La sindrome di Chediak-Higashi è un raro difetto autosomico recessivo del sistema immunitario che di solito sviluppa sintomi dopo la nascita. I bambini affetti da questa sindrome sono particolarmente vulnerabili alle infezioni causate da batteri Gram-positivi, Gram-negativi e funghi. La prognosi è infausta: la maggior parte dei pazienti muore prima dei 10 anni.

La sindrome di Chediak-Higashisi sviluppa sullo sfondo dell'immunodeficienza, che è associata alla presenza di mutazioni nel gene CHS1 (o LYST1) che codifica per la proteina CHS nei pazienti. È stato dimostrato che questa proteina, presente nel citoplasma di molte cellule diverse, può interferire con il trasporto intracellulare delle proteine. L'effetto di disturbare questo trasporto è la sintesi e l'immagazzinamento errati di granuli secretori di vari tipi di cellule. Ciò è particolarmente vero per i lisosomi dei leucociti e dei fibroblasti, le piastrine dense del sangue, i granuli eosinofili neutrofili o i melanosomi dei melanociti.

Sindrome di Chediak-Higashi: sintomi

La sindrome di Chediak-Higashi è caratterizzata da un decorso molto grave. Ciò è dovuto alla presenza di infezioni purulente ricorrenti a causa della neutropenia o della cosiddetta "sindrome da linfoma". Le infezioni virali, in particolare l'infezione da virus Epstein-Barr, contribuiscono allo sviluppo di questa fase. Nella "sindrome da linfoma", i globuli bianchi anormali si dividono in modo incontrollabile e invadono molti organi, causandone la disfunzione. Caratteristici sono la febbre, periodi di sanguinamento eccessivo con conseguente anemia, pancitopenia e infezioni associate estremamente difficili da controllare. Queste infezioni colpiscono il più delle volte il sistema respiratorio e la pelle e sono causate soprattutto da batteri comeStaphylococcus aureus(stafilococco dorato),Streptococcus pyogeneseSpecie di Pneumococco . Il difetto di melanizzazione del melanosoma si manifesta con la presenza di albinismo oculocutaneo nei pazienti.

Inoltre, chi soffre di sindrome di Chediak-Higashi può lamentare tendenza a lividi, ipersensibilità alla luce solare, fotofobia, linfoadenopatia, ingrossamento del fegato e della milza, nonché mucosite orale e parodontite. Nei pazienti più anziani può verificarsi una malattia periferica progressivaneuropatia, sia assonale che demielinizzante.

È molto importante che i pazienti con sindrome di Chediak-Higashi abbiano dimostrato di essere più inclini a neoplasie originate dal sistema reticoloendoteliale.

Sindrome di Chediak-Higashi: diagnosi

La diagnosi della sindrome di Chediak-Higashi è condizionata dal ritrovamento di inclusioni granulari giganti nel citoplasma dei neutrofili del sangue periferico. Questo viene fatto usando il metodo di colorazione di Wright. Inoltre, si può notare un lento movimento di queste cellule causato dalla presenza dei suddetti granuli.

È anche possibile dimostrare una diminuzione della chemiotassi dei neutrofili e dell'attività dei linfociti NK (Natural Killers), nonché bassi livelli di enzimi lisosomiali. Puoi anche verificare la presenza di una mutazione nel gene CHS1 (LYST1)

È bello sapere che la sindrome di Chediak-Higashi può essere diagnosticata in fase prenatale. A tale scopo, si prelevano campioni di capelli dal cuoio capelluto fetale mediante biopsia o si analizzano i leucociti da un campione del suo sangue.

Sindrome di Chediak-Higashi: trattamento

Il trattamento comprende l'uso di antibiotici opportunamente selezionati in caso di infezione e trasfusioni di sangue o piastrine durante i periodi di anemia. La vitamina C può essere somministrata a scopo profilattico.Il trapianto di cellule staminali del midollo osseo si è dimostrato efficace solo in pochi pazienti nel mondo.

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Malattie genetiche