La neurofibromatosi (neurofibromatosi) è una malattia genetica incurabile inclusa nel gruppo delle facomatosi. I sintomi della neurofibromatosi sono vari, ma i più importanti sono i tumori multipli e i noduli. Quali sono le cause della neurofibromatosi? Quali sintomi lo accompagnano? Ed è possibile curare efficacemente la neurofibromatosi?

Neurofibromatosi( neurofibromatosi ) è la più comunemalattia geneticadel gruppo delle facomatosi circa 30. I medici distinguono due tipi di neurofibromatosi. La neurofibromatosi è una sindrome congenita di malattie dermatologiche e nervose. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante, sebbene possa manifestarsi anche come risultato di una nuova mutazione.

Neurofibromatosi: tipi

Esistono due tipi di neurofibromatosi:

  • tipo 1 - ovveroMalattia di Recklinghausen(NF-1) - il gene della malattia si trova nel 17° cromosoma, i cambiamenti interessano principalmente la pelle e il sistema nervoso e che ecco perché sono indicati come nervosi cutanei, si verifica con una frequenza di 1: 3000 nascite
  • tipo 2 - neurofibromatosi di tipo 2 (NF-2), caratterizzata dalla presenza di neuromi acustici bilaterali con perdita dell'udito progressiva, tinnito, paralisi del nervo facciale, squilibrio e mal di testa. Il gene della malattia è localizzato sul cromosoma 22. In caso di presenza di NF-2 in uno dei genitori, il rischio di sviluppare la malattia nella prole si verifica in circa il 50%. casi - si verifica con una frequenza di una volta ogni 400 mila nascite

Neurofibromatosi: sintomi

I sintomi clinici tipici della neurofibromatosi di tipo 1 sono principalmente le lesioni cutanee, le cosiddette "Caffè al latte", con un diametro da pochi a diversi millimetri. Si presume che nel tipo NF-1 il numero di macchie sia maggiore di sei e il loro diametro non sia inferiore a 15 mm. Altri sintomi includono numerose macchie lentigginose che si trovano solitamente nell'adolescenza e principalmente sotto le ascelle e l'inguine, noduli bluastri sotto la pelle e gliomi ottici, che causano danni alla vista. Altri sintomi includono:

  • Noduli di Lisha che coprono la retina dell'occhio
  • deformità e displasie ossee, complicanze ortopediche
  • epilessia
  • ritardo mentale

Nel caso del tipo NF-2, i suddetti sintomi comprendono anche alterazioni oculari (cataratta, alterazioni del pigmento retinico).

Neurofibromatosi: diagnosi

La diagnosi di neurofibromatosi NF-1 viene effettuata sulla base dei sintomi clinici tipici, delle radiografie e della presenza della malattia in famiglia. Eseguiamo esami oftalmologici e audiologici, tomografia computerizzata, risonanza magnetica del cervello e della colonna vertebrale e test psicologici.A NF-2 viene diagnosticata la tomografia computerizzata assiale e la risonanza magnetica, che possono rivelare alterazioni neoplastiche intracraniche e tumori del canale spinale. Può essere utile anche un esame dettagliato dei potenziali uditivi e un audiogramma, grazie al quale è possibile valutare il grado e la localizzazione del danno al tratto uditivo.

Trattamento della neurofibromatosi

La neurofibromatosi è una malattia incurabile. Quindi è trattato sintomaticamente. Le grandi lesioni cutanee che causano pressione o limitano i movimenti vengono rimosse chirurgicamente. Il riscontro di alterazioni neoplastiche nel cervello o nella colonna vertebrale richiede un trattamento neurochirurgico. Le persone che soffrono di crisi epilettiche richiedono un trattamento farmacologico appropriato.

Categoria:

Malattie genetiche