La malattia di Pompe è una rara malattia metabolica geneticamente determinata in cui il corpo non scompone il glicogeno in glucosio. Di conseguenza, il glicogeno si deposita nell'organismo, in particolare nei muscoli - compresi i muscoli cardiaci e respiratori - portando al loro progressivo declino. Di conseguenza, senza un trattamento adeguato, la malattia porta inevitabilmente alla morte. Quali sono le cause e i sintomi della malattia di Pompe? Qual è il trattamento?

Fonte: newsrm.tv

Malattia di Pompeè una malattia neuromuscolare geneticamente determinata causata da una carenza o mancanza di un enzima responsabile della degradazione di una delle sostanze del metabolismo: il glicogeno. Come risultato di questa carenza, i polisaccaridi si accumulano nelle cellule del corpo, principalmente nelle cellule muscolari, che portano alla distruzione e all'indebolimento dei muscoli degli arti, dei muscoli respiratori e del cuore. Ci sono due forme della malattia: infantile e adulta a esordio tardivo. La malattia di Pompe colpisce persone di tutte le età. Ad oggi sono stati diagnosticati circa 50.000 pazienti in tutto il mondo. In Polonia - solo 30.

A seconda del momento di insorgenza dei sintomi della malattia, ci sono due tipi di malattia di Pompe: esordio precoce (tipo infantile - i primi sintomi compaiono solitamente prima di 1 anno) e esordio tardivo (infanzia, adolescenza e tipo adulto) ).

Malattia di Pompe - cause

La carenza dell'enzima responsabile della degradazione del glicogeno è causata da una mutazione nel gene che contiene le istruzioni per la produzione di questo enzima.

La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva, cioè affinché un bambino si ammali, deve ricevere una copia del gene difettoso da ciascun genitore. Se ogni genitore è portatore di una copia anormale del gene, la probabilità di avere un figlio con la malattia di Pompe è del 25%.

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Malattia di Pompe - sintomi

I sintomi della malattia dipendono dal grado di attività enzimatica. Nella forma infantile, si osserva la sua mancanza dell'enzima, quindi i sintomi della malattia sono molto chiari:

  • flaccidità muscolare
  • ingrossamento del muscolo cardiaco (cardiomiopatia)
  • insufficienza respiratoria

Alcuni bambini possono sviluppare fegato, lingua o perdita dell'udito ingrossati

Entrata dopole scale sono come scalare l'Everest: queste sono le sensazioni che provi ogni giorno con la malattia di Pompe.

I primi sintomi della tarda età adulta saranno stanchezza, anche con poco sforzo, e mancanza di respiro. Tuttavia, all'inizio, la mancanza di respiro non ha bisogno di essere pronunciata. Il paziente può solo avvertirne gli effetti, come mal di testa, insonnia e diminuzione della concentrazione. Quindi, a causa del danno muscolare scheletrico, il paziente ha capacità di deambulazione limitate e sorgono difficoltà, specialmente nel salire le scale. Possono anche svilupparsi deformità della colonna vertebrale.

- All'età di 23 anni sono comparsi in me i primi sintomi della malattia di Pompe. Due anni dopo mi sono ritrovato in un reparto polmonare d'ospedale con insufficienza respiratoria acuta. Poi è stata fatta la diagnosi. L'indebolimento dei muscoli respiratori ha causato un aumento dell'ipossia e una sensazione di costante affaticamento. Le attività quotidiane, come camminare per la città, salire le scale, o il lavoro professionale, a cui ho dovuto rinunciare, sono diventate una sfida - ricorda Maciej Ptasiński, presidente dell'Associazione dei Pazienti con Malattia di Pompe, co-organizzatore della campagna" Nasz Everest" in un'intervista all'agenzia di stampa NewsrmTV.

Mille polacchi potrebbero avere una rara malattia di Pompe

Importante

I sintomi della malattia dipendono dal grado di attività enzimatica. Nel tipo infantile, l'enzima è completamente assente, con conseguente grave sintomatologia generalizzata nei neonati e nei lattanti. A sua volta, un deficit enzimatico parziale può manifestarsi a qualsiasi età dopo l'infanzia. Quindi i sintomi sono più lievi (es. non c'è cardiomiopatia).

Malattia di Pompe - diagnosi

La maggior parte dei pazienti ha livelli elevati di fosfocreatina chinasi (CPK) nel sangue. Se, inoltre, sono presenti i suddetti sintomi, si consiglia di eseguire un test della goccia di sangue secco per determinare la concentrazione dell'enzima responsabile della degradazione del glicogeno

I sintomi ambigui della malattia indicano che la diagnosi può durare fino a 8 anni, il che riduce le possibilità dei pazienti di un trattamento rapido e di condurre una vita attiva.

Il test consiste nel pungere il dito del paziente e nel raccogliere una goccia di sangue su una carta assorbente. Se i livelli degli enzimi vengono drasticamente ridotti, si può sospettare la malattia di Pompe. La diagnosi finale viene fatta sulla base dei risultati di un test genetico

La malattia di Pompe allo stadio avanzato può assomigliare, ad esempio, a distrofie muscolari del cingolo-arto, polimiosite e persino atrofia muscolare spinale. Di conseguenza, la diagnosi della malattia può richiedere più tempo e persino durarediversi anni

Malattia di Pompe - trattamento

Nella malattia di Pompe viene utilizzata la terapia enzimatica sostitutiva, ovvero al paziente viene somministrato un farmaco che sostituisce l'attività enzimatica e consente la normale degradazione del glicogeno. Grazie a ciò, il progresso della malattia sarà inibito. Tuttavia, il farmaco non consente alle lesioni di invertire. L'uso di una dieta a basso contenuto di zuccheri e ad alto contenuto proteico è di una certa importanza nel trattamento.

Dove cercare aiuto

L'Associazione dei pazienti con la malattia di Pompe è un luogo in cui le persone che lottano con questa malattia possono chiedere aiuto.

I pazienti aspettano fino a 8 anni per una diagnosi. È la malattia di Pompe

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Malattie genetiche