L'emimelia è un difetto congenito caratterizzato dall'assenza totale o parziale della parte distale dell'arto inferiore o superiore. Una persona che soffre di emimelia sembra avere una parte di un arto tagliata, motivo per cui il difetto è talvolta chiamato amputazione congenita degli arti. Quali sono le cause e i sintomi dell'emimelia? Come sta andando il suo trattamento?

Hemimelia( hemi- + gr.mélos'arto') è molto rarodifetto congenito , che è caratterizzato dall'assenza unilaterale o bilaterale di tutta o parte della parte distale dell'arto inferiore o superiore, cioè la parte inferiore della gamba e l'avambraccio. Esistono quattrotipi di emimelia :

  • emimelia fibulare - mancanza congenita di fibula;
  • emimelia tibiale - mancanza congenita della tibia;
  • emimelia radiale - mancanza congenita di un osso radio;
  • emimelia ulnare - mancanza congenita di ulna;

L'emimelia può essere un difetto indipendente (isolato). Tuttavia, spesso coesiste con altre anomalie congenite, come, ad esempio, dita fuse (note anche come iperplasia, sindattilia), dita extra (polidattilia), mano/piede di aragosta (ectrodattilia), piede valgo congenito, anemia di Fanconi o morbo di Sprengel . Può anche essere uno dei componenti delle sindromi dei difetti alla nascita. Ad esempio, l'assenza congenita di un radio fa parte di i.a. Sindrome TAR (trombocitopenia e sindrome da aplasia radiale)

Emimelia - cause e fattori di rischio

Una mutazione genetica spontanea o un disturbo dell'embriogenesi possono portare allo sviluppo di emimelia. Il difetto può anche essere ereditato

Sono noti anche fattori teratogeni (malformazioni fetali) che possono aumentare il rischio di emimelia. Questi sono raggi X, infezioni virali durante la gravidanza e farmaci. Ad esempio, l'esposizione del feto alla talidomide (negli anni '60 era un farmaco destinato a prevenire la nausea mattutina nelle donne in gravidanza) durante il primo trimestre di gravidanza è il fattore più noto che può portare a una carenza congenita del radio.

DA SAPERE>>Rosolia durante la gravidanzaprovoca gravi difetti fetali

Emimelia - sintomi

1. Emimelia peroneale - mancanza congenita di perone

Non ci sono ossa di fibula, caviglia e tallone in questo difetto. Inoltre, la coscia potrebbe essere leggermente accorciata e la tibia potrebbe piegarsi. Il piede potrebbe essere leggermente storto

2. Emimelia tibiale - mancanza congenita di tibia

L'accorciamento dell'arto è caratteristico e il piede è girato all'estremo esterno rispetto al suo asse lungo (supinazione del piede). Inoltre, l'articolazione del ginocchio (se si sviluppa) nel 90 percento. casi è instabile. Inoltre il perone è sfalsato assialmente rispetto al femore, può anche essere deformato o normale

3. Emimelia radiale - mancanza congenita del radio

L'assenza congenita di un radio è caratterizzata da un accorciamento dell'avambraccio - di conseguenza, le mani si trovano proprio accanto ai gomiti. Inoltre, il polso è spostato rispetto all'estremità distale dell'ulna. L'ipoplasia del pollice è sempre presente in questo difetto, e si manifesta con vari gradi di gravità.

4. Emimelia ulnare - mancanza congenita di ulna

L'avambraccio è corto, leggermente piegato verso il gomito, il gomito è flesso

Emimelia - trattamento

In Polonia, in caso di mancanza congenita di tibia e perone, è possibile solo l'amputazione e l'ulteriore protesi dell'arto. Tuttavia, il dottor Dror Paley, un ortopedico presso il Paley Advanced Limb Lengthening Institute presso il St. Il Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) cura i bambini con questo difetto utilizzando uno speciale apparato (super frame spaziale - o fissatore esterno) insieme alla ricostruzione di articolazioni e muscoli (raddrizzamento delle gambe, estensione ossea e costruzione di articolazioni). È importante che l'operazione venga eseguita il prima possibile, preferibilmente tra i 18 ei 24 mesi di età. Sfortunatamente, i costi operativi sono molto elevati e ammontano a oltre 1 milione di PLN

In caso di mancanza congenita di radio e ulna, l'operazione prevede l'installazione di un apparato nel sistema scheletrico per raddrizzare e allungare il polso e l'avambraccio.

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Malattie genetiche