La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una rara malattia metabolica in cui il corpo non produce abbastanza colesterolo. Questa malattia rara si sviluppa nell'utero, portando a molti disturbi. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Smith-Lemli-Opitz? Qual è il trattamento di questa condizione?

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS)è una malattia metabolicageneticamente determinata.È inclusa nel gruppo delle malattie rare perché si manifesta a circa 1:20.000-1:60.000 nascite. Si stima che l'incidenza della malattia in Polonia sia maggiore che in altri paesi europei e ammonti a 1:2.300-1:3.937, il che rende la sindrome di Smith-Lemli-Opitz una delle malattie metaboliche più comuni nel nostro paese.

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: cause

La causa della sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una mutazione del gene DHCR7, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 11. Questo gene è responsabile della formazione della proteina DHCR7, che è coinvolta nella biosintesi di colesterolo. L'effetto di una mutazione genetica è che il corpo non produce abbastanza colesterolo, che è necessario per il corretto sviluppo del feto. Il colesterolo è anche un elemento costitutivo delle membrane cellulari e dell'involucro che protegge le cellule nervose.

La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una malattia autosomica recessiva, il che significa che il gene responsabile della malattia viene trasmesso insieme a un gene recessivo situato sul cromosoma autosomico (somatico) che eredita tutti i tratti tranne i tratti coniugati con sesso.

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: sintomi

I sintomi della sindrome di Smith-Lemli-Opitz dipendono dalla forma della malattia. Nella forma lieve di SLOS si osserva:

  • microcefalia
  • tensione muscolare variabile (lassità seguita da rigidità)
  • crescita disturbata
  • problemi di alimentazione (nessun riflesso di suzione, difficoltà a deglutire) e associato scarso aumento di peso
  • deformità del viso (occhi divaricati, palpebre cadenti, mascella inferiore piccola, naso corto, orecchie basse)
  • deformazioni degli arti superiori, ad esempio polidattilia, ovvero dita addizionali su mani e piedi,sindattilia - Fusione a forma di Y delle dita del secondo e terzo dito, scanalature di flessione sui palmi e alterazioni delle impronte digitali, pollici corti
  • sottosviluppo degli organi genitali: micropene, criptorchidismo, ovvero mancata discesa dei testicoli nello scroto, sottosviluppo dello scroto
  • ritardo dello sviluppo psicomotorio e intellettuale
  • macchie della pelle

Nella forma grave, la sintomatologia SLOS comprende anche numerosi difetti congeniti: apparato digerente (es. stenosi pilorica), apparato sanguigno (es. difetto interatriale), reni (es. idronefrosi), vista (es. anidria, cioè mancanza di l'iride dell'occhio).

Ww. le caratteristiche sono disponibili in varie combinazioni e con intensità variabile.

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: diagnosi

La diagnosi viene fatta sulla base dell'esame obiettivo e degli esami di laboratorio (è possibile determinare che le persone con SLOS hanno bassi livelli di colesterolo nel sangue e alti livelli di 7-deidrocolesterolo).

Se una donna ha già partorito un bambino con SLOS, il suo medico dovrebbe sottoporla a test prenatali: test invasivi come amniocentesi, prelievo dei villi coriali per cercare mutazioni note nel feto precedentemente diagnosticate nei genitori portatori , o screening non invasivo.

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: trattamento

La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una malattia incurabile. Il trattamento volto ad alleviare i sintomi della malattia ea migliorare la qualità della vita consiste principalmente nella riabilitazione. Un elemento molto importante è l'esercizio dei muscoli responsabili della masticazione, perché le persone che soffrono di SLOS hanno problemi con l'assunzione di cibo.

Di solito, hai bisogno di cure regolari da parte di medici di varie specialità, come un cardiologo, neurologo, urologo o oftalmologo. Potrebbe essere necessaria anche una consulenza dermatologica, poiché la pelle dei pazienti SLOS è fotosensibile e in caso di esposizione eccessiva al sole possono manifestarsi varie reazioni cutanee.

Se necessario, i disturbi coesistenti vengono trattati anche chirurgicamente (es. in caso di stenosi ipertrofica del piloro).

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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: dieta

Una forma di trattamento utile è una dieta ricca di colesterolo, il cui scopo è compensare i livelli di colesterolo che si abbassano a causa della malattia. Il paziente dovrebbe consumare circa 40-150 mg/kg/die di colesterolo, ma la dose finale è determinata dal medico.

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Malattie genetiche