La miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) è una malattia in cui i muscoli e le articolazioni si trasformano lentamente in ossa, portando all'immobilizzazione del corpo e alla disabilità. Quali sono le cause e i sintomi della miosite ossificante progressiva? Qual è il trattamento?

Miosite ossificante progressiva(ossificazione progressiva dei muscoli,fibrodisplasia ,FOP,Malattia di Münchmeyer ) è una malattia del tessuto connettivo molto rara che è geneticamente determinata. La sua essenza è la produzione di massa ossea nei muscoli, legamenti, tendini, articolazioni e capsule articolari. Nuovi elementi ossei possono fondersi con normali elementi scheletrici o formare strutture discrete, portando all'immobilizzazione del corpo e alla disabilità.Miosite ossificante progressiva

Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) - cause

La malattia è causata da un difetto genetico che porta alla sovrapproduzione della proteina BMP.webp4, coinvolta nella regolazione della crescita ossea. Succede molto raramente, poiché l'incidenza della malattia è stimata in 1 persona su 2 milioni.

Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) - sintomi

I primi sintomi della malattia compaiono più spesso nei primi 10 anni di vita. Questi sono gonfiori dolorosi dei tessuti molli che poi si ossificano, il più delle volte intorno alla colonna vertebrale, alle spalle e ai cingoli dell'anca (sebbene la malattia possa colpire anche altre parti del corpo). Appaiono quindi protuberanze dure e dolorose (si tratta di formazione di ossa), che portano all'immobilizzazione di alcune parti del corpo. Nella fase avanzata della malattia, quasi tutto il corpo è immobilizzato, il paziente si blocca in una posizione.

Il corpo di una persona con la FOP si trasforma in una statua con l'età, "diventa di pietra".

La malattia sta recidivando, cioè di tanto in tanto si formano nuove ossa patologiche. Il rischio che si verifichino è notevolmente aumentato da lesioni (ad es. cadute, iniezioni) e procedure chirurgiche. Ad esempio, l'ossificazione può verificarsi dopo la vaccinazione. Quindi, nel sito della sua iniezione, può comparire un indurimento, un nodulo e il braccio può rimanere immobilizzato.

La malattia può essere suggerita anche da difetti congeniti delle mani e dei piedi, quali:

Le lesioni portano alla formazione di ossa nei muscoli e nelle articolazioni, quindi il paziente deve assolutamente evitarle

  • accorciamento e valgo delle dita dei piedi
  • accorciando i pollici
  • fusione e formazione incompleta delle dita delle mani e dei piedi
  • gonfiore doloroso dei tessuti molli

Un altro sintomo tipico della FOP è l'ipoacusia. Ci sono anche complicazioni sotto forma di infezioni del tratto respiratorio superiore (es. polmonite).

Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) - diagnosi

Se si sospetta la FOP, vengono eseguiti la risonanza magnetica e i test genetici.

Miosite ossificante progressiva (fibrodisplasia, FOP) - trattamento

Solo circa 600 persone nel mondo soffrono di miosite ossificante progressiva. Per questo motivo, non vengono fatte molte ricerche su questa malattia. Inoltre, non esiste un regime di trattamento uniforme.

Nei pazienti, la chinesiterapia e la terapia fisica svolgono il ruolo più importante. Grazie ad esso, il paziente è in grado di muoversi con l'aiuto di apparecchiature ortopediche e in una certa misura svolgere le attività quotidiane di base. Inoltre, vengono somministrati antidolorifici. È impossibile eseguire un intervento chirurgico che comporti l'asportazione di masse ossee, perché si traduce in una crescita ancora maggiore e più intensa del tessuto osseo nelle aree interessate dalla procedura.

E' necessario anche curare la polmonite ricorrente

Vale la pena saperlo

Per ulteriori informazioni sulla FOP, visitare il sito web della International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, un'organizzazione che sostiene la ricerca e l'istruzione sulla malattia.

Categoria:

Malattie genetiche