L'alcaptonuria (protezione) è una malattia in cui il corpo non scompone due aminoacidi: fenilalanina e tirosina. Di conseguenza, il prodotto delle loro trasformazioni ...…
Per Saperne Di PiùMalattie genetiche 2024, Dicembre
La sindrome di Wolf-Hirschhorn è un gruppo di difetti alla nascita che consiste in un complesso gruppo di condizioni. A causa del fatto che sono caratteristici, questa rara malattia genetica ...…
Per Saperne Di PiùLa galattosemia è una rara malattia genetica che deriva dall'incapacità del corpo di convertire il galattosio in glucosio. Come risultato di questa disfunzione, nella galattosemia ...…
Per Saperne Di PiùLa mucopolisaccaridosi (MPS) è una malattia metabolica genetica raramente diagnosticata che danneggia molti organi e quindi -...…
Per Saperne Di PiùLa fenilchetonuria è una malattia metabolica ereditaria. Consiste in una trasformazione anormale di uno degli amminoacidi: la fenilalanina. Nel trattamento della fenilchetonuria bard ...…
Per Saperne Di PiùLa neurofibromatosi (neurofibromatosi) è una malattia genetica incurabile inclusa nel gruppo delle facomatosi. I sintomi della neurofibromatosi variano, ma ...…
Per Saperne Di PiùLa malattia di Pompe è una rara malattia metabolica geneticamente determinata in cui il corpo non scompone il glicogeno in glucosio. Di conseguenza, il glicogeno ...…
Per Saperne Di PiùL'eterocromia è un difetto estremamente raro che colpisce circa l'1% della popolazione. Consiste in una diversa posizione del colorante su almeno due parti dell'iride di una ...…
Per Saperne Di PiùQual è il meccanismo della distrofia di Fuchs e come viene trattata?…
Per Saperne Di PiùCiao! Sono la mamma di un bambino di 6 anni affetto da fenilchetonuria. Dopo una lunga lotta, abbiamo finalmente ottenuto un test genetico e quindi ho una domanda. Al mio ...…
Per Saperne Di PiùL'eredità genetica è una questione complicata. È noto che al momento del concepimento viene presa una decisione su molte delle caratteristiche del bambino. I geni decidono il colore degli occhi o della pelle ...…
Per Saperne Di PiùBartek Bułat è nato con emimelia tibiale - una mancanza congenita di una tibia. I medici inizialmente suggerirono l'amputazione dei genitori, ma il dottor Dror Paley di The Pa ...…
Per Saperne Di PiùIl mio ragazzo si sente male da molto tempo. Ha le vertigini, come dice…
Per Saperne Di PiùPerché è possibile che i genitori abbiano figli Rh + sangue e Rh?…
Per Saperne Di PiùCiao! Ho 38 anni, sei mesi fa mio padre è morto di cancro al colon-retto, suo padre è morto di cirrosi epatica. Da parte di mamma, mia nonna è morta di cancro al fegato e s ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Gitelman è una malattia renale congenita ereditaria. È una condizione che di solito è lieve. Non influisce sull'aspettativa di vita o funzionale del paziente ...…
Per Saperne Di PiùIl gonfiore del grasso, o lipoedema, è una malattia che coinvolge il tessuto sottocutaneo e consiste in un accumulo simmetrico e sproporzionato di quantità eccessive di tessuto ...…
Per Saperne Di PiùLa malattia di Gaucher è una rara malattia genetica che può portare a disfunzioni del fegato e della milza, nonché del sistema scheletrico e nervoso, rendendo impossibile ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) è un'assenza congenita o un sottosviluppo dell'utero e della vagina. I pazienti con sindrome MRKH non possono avere rapporti vaginali ...…
Per Saperne Di PiùLa malattia da sciroppo d'acero (MSUD) è una condizione in cui il corpo non riesce ad abbattere tre proteine: leucina, isoleucina e valina. Di conseguenza, queste proteine ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome TAR è una rara malattia ereditaria del sangue e delle ossa. Un bambino con TAR nasce senza radio e con un basso numero di piastrine (trombocitopenia ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Usher è una rara malattia genetica caratterizzata da perdita dell'udito e progressiva disfunzione della vista. Alla fine porta a c ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una rara malattia metabolica in cui il corpo non produce abbastanza colesterolo. Questa malattia rara si sviluppa ...…
Per Saperne Di PiùUna cellula è la parte più piccola di un organismo in grado di svolgere autonomamente i processi vitali. È una combinazione di due cellule, cioè uno spermatozoo e un uovo ...…
Per Saperne Di PiùQuali caratteristiche dell'aspetto sono determinate geneticamente? Come viene ereditato il colore di capelli, occhi e altezza? I signori spesso dicono: vuoi sapere come stai d ...…
Per Saperne Di PiùLa malattia di Fabry è una malattia genetica rara che suggerisce che i suoi sintomi includono la degenerazione delle articolazioni o malattie cardiache. Questo rende molto più difficile la configurazione anticipata...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Cowden è una condizione che aumenta il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro. Le persone a cui è stata diagnosticata la malattia di Cowden sono incluse nel gruppo ...…
Per Saperne Di PiùLa poliposi adenomatosa familiare del colon (FAP) è una malattia ereditaria i cui sintomi sono causati dalla presenza di più polipi nell'intestino crasso. ...…
Per Saperne Di PiùLa miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) è una malattia in cui i muscoli e le articolazioni si trasformano lentamente in ossa, portando a ...…
Per Saperne Di PiùLe malattie genetiche sono un ampio gruppo di malattie legate ad anomalie nel materiale genetico umano. Scopri quali sono le malattie più comuni...…
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