La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) è un'assenza congenita o un sottosviluppo dell'utero e della vagina. I pazienti con sindrome MRKH non possono avere rapporti vaginali, rimanere incinta e dare alla luce un bambino. Tuttavia, la medicina moderna offre una possibilità per una vita sessuale di successo e persino per la maternità. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser? Qual è il trattamento?

Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)è una sindrome malformativa la cui caratteristica principale è l'assenza o il sottosviluppo dell'utero e della vagina. Si verifica in 1 ragazza su 4.000-10.000 nata

Quali sono le cause della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser si sviluppa tra le 8 e le 10 settimane di gestazione. La sua causa può esserecarenza dei recettori del progesterone e/o degli estrogeni nei dotti perirenali di Müller(questi dotti si sviluppano nell'utero nell'utero e nella vagina) o l'inibizione del loro sviluppo da parte di un fattore teratogeno, ad es. l'agente eziologico della malformazione fetale (potrebbe essere, ad esempio, alcol, fumo). Alcuni specialisti indicano come causa una mutazione genetica.

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser viene solitamente diagnosticata nell'adolescenza. L'amenorrea nelle ragazze di età superiore ai 16 anni dovrebbe prestare attenzione

Quali sono i sintomi della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserè caratterizzata da un'assenza congenita o da un sottosviluppo dell'utero e della vagina. Tuttavia, la struttura delle tube di Falloppio è normale e le ovaie svolgono la loro funzione (tipo classico 1 della sindrome MRKH). Pertanto, la pubertà nelle ragazze con sindrome MRKH è quasi normale: il seno, i peli pubici e ascellari si sviluppano, la forma del corpo femminile è modellata.

Tuttavia, si osserva amenorrea. Altri sintomi della sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser includono:

  • Incapacità di avere rapporti vaginali
  • incapacità di rimanere incinta e avere un bambino,
  • le bambine possono lamentare dolori ciclici al basso ventre

In più di 1/3 dei pazienti con sindrome MRKHha altre malformazioni- tube di Falloppio e delle vie urinarie (tipo 2 non classiche) o anomalie renali, difetti dello scheletro, del cuore e dei grossi vasi, debolezza muscolare, perdita dell'udito (tipo MURCS).

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Come diagnosticare la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

I pazienti con la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser vanno dal ginecologo il più delle volte a causa della mancanza di mestruazioni, che dovrebbero essere già apparse correttamente. Tuttavia, non tutti i medici fanno subito una diagnosi accurata. Potrebbe scoprire che la causa della spalla delle mestruazioni è un'interruzione del sistema endocrino e prescrivere un ciclo di terapia ormonale. Solo quando questo non porta risultati, il paziente si rivolge ad altri specialisti.

Se si sospetta la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser,vengono eseguiti esami ginecologici e di imaging:

  • ecografia del bacino e della cavità addominale,
  • urografia,
  • risonanza magnetica pelvica,
  • Radiografia della colonna vertebrale.

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Come trattare la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

Una paziente con sindrome MRKH può avere una vagina artificialeper consentire il suo rapporto sessuale . Se il recesso vaginale è preservato, può essere allungato e allungato meccanicamente, operazione che di solito richiede molti mesi.

L'operazione per creare una vagina artificiale viene eseguita da specialisti della Clinica Ginecologia dell'Università di Medicina Karol Marcinkowski a Poznań

Tuttavia, se i resti vaginali non vengono conservati, possono essere prodotti chirurgicamente. L'operazione consiste nell'effettuare un'incisione nella mucosa dove dovrebbe trovarsi l'ingresso della vagina. Quindi i tessuti vengono sezionati, creando un tunnel il più profondo possibile. Nella vagina così creata (in modo che le sue pareti non si attacchino), viene inserita una protesi che viene indossata fino a quando la vagina non è guarita. Tre mesi dopo l'intervento, la paziente dovrebbe iniziare ad avere rapporti sessuali o utilizzare speciali dilatatori, altrimenti la vagina creata si restringe e si restringe.

Il paziente dovrebbe essere curato da molti specialisti, inclusi psicologi, sessuologi e psicoterapeuti.

C'è anche un altrometodo per creare una vagina artificiale . Nel 2014, "The Lancet" ha annunciato che l'operazione per creare una vagina artificiale dalle stesse cellule del corpo era stata completata con successo.

Le cellule per la coltura sono state raccolte dal tessuto vulvare di ciascuno dei quattro pazienti MRKH che hanno assuntopartecipazione all'esperimento. Poi, gli scienziati li hanno coltivati ​​in laboratorio, in speciali nutrienti su un'impalcatura biodegradabile a forma di vagina.

La medicina moderna offre anche ai pazienti con sindrome MRHK una possibilità di maternità.Nel 2014 ha avuto luogo il primo figlio nato in un utero trapiantato.

Se la paziente ha ovaie sane, può scegliere una madre surrogata, nella quale viene impiantato un embrione, creato grazie al metodo in vitro.

Bibliografia:

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Malattie genetiche