La sindrome di Sotos, o gigantismo cerebrale, è una rara sindrome di difetti alla nascita che si manifesta come anomalie nello sviluppo sia fisico che mentale. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Sotos? Esiste un trattamento per questa malattia rara?

Il nome " gigantismo cerebrale " si riferisce ad uno dei sintomi più caratteristici di questa malattia, ovvero le dimensioni eccessive del cranio. A sua volta l'eponimo " Sindrome di Sotos " contiene il nome del medico che per primo descrisse questa entità di malattia. Si stima che la frequenza della sindrome di Sotos sia di circa 1: 15.000 nati vivi. Solo diversi anni fa è stato scoperto un gene la cui mutazione è responsabile della formazione del gigantismo cerebrale, ovvero il gene NSD1. Nella stragrande maggioranza dei casi, le mutazioni sono completamente casuali, quindi non c'è un aumento del rischio di ripetere la sindrome di Sotos nelle gravidanze successive.

Sindrome di Sotos: sintomi

Più del 90% dei pazienti ha un complesso di tre sintomi: dismorfia facciale caratteristica, ritardo mentale e alta statura. I dismorfismi facciali nella sindrome di Sotos includono, tra gli altri:

  • viso stretto e snello (dolicocefalia)
  • fronte alta e larga che può assomigliare a una pera rovesciata
  • attaccatura dei capelli alta
  • macrocefalia
  • ipertelorismo, ovvero aumento della distanza tra le pupille
  • mento appuntito e prominente
  • palato alto
  • disposizione antimongoide delle fessure palpebrali (abbassando gli angoli esterni dell'occhio)
  • diradamento dei capelli alle tempie e alle aree parietali
  • guance arrossate

A parte i tratti caratteristici dell'aspetto, tra i pazienti con sindrome di Sotos più spesso che nella popolazione generale vi sono, tra gli altri: età ossea avanzata rispetto all'età, riluttanza a succhiare, ipotonia muscolare, convulsioni, difetti di postura (scoliosi, piedi piatti) e difetti cardiaci

I tratti della dismorfia sono più pronunciati nei bambini piccoli, con l'età i tratti del viso diventano più morbidi e non sono più così pronunciati

L'ittero si verifica in quasi il 70% dei neonati, ma non ha sequele permanenti e si risolve spontaneamente nel tempo. La sindrome di Sotos può anche essere accompagnata da difetti del tratto urinario, il più comune dei quali è il reflusso vescico-ureterale.

I bambini che soffrono di gigantismo cerebrale tra i loro coetanei si distinguono per un' altezza più avanzata e teste sproporzionatamente grandi. Con l'adolescenza, queste sproporzioni scompaiono gradualmente così che gli adulti in questi aspetti differiscono dalle persone sane.

Le persone con la sindrome di Sotos si distinguono anche per vari disturbi mentali. Possiamo citare, tra gli altri, difficoltà di apprendimento, disturbi della concentrazione di varia gravità, iperattività o ADHD. A volte sviluppa anche fobie, disturbi compulsivi o ossessioni.

Quali altre malattie può assomigliare alla sindrome di Sotos?

Differenti caratteristiche o sindromi dismorfiche sono caratteristiche di differenti malattie genetiche, tuttavia alcuni elementi possono ripetersi in più unità. Pertanto, quando sospetti il ​​gigantismo cerebrale, dovresti prima escludere malattie come:

  • Sindrome di Weaver - molte caratteristiche sono in comune con il gigantismo cerebrale, ma in questa sindrome la testa è più rotonda e la mascella inferiore è leggermente più avanzata;
  • Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba - le caratteristiche della dismorfia possono erroneamente indurre un medico a sospettare questa malattia, ma dopo un esame approfondito vengono rilevate numerose malformazioni vascolari, tendenze alla formazione di polipi nell'intestino e varie lesioni cutanee;
  • Sindrome di Beckwith-Wiedemann - la macrosomia è tipica di questa malattia, tuttavia altre deviazioni (come l'ipertrofia della lingua o l'organomegalia) escludono successivamente la sindrome di Sotos;
  • Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel - oltre alla crescita eccessiva, tipica anche del gigantismo cerebrale, sono presenti, tra gli altri, polidattilia, torace a forma di imbuto, capezzoli soprannumerari e altre caratteristiche della dismorfia;
  • Sindrome dell'X fragile - ci sono caratteristiche comuni con la sindrome di Sotos, ma numerose differenze nel quadro clinico di solito non causano problemi nel distinguere queste malattie;
  • macrocefalia familiare - qui la macrocefalia è un difetto isolato e la diagnosi viene solitamente fatta escludendo tutte le altre entità della malattia con questa anomalia;
  • Sindrome di Marshall-Smith - qui si verificano esoftalmo, micrognazione e difetti della falange;
  • Sindrome di Nevo - il quadro clinico a volte può essere molto simile al gigantismo cerebrale, quindi in alcuni casi è decisivo solo un test genetico.

Sono stati descritti in totale una dozzina di casi in cui le entità della malattia sopra menzionate sono state sospettate per molto tempo, ma dopo un'approfondita ricerca genetica si è scopertoera chiaro che queste persone soffrivano della sindrome di Sotos. Ciò dimostra che dovresti sempre eseguire la diagnostica fino alla fine, perché a volte le malattie che sembrano ovvie si rivelano qualcosa di completamente diverso.

Sindrome di Sotos: diagnosi

Il sospetto di sindrome di Sotos, cioè gigantismo cerebrale, dovrebbe comparire nel caso di un bambino che mostra i tratti caratteristici della dismorfia. I disturbi comportamentali non sono rilevabili all'inizio della vita, quindi completano solo la diagnosi.

A volte può essere utile estendere la diagnosi per includere i test di imaging. Non ci sono cambiamenti specifici della sindrome di Sotos nella tomografia computerizzata o nella risonanza magnetica della testa, ma ci sono alcune deviazioni che possono aiutare a diagnosticare o escludere la malattia. Nei pazienti con gigantismo cerebrale, la lesione più comune è la prominenza del triangolo laterale e delle corna laterali, nonché l'allargamento dei ventricoli. Possono essere utili anche vari sistemi di punti che contano caratteristiche dismorfiche specifiche e riassunte determinano la probabilità della sindrome di Sotos. Naturalmente, tutti i metodi menzionati finora hanno solo lo scopo di guidare il medico alla diagnosi corretta e la "parola" finale contiene i risultati dei test genetici che rileveranno mutazioni specifiche nel gene NSD1.

Sindrome di Sotos: esiste un trattamento?

La sindrome di Sotos (gigantismo cerebrale) come malattia genetica è incurabile. Il paziente può essere aiutato solo dal trattamento delle malattie che lo accompagnano e un tale paziente dovrebbe ricevere un'assistenza completa da un team di specialisti. Occorre prestare attenzione ai possibili difetti posturali, in modo da attuare il trattamento al momento giusto e fermare la progressione della malattia. L'assistenza psicologica è importante anche per la possibile coesistenza di disturbi su questo sfondo, nonché un'assistenza speciale nell'istruzione. La diagnostica dettagliata per le malattie a cui la sindrome di Sotos predispone dovrebbe essere eseguita e quindi monitorata regolarmente.

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Malattie genetiche