La sindrome di Gitelman è una malattia renale congenita ereditaria. È una condizione che di solito è lieve. Non influisce sull'aspettativa di vita del paziente o sul funzionamento dei reni. Il comfort di vita delle persone con sindrome di Gitelman non differisce dalla popolazione sana. Per i pazienti, solo un aumento della fatica durante le attività quotidiane può essere problematico

La sindrome di Gitelman(latinosindrome di Gitelmani , sindrome di Gitelman; ipokaliemia-ipomagnesiemia familiare) è associata a una malattia genetica che azione dei tubuli renali. Questo, a sua volta, porta ad un'eccessiva perdita di potassio, calcio e magnesio, cioè elettroliti nelle urine.

La sindrome di Gitelman non porta allo sviluppo di insufficienza renale, ma ne provoca il malfunzionamento. Questa condizione è caratterizzata da un'eccessiva perdita di elettroliti nelle urine, che ne riduce i livelli nel sangue.

Lo sviluppo della malattia è causato da anomalie nel frammento del materiale genetico umano che codifica le informazioni su uno dei trasportatori di elettroliti nei reni. Questo trasportatore è responsabile del riassorbimento di potassio, sodio, magnesio e cloro dalle urine nel sangue.

Si stima che colpisca 25 persone su un milione. Tuttavia, un difetto genetico che può causare malattie nelle generazioni future è presente in circa l'1% della popolazione.

Sindrome di Gitelman - eredità

La malattia è ereditaria. Pertanto, gli adulti che soffrono di questa condizione devono essere consapevoli che esiste il rischio di trasmettere la malattia alla prole.

Se i genitori hanno un bambino con diagnosi di sindrome di Gitelman, il rischio di sviluppare la condizione nei figli successivi è del 25%.

Per i pazienti adulti che scelgono di avere figli, il rischio di avere un figlio con la sindrome di Gitelman è 1/400.

A causa della buona prognosi di questa malattia, i test prenatali (che confermano la presenza della malattia in un bambino nel grembo materno) non vengono eseguiti.

La sindrome di Gitelman è comune negli uomini come nelle donne.

Sindrome di Gitelman - sintomi

La malattia è generalmente asintomatica. La stragrande maggioranza dei pazienti non è consapevole di essere malata. Di solito la malattia viene diagnosticata dopo i 6 anni.Tuttavia, capita spesso che la malattia non si manifesti fino all'età adulta.

I sintomi della sindrome di Gitelman non sono molto caratteristici. La diagnosi è quindi abbastanza difficile perché i sintomi possono suggerire molti altri disturbi. I sintomi della sindrome di Gitelman sono:

  • debolezza generale e affaticamento, principalmente dipendenti dal grado di diminuzione della concentrazione di potassio nel sangue
  • dolori di stomaco
  • costipazione
  • attacchi di tetania - si tratta di contrazioni eccessive e spontanee dei muscoli delle mani e dei piedi, a volte dolorose, principalmente causate da una diminuzione della concentrazione di calcio e magnesio nel sangue
  • intorpidimento dei muscoli facciali
  • disturbi del ritmo cardiaco - sensazione di palpitazioni, battito irregolare
  • bassa statura - si verifica in ogni terzo paziente
  • pollachiuria, cioè minzione eccessiva
  • sintomi di condrocalcinosi, una malattia reumatica simile alla gotta

Sindrome di Gitelman - diagnosi

La sindrome di Gitelman viene spesso diagnosticata per caso. Pazienti presenti per test prescritti per altri motivi in ​​cui si riscontrano elettroliti nel sangue anormali (principalmente bassi livelli di potassio inspiegabili).

La sindrome di Gitelman può essere diagnosticata solo dopo che sono state escluse altre cause più comuni di disturbi elettrolitici.

Il trasportatore di elettroliti nei reni, il cui difetto è la causa della malattia, è anche sede di influenza di alcuni farmaci diuretici (i cosiddetti tiazidici). Il loro abuso può imitare i sintomi della malattia, quindi spesso il primo passo è escludere un consumo eccessivo di queste sostanze.

Per valutare correttamente la salute del paziente, il medico deve anche prescrivere esami del sangue. Se i risultati del test mostrano:

  • basso livello di potassio nel sangue (ipokaliemia)
  • bassi livelli ematici di magnesio (ipomagnesiemia)
  • calcio basso nel sangue (ipocalcemia)

si può fare una diagnosi - Sindrome di Gitelman

La normale concentrazione di elettroliti nel sangue è:

  • Potassio (K) - bambini 3,2-5,4 mmol / l, adulti 135-145 mmol / l
  • Magnesio (Mg) - 0,65-105 mmol / l
  • Calcio (Ca) - totale 2,2-2,6 mmol/l, ionizzato 1,1-1,3 mmol/l

Sindrome di Gitelman - trattamento

Il trattamento si basa principalmente sul mantenimento della corretta concentrazione di potassio, magnesio e cloro nel sangue

Si consiglia ai pazienti di seguire una dieta ricca di potassio e sodio e di assumere integratori di magnesio (si consiglia cloruro di magnesio). Il magnesio stesso allevia anche i sintomi della carenza di potassio.

Alcuni pazienti devono assumere composti di magnesio per il resto della loro vita. Raramente serve da solopotassio o farmaci che ne prevengano la perdita (solo in caso di diminuzione significativa della concentrazione di questo elemento)

In caso di sintomi di condrocalcinosi, vengono somministrati anche antidolorifici

La maggior parte dei pazienti asintomatici non viene curata e richiede un controllo medico (principalmente nefrologico) circa 1-2 volte l'anno. Negli altri casi, la frequenza delle visite dipende dalla gravità dei sintomi.

Vale la pena aggiungere qui cosa si intende per dieta ricca di potassio. Bene, dovrebbe contenere quanto più possibile questo elemento. Le maggiori quantità di potassio provengono dai semi essiccati di legumi, noci, frutta secca, cacao, ortaggi (es. pomodori e loro conserve, sedano, verdure a foglia verde) e frutta (es. banane, pesche).

A causa del loro elevato apporto, le patate sono anche una buona fonte di potassio nella dieta. I latticini e il pane bianco contengono quantità inferiori di questo elemento.

Circa l'autoreAnna Jarosz Giornalista che da oltre 40 anni si occupa di divulgazione dell'educazione sanitaria. Vincitore di numerosi concorsi per giornalisti che si occupano di medicina e salute. Ha ricevuto, tra gli altri Il Trust Award "Golden OTIS" nella categoria "Media e salute", St. Kamil premiato in occasione della Giornata Mondiale del Malato, due volte la "Penna di cristallo" al concorso nazionale per giornalisti che promuovono la salute, e numerosi premi e riconoscimenti nei concorsi per il "Giornalista medico dell'anno" organizzato dall'Associazione polacca di Giornalisti per la salute.

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Malattie genetiche