questa unità sono stati segnalati anche da altri ricercatori, Frederick Batten e Hans Curschmann, motivo per cui la distrofia miotonica è talvolta indicata anche come Curschmann- Malattia di Batten-Steinert

La distrofia miotonica è la forma più comune di distrofia muscolare. Si stima che si verifichi in una persona su 8.000. La malattia si manifesta con frequenza simile nelle donne e negli uomini.

Esistono due tipi di distrofia miotonica:

  • Distrofia miotonica tipo 1- Mutazione del gene DMPK sul cromosoma 19
  • Distrofia miotonica tipo 2- mutazione del gene ZNF9 sul cromosoma 3

Distrofia miotonica: cause

Le mutazioni genetiche causano la distrofia miotonica - riguardano il gene DMPK (nel caso di malattia di tipo 1) o il gene CNBP (nel caso di malattia di tipo 2). Entrambe le suddette mutazioni sono associate a un numero eccessivo di ripetizioni trinucleotidiche. Il ruolo dei suddetti geni e delle proteine ​​da essi codificate non è del tutto chiaro, ma si sospetta che possano influenzare la comunicazione tra le singole cellule, nonché i processi legati alla sintesi proteica.

Le mutazioni che portano alla distrofia miotonica sono ereditate in maniera autosomica dominante - questo significa che è sufficiente ereditare un allele del gene mutato dal genitore. Collegato a questo è anche il figlio di una persona che soffre di distrofiaHa un rischio del 50% che erediti l'allele mutante del gene e alla fine sviluppi una malattia simile al suo genitore.

Distrofia miotonica: sintomi

I disturbi legati alla malattia di Steinert possono comparire a qualsiasi età, ma in genere i primi sintomi della distrofia miotonica si verificano nella seconda-terza decade di vita.

Le anomalie di base associate a questa malattia riguardano il funzionamento dei muscoli - i pazienti sviluppano, tra l' altro, miotonia, che è caratterizzata da un rilassamento muscolare significativamente più lento dopo che ha iniziato a funzionare.

C'è anche una progressiva perdita di forza muscolare, atrofia muscolare ed eccessiva rigidità muscolare.

A seconda del tipo di malattia, diversi gruppi muscolari soffrono di anomalie caratteristiche della distrofia miotonica. Nella distrofia miotonica di tipo 1 sono interessati principalmente i muscoli degli arti, del collo e del viso, mentre nel tipo 2 la patologia interessa principalmente i muscoli del collo, delle spalle e delle anche.

Tuttavia, le anomalie muscolari non sono gli unici sintomi della malattia di Steinert. I pazienti possono anche sviluppare:

  • cataratta
  • Calvizie maschile e atrofia testicolare
  • disturbo del ritmo cardiaco
  • disturbi mestruali nelle donne
  • disturbi della deglutizione
  • ipoacusia
  • insulino-resistenza (che di solito porta al diabete)
  • disturbi della fertilità

Vale la pena menzionare qui la forma più grave della malattia descritta, che è la distrofia miotonica congenita. Complessivamente, si stima che rappresenti il ​​10% di tutti i casi di distrofia miotonica di tipo 1 e nel suo caso, come suggerisce il nome, i sintomi della malattia sono presenti dalla nascita, e talvolta anche prima.

Nel periodo prenatale possono verificarsi:

  • movimenti fetali alterati
  • polidramnios
  • dilatazione dei ventricoli

Successivamente, dopo la nascita, i pazienti con distrofia miotonica congenita possono includere:

  • flaccidità muscolare
  • contratture articolari
  • difficoltà a succhiare e deglutire

In una percentuale significativa di pazienti con questo tipo di distrofia miotonica, lo sviluppo motorio e mentale è ritardato.

Distrofia miotonica: diagnosi

Un sospetto di distrofia miotonica è possibile sulla base dei sintomi caratteristici del paziente. Questi possono essere visti durante un esame neurologico, ma solo l'esame sicuramente non è sufficiente per esserne sicuridiagnosi.

Di solito, ai pazienti con anomalie che suggeriscono la malattia di Steinert vengono prescritti vari test, come test di imaging della testa o elettromiografia (EMG)

Una diagnosi definitiva e definitiva di distrofia miotonica può essere fatta, tuttavia, solo quando i test genetici rivelano una mutazione caratteristica di questo disturbo.

Distrofia miotonica: trattamento

In effetti, la distrofia miotonica è, purtroppo, una malattia incurabile - la medicina attualmente non ha metodi che ci consentano di eliminare le mutazioni esistenti nei pazienti.

I pazienti non vengono lasciati completamente non trattati - vengono trattati con un trattamento sintomatico volto a ridurre al minimo l'intensità dei loro sintomi e ad allungare il tempo in cui mantengono la loro forma fisica. Per raggiungere questi obiettivi, si consiglia ai pazienti in primo luogo di sottoporsi a una riabilitazione regolare.

Inoltre, a volte si raccomanda ai pazienti di assumere antidolorifici per alleviare il dolore associato all'eccessiva tensione muscolare.

Va aggiunto qui che i pazienti con distrofia miotonica sono generalmente sotto la cura di vari medici specialisti - è estremamente importante per loro gestire le loro varie anomalie.

Se si sviluppa una cataratta, può essere rimossa chirurgicamente, i disturbi della fertilità possono essere eliminati mediante supplementazione con ormoni appropriati e i disturbi del ritmo cardiaco possono essere eliminati utilizzando farmaci antiaritmici.

Distrofia miotonica: prognosi

La prognosi dei pazienti con distrofia miotonica dipende principalmente dal tipo di malattia - in tutti i sintomi peggiorano nel tempo, tuttavia, in alcuni tipi di questa malattia la progressione è più lenta e in altri è più rapida

La prognosi per la distrofia miotonica congenita è peggiore - qui i pazienti di solito vivono fino a 3-4 anni. decenni di vita.

La riduzione dell'aspettativa di vita, sebbene non così significativa come sopra menzionato, si verifica anche nel corso della distrofia miotonica di tipo 1.

I pazienti con distrofia miotonica di tipo 2 hanno la prognosi migliore, in cui i pazienti hanno un'aspettativa di vita simile a quella della popolazione generale, inoltre rimangono in forma per lungo tempo (i pazienti di solito mantengono la capacità di camminare fino all'età di 60 o pari e oltre).

Circa l'autoreArco. Tomasz NickiLaureato in Medicina e Chirurgia all'UniversitàDipartimento di Medicina a Poznań. Un estimatore del mare polacco (passeggiando volentieri lungo le sue sponde con le cuffie nelle orecchie), dei gatti e dei libri. Nel lavorare con i pazienti, si concentra sull'ascoltarli sempre e sul trascorrere tutto il tempo di cui hanno bisogno.

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Categoria:

Malattie genetiche