La galattosemia è una rara malattia genetica che deriva dall'incapacità del corpo di convertire il galattosio in glucosio. Come risultato di questa disfunzione, i metaboliti tossici si accumulano nella galattosemia, provocando danni agli organi interni. Quanto è comune la galattosemia? Quali sono le sue cause e sintomi? Come si riconosce la galattosemia? Quali sono le opzioni di trattamento per questa malattia e la prognosi per le persone con galattosemia?

Galattosemiaè una malattia autosomica recessiva. La condizione per la comparsa della galattosemia è il trasferimento di una copia del gene modificato da parte del padre e della madre.

La galattosemia è l'accumulo di galattosio o glucosio -1-fosfato in eccesso dovuto alla mancanza di enzimi responsabili del loro metabolismo.

Il galattosio è lo zucchero, la cui principale fonte per l'uomo è il latte materno consumato nei primi giorni di vita. L'accumulo di sostanze tossiche nel corpo ha gravi effetti sulla salute, tra cui sotto forma di danno agli organi interni

Galattosemia: sintomi

I sintomi più caratteristici della galattosemia sono danni progressivi al fegato e ai reni.

In caso di disturbi epatici si manifesta la galattosemia

  • ittero
  • ingrossamento del fegato
  • diatesi emorragica
  • corpo gonfio

Con danno renale, glucosio e galattosio compaiono nelle urine e acidosi metabolica.

I sintomi non specifici della galattosemia che non dovrebbero essere ignorati sono

  • vomito
  • diarrea
  • deterioramento delle condizioni generali

IMPORTANTE: il decorso tipico della galattosemia è associato a sintomi crescenti con l'erogazione di latte

Galattosemia: tipi

  • Galattosemia classica

La galattosemia classica si basa su una carenza dell'enzima GALT. In questa forma di galattosemia, aumenta la concentrazione di galattosio nel sangue, GAL-1-P, e aumenta la concentrazione di galattitolo.

  • Galattosemia da deficit di GALE

Esistono due forme di galattosemia: periferica e generalizzata. Nella forma periferica, l'attività dell'enzima GALE diminuisce, ma è limitata solo alle cellule del sangue, ad esempio eritrociti, leucociti.

La galattosemia periferica è caratterizzata dasu un decorso più mite ed è riconosciuto nei test di screening neonatale che misurano la concentrazione di galattosio nel sangue.

La galattosemia generalizzata, invece, è grave nel periodo neonatale e la diminuzione dell'attività enzimatica colpisce molti tessuti, inclusi fegato.

  • Galattosemia da deficit di GALK (galattochinasi)

Questa forma di galattosemia può avere la cataratta. Quindi c'è un aumento della concentrazione di galattosio nel sangue e galattosuria - l'escrezione di galattosio nelle urine. Il gonfiore del cervello è raro (in questo caso aumenta la concentrazione di galattitolo)

Galattosemia: conseguenze

Le conseguenze della galattosemia includono disturbi dello sviluppo mentale, ad esempio :

  • disturbi della percezione visiva
  • coordinazione occhio-mano
  • problemi di concentrazione

e complicazioni neurologiche, ad esempio :

  • tono muscolare ridotto
  • tremore degli arti superiori
  • problemi con la deambulazione - i cosiddetti andatura incoerente

Complicanze significative della galattosemia sono anche disturbi della mineralizzazione scheletrica o disfunzione ovarica, ad es.

  • disfunzione ovarica prematura
  • ipogonadismo ipergonadotropico

Galattosemia: riconoscimento

La galattosemia classica viene diagnosticata sulla base della diagnosi di laboratorio e dei sintomi clinici. Per diagnosticare la galattosemia, deve essere eseguito un test che comporti la determinazione dell'attività dell'enzima galattosio-1-fosfato (GALT) negli eritrociti. Se è inattivo, viene rilevata la galattosemia.

Altri studi che possono indicare la galattosemia includono:

  • misurazione del galattosio nel sangue
  • misurazione della concentrazione di galattitolo nelle urine
  • misurazione del galattosio-1-fosfato nel sangue
  • test cartaceo di screening per l'attività GALT nei neonati

Galattosemia: trattamento

Il trattamento della galattosemia consiste principalmente nell'eliminazione dei prodotti contenenti galattosio

Prodotti da eliminare dalla dieta di una persona con galattosemia:

  • latte, bevande a base di latte
  • panna, formaggio fuso, formaggio giallo, ricotta
  • burro
  • pane al latte, pane tostato, torte con latte o burro
  • frattaglie, fegato, cervello, salsicce
  • prodotti pronti con aggiunta di latte
  • zuppe creme
  • caramelle al latte, cioccolato al latte
  • bevande alcoliche
  • farmaci contenenti lattosio

Le persone che soffrono di galattosemia possono raggiungere:

  • oli vegetali, strutto, maionese senza aggiuntepanna, margarina senza aggiunta di latte
  • sostituti del latte
  • pasta, semole
  • uova
  • carne, pesce, affettati
  • erbe fresche
  • frutta: mele, arance, banane
  • verdure: patate, zucchine, lattuga, cipolla, ravanello, carota
  • funghi
  • zucchero, miele

L'eliminazione completa del galattosio dalla dieta è praticamente impossibile a causa dell'uso diffuso di questo zucchero in natura. Pertanto, si è ipotizzato che fino a 125 mg di galattosio al giorno possano essere consumati con una dieta rigorosamente priva di galattosio.

Importante!

Seguire una dieta priva di latticini richiede un'integrazione con calcio e vitamina D.

Il fabbisogno giornaliero di calcio è coperto durante l'infanzia

Si raccomanda un apporto aggiuntivo di calcio solo dopo aver raggiunto l'età di un anno

I bambini dagli 11 anni di età dovrebbero assumere 800 mg al giorno, gli adulti - 1200 mg.

Categoria:

Malattie genetiche