Ho perso la mia prima gravidanza nella settimana 7 e la seconda nella settimana 8. Ho fatto tutti i test ormonali, sindrome antifosfolipidica, test toxoplasmatici, citomegalia e rosolia. La ricerca è andata bene. Va bene che anche lo sperma di mio marito venga testato. Abbiamo anche fatto un test del cariotipo che è andato bene. Il marito è stato testato per il polimorfismo di Apal nel gene IGF-2: è risultato essere presente nel sistema eterozigote. Ho la possibilità di interrompere una gravidanza con un risultato del genere?
Il polimorfismo identificato aumenta il rischio di aborto spontaneo, non è assolutamente un fattore che impedisce la nascita di un bambino sano. A mia conoscenza, l'analisi di questo cambiamento non è inclusa nelle raccomandazioni del test dopo un aborto spontaneo, quindi informazioni più dettagliate dovrebbero essere fornite dal medico che ha ordinato questo test.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDa diversi anni si specializza in genetica clinica. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial He alth Institute di Varsavia. Permanentemente associato alla Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare della trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e fallimenti della gravidanza.
I pazienti hanno l'opportunità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, sulla necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Sig.ra Docent è apprezzata non solo per la sua competenza e professionalità, ma anche per una simpatica disposizione verso i pazienti, che è stata spesso sottolineata da loro nei forum di Internet.
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