Perché è possibile che i genitori abbiano figli Rh + sangue e Rh?

Se siamo "Rh positivi" o "Rh negativi" è determinato dalla presenza o assenza di una proteina chiamata antigene D sulla superficie dei nostri eritrociti (globuli rossi), rispettivamente. Il gene RHD, situato sul braccio corto del primo cromosoma, è responsabile della formazione della proteina antigene D. Abbiamo due copie del primo cromosoma: una ereditiamo da nostro padre e l' altra da nostra madre. Per la formazione di una proteina - antigene D, cioè per noi essere "Rh +", abbiamo solo bisogno di una copia funzionante del gene RHD (la cosiddetta ereditarietà dominante). Pertanto, "Rh positive" sono sia le persone che ereditano il primo cromosoma con una copia funzionante del gene RHD da entrambi i genitori, sia le persone che ereditano il primo cromosoma con una copia funzionante del gene RHD da uno solo dei genitori (i bianchi dall' altro genitore di solito riceve il primo cromosoma, che non ha affatto il gene RHD, che è la cosiddetta delezione). Ne consegue che in una situazione in cui ciascuno dei partner "Rh +" ha una copia funzionale del gene RHD solo su uno dei due cromosomi della prima coppia, alcuni dei loro figli (25%) erediteranno un cromosoma senza una copia funzionante sia del padre che della madre di questo gene, cioè, sarà "Rh-". Va aggiunto che il conflitto materno-fetale si verifica quando una donna incinta "Rh-" produce anticorpi contro l'antigene D fetale "Rh +".

Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.

Kristina Spodar

Krystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.

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