La malattia di Gaucher è una rara malattia genetica che può portare a disfunzioni del fegato e della milza, nonché del sistema scheletrico e nervoso, impedendo il normale funzionamento. Tuttavia, la diagnosi precoce della malattia, e quindi l'inizio precoce del trattamento, possono non solo portare all'inibizione della progressione della malattia, ma anche all'inversione dei cambiamenti. Quali sono le cause e i sintomi della malattia di Gaucher? Qual è il suo trattamento?

Malattia di Gaucherèmalattia da accumulo lisosomiale , una malattia geneticamente determinata in cui, a causa di una carenza o mancanza di uno degli enzimi , avviene per lo stoccaggio (accumulo) di varie sostanze nei lisosomi (le strutture cellulari deputate alla digestione e alla conservazione delle sostanze).

Nel corso della malattia di Gaucher, i lipidi, cioè i grassi (tecnicamente glucosilceramide), si depositano negli organi interni. Questo processo è il risultato di una carenza di glucocerebroside, un enzima responsabile della scomposizione dei lipidi nel corpo.

Questa malattia è carente o assente di un enzima chiamato glucocerebrosidasi. Questo enzima è responsabile della scomposizione di una sostanza appartenente al gruppo dei grassi (glucocerebroside). Quando l'enzima non funziona correttamente, la sostanza grassa non degradata si accumula negli organi interni (tra cui milza, fegato e midollo osseo) e li distrugge.

Malattia di Gaucher - cause

La causa della malattia è una mutazione nel gene GBA, che codifica per l'enzima beta-glucocerebrosidasi. Provoca una significativa carenza o assenza di glucocerebrosidasi.

La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva, cioè affinché i sintomi compaiano, una copia difettosa dei geni deve essere ereditata da entrambi i genitori. L'eredità di una sola copia mutante ne fa un portatore asintomatico.

Secondo un espertoprof. Maciej Machaczka, capo della Clinica di ematologia clinica dell'ospedale provinciale n. F. Chopin a Rzeszów

La malattia di Gaucher colpisce 1 persona su 50.000. Sebbene il suo nome possa suonare completamente strano a molte persone, contrariamente alle apparenze, non è una malattia molto rara. La frequenza della sua comparsa non differisce da quella di alcuni tipi di cancroematologia. Tenendo conto delle dimensioni della popolazione polacca, possiamo supporre che circa 200 polacchi possano essere colpiti dalla malattia di Gaucher.

La maggior parte di loro probabilmente non è stata diagnosticata finora. Pertanto, la vigilanza degli ematologi che vedono i pazienti dipende dalla distinzione della malattia di Gaucher dalle altre malattie ematologiche

Malattia di Gaucher - sintomi

Esistono tre tipi di malattie:

  • tipo I: nessun sintomo neurologico (figura adulta);
  • tipo II: forma neurologica acuta (forma infantile);
  • tipo III: forma neurologica subacuta (forma adolescenziale);

Il tipo I è la forma più comune di malattia di Gaucher (circa il 99% dei casi di Gaucher) ed è caratterizzato da:

  • ingrossamento del fegato e della milza;
  • trombocitopenia (con diatesi emorragica secondaria);
  • anemia (anemia) (con conseguente debolezza)
  • alterazioni ossee (dolore osseo, possibili deformità e fratture)

In media, 3 pazienti su 100 con malattie del sangue non diagnosticate possono soffrire di malattia di Gaucher - afferma Wojciech Oświeciński, presidente dell'Associazione delle famiglie con malattia di Gaucher.

Il decorso di questa forma della malattia è più lieve rispetto agli altri tipi, perché l'enzima, sebbene in quantità residue, è presente

Il tipo II è una forma neurologica acuta, il cosiddetto infante, caratterizzata dalla prevalenza di sintomi neurologici:

  • convulsioni;
  • strabismo;
  • disfunzione psicomotoria progressiva;
  • stridore o respiro sibilante a causa di laringospasmo;

Inoltre, il fegato e la milza sono ingranditi

Il tipo III della malattia è una forma compresa tra i tipi I e II (la cosiddetta forma adolescenziale). I suoi sintomi di solito compaiono durante l'infanzia. La Forma IIIa è caratterizzata da miotonia (contrazione muscolare prolungata) e ritardo mentale, mentre la Forma IIIb è caratterizzata da paralisi della vista sopranucleare. Inoltre, compaiono ingrossamento del fegato e della milza e deformità ossee (cifosi). I sintomi neurologici sono meno gravi.

Carne e sangue gaucher - prima campagna informativa sulla malattia di Gaucher

Malattia di Gaucher - diagnosi

Per diagnosticare la malattia:

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  • esame del sangue: consente di valutare il livello di glucocerebrosidasi nei leucociti del sangue. Inoltre, vengono eseguiti test per la trombocitopenia,disturbi del processo di coagulazione e anemia, che sono caratteristici della malattia;
  • analisi delle cellule epatiche, della milza (biopsia) o del midollo osseo - permette di identificare la presenza del cosiddetto cellule di Gaucher;

Invece di valutare i livelli di glucocerebrosidasi nel sangue, è possibile testare la pelle per determinare l'attività enzimatica nei fibroblasti cutanei in coltura raccolti dal paziente.

È possibile anche la diagnosi prenatale della malattia di Gaucher, che consiste nel determinare l'attività dell'enzima nei villi coriali o in colture di cellule del liquido amniotico.

Malattia di Gaucher - trattamento

Nel trattamento della malattia viene utilizzata la terapia enzimatica sostitutiva, utilizzando la β-glucocerebrosidasi, disponibile dal 1991 (in Polonia dal 1995). Inibisce l'accumulo di sostanze grasse negli organi, nonché la rimozione del loro eccesso, che porta alla normalizzazione delle dimensioni del fegato e della milza, nonché alla riduzione o all'eliminazione dei disturbi dal sistema scheletrico.

Questo tipo di trattamento dura per tutta la vita. I pazienti sono abilitati alla terapia dall'Equipe di Coordinamento per le Malattie Ultrarare, nominata dal Presidente del Fondo Sanitario Nazionale. Dal 2012, il trattamento nell'ambito del programma farmacologico è stato fornito a tutti i pazienti diagnosticati e qualificati in Polonia.

Un' altra forma di trattamento è la terapia genica sperimentale.

Malattia di Gaucher - complicazioni

L'omissione della diagnosi di screening della malattia di Gaucher nei pazienti ematologici può posticipare la corretta diagnosi della malattia fino a 10 anni, il che può contribuire a:

  • complicazioni emorragiche e morte prematura
  • ipertensione polmonare
  • malattie del fegato
  • sepsi
  • disturbi della crescita
  • complicazioni da malattie ossee avanzate
  • deterioramento della qualità di vita dei pazienti
Vale la pena saperlo

Nel 1882, Philippe Gaucher, un giovane studente di medicina, descrisse una malattia precedentemente sconosciuta che scoprì in una donna di 32 anni con una milza insolitamente ingrossata. Tuttavia, questa malattia rara non è stata completamente compresa fino agli anni '60. In tutto il mondo, oltre 10.000 persone convivono con la malattia di Gaucher.

È particolarmente diffuso tra gli abitanti dell'Est Europa, interessando quindi teoricamente circa 700 polacchi, di cui solo poco più di 70 vengono diagnosticati e curati. Fino a 30 anni fa, la malattia di Gaucher era fatale.

L'articolo utilizza i materiali dell'Associazione delle famiglie con la malattia di Gaucher.

Categoria:

Malattie genetiche