L'alcaptonuria (protezione) è una malattia in cui il corpo non scompone due aminoacidi: fenilalanina e tirosina. Di conseguenza, il prodotto della loro trasformazione - acido omogentisico - si accumula nell'organismo, portando, tra l' altro, a a alterazioni pigmentate della pelle, artrite e tendinite e, nei casi più gravi, a funzionalità renale compromessa o danni alle valvole cardiache. Quali sono le cause e i sintomi dell'alcaptonuria? Qual è il trattamento?
Alcaptonuria(protezione) , colloquialmentemalattia delle urine nere , è una malattia metabolica geneticamente determinata malattia nel corso della quale il metabolismo di due aminoacidi - fenilalanina e tirosina è disturbato. La conversione di questi composti non è completa ma viene interrotta allo stadio dell'acido omogentisico. Di conseguenza, questo composto si accumula nell'organismo sotto forma di polimeri, che nel tempo portano ad una decolorazione dei tessuti (specializzati nella protezione delle malattie) e al loro danneggiamento. L'acido omogentisico si deposita più spesso nella pelle, nella cartilagine, nella fascia, nelle pareti vascolari, nei polmoni, nella sclera dell'occhio, nelle valvole cardiache, nella dura madre e nel timpano.
L'alcaptonuria viene diagnosticata in uno su 100-250 mila. persone nel mondo, ma in alcune aree è più comune, come nel nord-ovest della Slovacchia (dove la prevalenza è stimata in circa 1 persona su 20.000) e nella Repubblica Dominicana, in alcune parti della Giordania e dell'India meridionale.
Inoltre, la malattia è due volte più comune negli uomini che nelle donne ed è più comune nei figli di genitori imparentati.
Alcaptonuria - cause
La malattia è causata da una carenza di un enzima chiamato ossidasi dell'acido omogentisico (HGO), che è coinvolto nella conversione della tirosina e della fenilalanina ed è responsabile della scomposizione dell'acido omogenetico nell'organismo. Questa carenza è causata da una mutazione nel gene HDG, che contiene le istruzioni per la produzione del suddetto. enzima.
La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva, cioè affinché un bambino si ammali, deve ricevere una copia del gene difettoso da ciascun genitore.
Alcaptonuria - sintomi
Durante l'infanzia, la malattia può manifestarsi solo cambiando il colore delle urine da paglia a nero o tingendo il colore dei pannolinie biancheria intima.
La forma conclamata della malattia compare solo intorno ai 30-40 anni di età. Quindi appare:
- modifiche alla pelle: macchie gialle, giallo-marroni, marroni, marrone scuro o grigio-blu. Sono di diverse dimensioni e compaiono su diverse aree del corpo:
- padiglioni auricolari - vi compaiono molto spesso macchie marrone scuro o grigio-blu. Quindi il sintomo di accompagnamento è cerume scuro o addirittura nero - viso - nell'area dell'arco zigomatico, la pelle assume un colore marrone o scuro - palpebre - compaiono macchie nere - arti - compaiono macchie sulle dita sul lato di la mano, sulle unghie, sulla pianta dei piedi - petto - si nota una colorazione grigio-blu della pelle - sotto le ascelle, intorno all'ano e ai genitali - c'è un colore marrone-oliva - sopra i tendini, il più delle volte intorno ai polsi
Un sintomo caratteristico dell'alcaptonuria è il cambiamento di colore delle urine in nero al contatto con l'aria
- cambiamenti nel sistema osteoarticolare
- il cosiddetto artropatia protettiva, cioè alterazioni degenerative delle articolazioni, che interessano solitamente le grandi articolazioni (spalla, anca e ginocchio), che si manifestano, tra l' altro, da dolore articolare, rigidità mattutina, mobilità limitata delle articolazioni e loro deformazione - sensazione di rigidità e dolore nella regione sacro-lombare della colonna vertebrale, che è il risultato della distruzione dei dischi e della calcificazione delle vertebre, soprattutto nella colonna lombare - approfondimento di cifosi toracica con contemporanea riduzione della lordosi lombare
- menomazione dell'udito - è il risultato dell'accumulo di acido omogentisico nel timpano, che porta alla perdita dell'udito o alla sordità
- macchie nere sul bulbo oculare - dove la sclera incontra la cornea
- nefrolitiasi e insufficienza renale
- calcificazioni nelle arterie coronarie e danni alle valvole aortiche
- negli uomini calcificazioni nella ghiandola prostatica
Alcaptonuria - diagnosi
Se si sospetta l'alcaptonuria, viene eseguita la gascromatografia, un test che rileva l'acido omogentisico nelle urine.
Sono inoltre necessarie radiografie della colonna vertebrale (che mostrano degenerazione del disco e calcificazioni nella colonna lombare) e delle articolazioni.
Alcaptonuria - trattamento
Ai pazienti possono essere somministrate dosi elevate di acido ascorbico (vitamina C), che possono limitare la deposizione di pigmento protettivo nei tessuti. Tuttavia, la scoperta più recente nel trattamento dell'alcaptonuria è il preparato NTBC, ovvero l'inibitore della diossigenasi dell'acido 4-idrossifenilpiruvico, cheriduce la produzione di acido omogentisico
Fino a poco tempo, i medici raccomandavano una dieta a basso contenuto proteico, che doveva inibire la produzione di acido omogentisico. Tuttavia, si è scoperto che il suo uso a lungo termine non ha portato i risultati attesi.
Viene inoltre utilizzato un trattamento sintomatico, ovvero farmaci antinfiammatori non steroidei, chinesiterapia, terapia fisica, massaggio.
In alterazioni degenerative articolari molto avanzate, può essere necessario inserire impianti (artroplastica). L'intervento del chirurgo può essere necessario anche in caso di danno alla valvola mitrale.