Il diabete bruno, o emocromatosi primaria, è una grave malattia metabolica. Il diabete bruno può portare, tra gli altri, a per cardiomiopatia e cirrosi irreversibile del fegato. Inoltre, aumenta il rischio di sviluppare carcinoma epatocellulare. Quali sono le cause e i sintomi del diabete bruno (emocromatosi primaria)? Qual è il suo trattamento?

Diabete mellito bruno(marrone), cioèemocromatosi primaria , è una malattia metabolica geneticamente condizionata, la cui essenza è la deposizione di ferro in eccesso negli organi, principalmente nel fegato, pancreas e cartilagine articolare.

Questo perché il sistema che rimuove questo elemento dal corpo non funziona correttamente. Quello che controlla l'assorbimento del ferro dal tratto gastrointestinale funziona senza intoppi. Il corpo di una persona sana contiene circa 3-4 g di ferro. A sua volta, dopo 10 anni di accumulo di circa 2 mg di ferro al giorno nel corpo del paziente, possono accumularsi fino a 40 g di questo elemento.

Questo porta a danni e insufficienza degli organi in cui si accumula il ferro, incl. per la cirrosi epatica, che aumenta il rischio di sviluppare cancro al fegato, cardiomiopatia, insufficienza pancreatica esocrina e diabete.

Diabete bruno (emocromatosi primaria) - cause

La malattia è causata da una mutazione nel gene HFE, che interrompe il processo di escrezione del ferro e quindi - il suo accumulo nel corpo.

Il diabete mellito bruno è ereditato con modalità autosomica recessiva, cioè una copia del gene HFE difettoso deve essere ereditata da ciascun genitore affinché i sintomi della malattia si sviluppino. Si stima che il 6% dei portatori del gene mutato siano portatori. società, e la sua prevalenza è stimata in 1: 200-1: 400, il che la rende la malattia geneticamente determinata più comune.

Diabete bruno (emocromatosi primaria) - sintomi

L'esordio dei sintomi della malattia inizia nell'età adulta, di solito dopo i 40 anni negli uomini e intorno ai 50 anni nelle donne. I primi sintomi del diabete bruno non sono specifici, ma una triade di sintomi (la cosiddetta sindrome delle tre A) può attirare la tua attenzione:

  • artralgia - dolore articolare che si manifesta in assenza di artrite conclamata;
  • astenia - carenza o mancanza di forza, debolezza fisica e mentale;
  • aminotransferasi - è un enzima che si trova all'interno delle cellule del fegato. La sua comparsa nel sangue in quantità significative significa che le cellule di questo organo sono state danneggiate;

Quando si accumula una quantità eccessiva di ferro nel corpo, compare una forma classica e conclamata di diabete bruno, ad es.

  • cirrosi epatica (il fegato è ingrossato, duro, tenero e la sua superficie è irregolare);
  • colorazione grigio-marrone della pelle, soprattutto intorno al viso e al collo (questo è il risultato dell'accumulo di melanina nello strato basale dell'epidermide);
  • diabete;
  • cardiomopatia;
  • poliartrite;

Diabete bruno (emocromatosi primaria) - diagnosi

Per diagnosticare la malattia, vengono eseguiti esami del sangue. Livelli elevati di ferritina sierica e ferro, nonché livelli aumentati di transferritina di ferro, indicano il diabete bruno. Vengono inoltre eseguiti un test della glicemia e un test della glicemia nelle urine. Un aumento della quantità di glucosio nel sangue e la presenza di zucchero nelle urine (glucosuria) indicano la comparsa del diabete mellito. La diagnosi finale viene effettuata sulla base del test genetico.

Diabete bruno (emocromatosi primaria) - trattamento

Il trattamento del diabete bruno, indipendentemente dal fatto che vi siano state o meno complicazioni d'organo, è ridotto a un eccesso di ferro, ripetuto per il resto della vita del paziente (ad es., far cadere 500 ml di sangue consente di eliminare 200- 250 mg di ferro). Quanto spesso e in che quantità viene versato il sangue è una questione individuale. Si presume che negli uomini sia possibile far cadere 1,5-2 unità di sangue a settimana (1 unità=450 ml). Nelle donne, questa quantità è molto inferiore. La frequenza appropriata dei trattamenti ferma praticamente la progressione della malattia. In caso di cirrosi, una procedura salvavita è un trapianto d'organo.

Diabete bruno (emocromatosi primaria) - dieta

I pazienti che subiscono perdite di sangue non devono escludere dalla loro dieta cibi ricchi di ferro (es. carne). Tuttavia, l'integrazione con questo elemento non è consigliata

Importante

Diabete bruno - attenzione ad alcol e vitamina C

Alle persone con diabete bruno è severamente vietato consumare alcolici. L'etanolo aumenta l'assorbimento del ferro dal tratto gastrointestinale e danneggia principalmente il fegato. Inoltre, alcuni tipi di vino rosso contengono quantità significative di ferro.

Dovrebbero anche stare attenti alla quantità di vitamina C che consumano, cioè non consumarli in quantità superiori alla norma. L'acido ascorbico aumenta l'effetto tossico del ferro. Inoltredopo l'uso di alte dosi di vitamina C in pazienti con emocromatosi, possono verificarsi aritmie cardiache.

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Malattie genetiche