La sindrome TAR è una rara malattia ereditaria del sangue e delle ossa. Un bambino con TAR nasce senza un osso radiale e con un basso numero di piastrine nel sangue (trombocitopenia), che aumenta il rischio di sanguinamento cerebrale pericoloso per la vita nei primi anni di vita del bambino. Quali sono le cause ei sintomi del TAR? Qual è il trattamento?

La sindrome TAR , nota anche come sindrome da trombocitopenia e aplasia radiale, o trombocitopenia ipoplastica congenita, è una rara sindrome geneticamente determinata di anomalie congenite consistente in una mancanza bilaterale di un radio (una delle ossa dell'avambraccio), un basso numero di piastrine (trombocitopenia) e altri difetti.

Sindrome TAR - cause

La maggior parte dei pazienti con TAR soffre di una mutazione in una copia del gene RBM8A e dell'assenza di uno specifico frammento di DNA (delezione) nel cromosoma 1q21.1 che contiene la seconda copia del gene RBM8A. Un piccolo numero di persone affette da questa malattia ha una mutazione in entrambe le copie del gene RBM8A, ma non ha un frammento di DNA cancellato sul cromosoma 1q21.1.

Il TAR è ereditato con modalità autosomica recessiva, cioè un bambino deve ricevere una copia del gene difettoso da ciascun genitore per contrarre la malattia.

Sindrome TAR - sintomi

Nella sindrome TAR non vi è alcuna deformazione del radio, ma solo delle sue gemme (aplasia). Inoltre, l'ulna è accorciata, anche se potrebbe anche mancare. Di conseguenza, le mani sono molto corte e le mani (i pazienti di solito hanno tutte le dita) crescono direttamente dalle braccia. Inoltre, l'omero può essere più corto di quello di un bambino sano e posizionato trasversalmente. Il paziente può anche lottare con altri difetti del sistema osteoarticolare, solitamente degli arti inferiori.

Circa la metà dei pazienti con sindrome TAR è allergica al latte vaccino, che può peggiorare i sintomi della trombocitopenia

Il secondo elemento intrinseco della sindrome TAR è la trombocitopenia (il corpo non produce abbastanza piastrine), che impedisce la normale coagulazione del sangue, che si manifesta con lividi sulla pelle, lividi facili, frequenti emorragie dal naso, gengive, membrane mucose e sanguinamento anche dopo le lesioni più piccole. Tuttavia, gli episodi di trombocitopenia diminuiscono con l'età e la conta piastrinica può tornare alla normalità prima di raggiungerlaetà adulta

A causa della trombocitopenia, possono verificarsi anche sanguinamenti all'interno del corpo, ad esempio nel cervello, che possono essere pericolosi per la vita. Il rischio di tale sanguinamento è elevato, soprattutto nel primo anno di vita, e può portare alla morte del bambino o alla disabilità mentale.

Inoltre, le persone con sindrome TAR possono avere anche altri difetti alla nascita, ad esempio del cuore o del sistema genito-urinario (anomalie renali, agenesia - cioè sottobosco - dell'utero, della cervice e della vagina superiore). Le persone con sindrome TAR possono anche avere deformità facciali - mascella anormalmente piccola (micrognazione), orecchie basse, fronte alta e larga.

Squadra TAR - diagnosi

La diagnosi si basa sui sintomi e sui test genetici. Al momento della diagnosi, il medico deve escludere altre malattie genetiche come la sindrome di RAPADILINO, la sindrome di Edwards, la sindrome di Roberts e l'associazione VACTERL

Sindrome TAR - trattamento

Il paziente deve monitorare regolarmente i livelli piastrinici e, se necessario, eseguire trasfusioni di piastrine. Negli adulti che stanno ancora lottando con la trombocitopenia, può essere eseguita la splenectomia, che rimuove parte della milza (e quindi rimuove la sede principale in cui vengono distrutte le piastrine). Tuttavia, come dimostrato dai medici, il 30-40 per cento. i pazienti non rispondono alla splenectomia o hanno trombocitopenia ricorrente

Le persone con TAR dovrebbero evitare i traumi, anche i più piccoli, e alcuni farmaci antipiastrinici (ad es. farmaci antinfiammatori non steroidei), poiché ciò può portare a sanguinamento.

Se manca un radio, è possibile eseguire un'operazione per raddrizzare e allungare il polso e l'avambraccio per estendere il braccio.

Squadra TAR - prognosi

I primi due anni di vita sono decisivi per la squadra del TAR. Questo è il momento in cui il tuo bambino è più a rischio di emorragie potenzialmente letali, specialmente nel cervello. Inoltre, le persone con TAR possono avere un rischio maggiore di sviluppare la leucemia acuta nell'infanzia o nell'età adulta.

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Malattie genetiche