La sindrome di Werner è un'entità patologica geneticamente determinata caratterizzata da invecchiamento precoce. I suoi sintomi di solito compaiono nell'adolescenza. Per questo motivo, la sindrome di Werner viene spesso definita "progeria adulta". Il trattamento della sindrome di Werner è sintomatico.

Contenuto:

  1. Sindrome di Werner - cause
  2. Sindrome di Werner - sintomi
  3. Sindrome di Werner - diagnosi
  4. Sindrome di Werner - trattamento
  5. Sindrome di Werner - prognosi

La sindrome di Wernerè una rara malattia genetica spesso descritta come invecchiamento precoce, i cui sintomi sono caratteristici dei pazienti. Di solito porta a incanutimento prematuro, perdita di capelli o cataratta. Tuttavia, non sono presenti disturbi come il morbo di Alzheimer o la demenza senile. La malattia compare solitamente nella prima metà della seconda decade di vita.

Sindrome di Werner - cause

La sindrome di Werner è una malattia genetica autosomica recessiva. La mutazione del gene WRN sul braccio corto del cromosoma 8 riguarda la proteina WRN, che è una DNA elicasi, cioè un enzima che svita il doppio filamento di DNA. Di conseguenza, il DNA delle persone malate contiene aree molto più danneggiate, il che contribuisce ai sintomi dell'invecchiamento precoce.

Sindrome di Werner - sintomi

La malattia si manifesta attraverso cambiamenti in molte aree del corpo umano. Le caratteristiche dell'invecchiamento in questa sindrome sono:

  • ingrigimento
  • caduta dei capelli
  • rughe rivelatrici precoci
  • cataratta
  • osteoporosi
  • aterosclerosi
  • diabete di tipo 2

Altri sintomi comuni della sindrome di Werner sono:

  • Sclerosi cutanea e focolai di diradamento con accompagnamento di atrofia del tessuto sottocutaneo
  • ipercheratosi nei punti di prominenza ossea
  • ulcerazione
  • poichilodermia, ovvero la coesistenza di teleangectasie, iperpigmentazione reticolare e focolai di ipopigmentazione
  • vita bassa
  • faccia da "uccello" specifica con naso a becco e guance infossate
  • disturbi endocrini come ipogonadismo, ginecomastia, amenorrea, cessazione prematura della funzione ovarica, infertilitàe impotenza
  • Disturbi del metabolismo del calcio con conseguenti alterazioni osteoporotiche e calcificazione dei tessuti molli
  • piedi piatti
  • deformità delle articolazioni e delle ossa
  • sintomi neurologici come neuropatie sensoriali, affaticamento muscolare e miopatie

I pazienti hanno anche maggiori probabilità di sviluppare neoplasie come: cancro alla tiroide, melanoma, meningiomi, sarcoma dei tessuti molli, leucemia e osteosarcoma.

Sindrome di Werner - diagnosi

Di solito, le lesioni cutanee vengono notate per prime, il che potrebbe suggerire erroneamente una diagnosi di sclerodermia, e la diagnosi corretta viene fatta molto più tardi. Per diagnosticare correttamente la malattia, i sintomi sono suddivisi in sintomi principali e sintomi aggiuntivi.

I sintomi principali includono: incanutimento prematuro, assottigliamento dei capelli, alopecia, cataratta bilaterale, alterazioni cutanee, bassa statura.

Altri sintomi includono arti snelli, viso "da uccello", lineamenti acuti, osteoporosi, scolorimento della voce, ipogonadismo, diabete di tipo 2, calcificazione dei tessuti molli, cancro e aterosclerosi. Una diagnosi sicura richiede il riconoscimento di quattro sintomi principali e di due ulteriori.

Per confermare la malattia, dovrebbe essere eseguito un test genetico. Ulteriori test eseguiti nel corso della malattia non sono molto caratteristici.

  • esami del sangue spesso mostrano livelli elevati di trigliceridi e glucosio
  • i test delle urine possono mostrare livelli elevati di acido ialuronico
  • I raggi X sono utili nella diagnosi delle alterazioni osteoporotiche e degenerative associate a questa malattia
  • L'ECG e l'ecocardiografia consentono di valutare i cambiamenti nel cuore

Sindrome di Werner - trattamento

Il trattamento di questo disturbo è sintomatico. È importante trattare il diabete e i disturbi lipidici per prevenire le complicanze cardiovascolari. Vengono trattate anche le alterazioni cutanee.

Sindrome di Werner - prognosi

La maggior parte delle persone con sindrome di Werner muore tra i 40 e i 60 anni. Le cause più comuni di morte sono infarti e neoplasie, che sono complicazioni della malattia.

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Malattie genetiche