La sindrome di Usher è una rara malattia genetica caratterizzata da perdita dell'udito e progressiva disfunzione della vista. In definitiva, porta alla completa perdita di questi due organi di senso. Quali sono le cause e i sintomi della malattia? Qual è il trattamento delle persone alle prese con la sindrome di Usher?

La sindrome di Usherèuna malattia genetica rarache porta alla graduale perdita dell'udito e della vista. Si stima che la sindrome di Usher sia responsabile del 3-6 percento. tutti i casi di sordità infantile. Si verifica anche nel 50 percento. adulti sordi e ciechi. L'incidenza della sindrome di Usher è stimata in almeno 4 persone su 100.000.

Sindrome di Usher - cause

La sindrome di Usher è causata da mutazioni in uno dei 10 geni attualmente noti responsabili della malattia, ovvero MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 e CLRN1 (sebbene gli scienziati sospettino che ci sono ancora altri geni responsabili dell'insorgenza della malattia). Questi geni codificano per proteine ​​importanti sia per vedere che per percepire i suoni. Le mutazioni in questi geni impediscono che la proteina codificata da quel gene venga prodotta o diventi anormale, portando alla perdita dell'udito e della vista.

Sindrome di Usher: eredità

La sindrome di Usher è ereditata con modalità autosomica recessiva. Il termine "autosomico" significa che il suddetto i geni vengono ereditati indipendentemente dal sesso: sia gli uomini che le donne possono portare il gene con la mutazione. Il termine "eredità recessiva" significa che affinché un figlio si ammali, deve ricevere una copia del gene difettoso da ciascun genitore. In una situazione in cui ciascuno dei genitori è portatore di una copia anormale di un dato gene, la probabilità di avere un figlio con la sindrome di Usher è del 25%.

I genitori di un bambino malato, anche se portano una copia del gene difettoso, non sviluppano i sintomi della malattia. Allo stesso modo, nei bambini che hanno ricevuto un solo gene con la mutazione. Questo perché una copia corretta del gene è sufficiente perché il livello della proteina codificata sia adeguato e non si svilupperà alcuna malattia.

Sindrome di Usher: sintomi e tipi di sindrome di Usher

I sintomi caratteristici della sindrome di Usher sono la graduale perdita dell'udito e della vista. Perdita della capacità di vedereè causato da una degenerazione pigmentata della retina nell'occhio.La retinopatia pigmentataprovoca una progressiva degenerazione della retina, che porta a disturbi della visione notturna (cecità notturna, cecità notturna) e perdita della visione periferica (visione laterale). Con il progredire della malattia, il campo visivo si restringe solo alla visione centrale (diritta), nota come "visione a tunnel". In alcuni casi, la visione centrale è ulteriormente limitata dall'annebbiamento del cristallino, cioè la cataratta. Inoltre, molte persone con la sindrome di Usher hanno anche seri problemi di equilibrio.

Esistono tre tipi principali di sindrome di Usher, che differiscono per la gravità dei sintomi e l'età in cui compaiono questi sintomi. I più comunemente diagnosticati sono i tipi I e II, che rappresentano il 90-95% di tutti i casi (dati statunitensi).

Sindrome di Usher - tipo I

  • perdita dell'udito bilaterale profonda dalla nascita;
  • disturbi visivi che compaiono nella prima decade di vita e iniziano con problemi di vista dopo il tramonto. La completa perdita della vista si verifica nella prima mezza età;
  • squilibrio;
  • potrebbe esserci un ritardo nello sviluppo motorio;

Sindrome di Usher - tipo II

  • Perdita dell'udito congenita o progressiva con l'età (da moderata a grave). La maggior parte dei bambini può usare gli apparecchi acustici e comunicare oralmente;
  • perdita della vista graduale, anche se più lenta rispetto al tipo uno, che di solito inizia nella seconda decade di vita ed è inizialmente associata a visione offuscata dopo il tramonto;
  • nessun problema di squilibrio;

Sindrome di Usher - tipo III

  • bambini con sindrome di Usher di tipo III di solito nascono udenti. La graduale perdita dell'udito inizia nella tarda infanzia o nell'adolescenza, dopo lo sviluppo del linguaggio. I malati diventano completamente sordi solo dopo aver raggiunto la mezza età;
  • problemi di vista compaiono nella seconda decade di vita e iniziano con la cecità notturna. In età adulta il malato è cieco (seconda o terza decade di vita);
  • Non sempre si verificano problemi di equilibrio

Sindrome di Usher: diagnostica

A causa del fatto che la sindrome di Usher provoca disturbi in ben tre aree: udito, vista ed equilibrio, vengono eseguiti numerosi test appropriati per ciascun organo di senso:

  • test del campo visivo ed elettroretinogramma, che misura la risposta elettrica della retina dell'occhio a uno stimolo luminoso;
  • elettronistagmografia, che misura i movimenti involontaribulbi oculari e viene utilizzato per valutare l'organo dell'equilibrio;
  • audiometria tonale, il cui scopo è valutare la soglia uditiva, che permette di determinare il tipo e il grado di disabilità uditiva;

La conferma della diagnosi della malattia si basa sull'identificazione delle mutazioni in entrambe le copie del gene nel paziente. A tale scopo vengono utilizzati metodi di biologia molecolare come il sequenziamento di Sanger. È anche possibile eseguire test con l'utilizzo di microarray

Questo tipo di esame può essere eseguito anche sul feto (solo a scopo informativo). Tuttavia, dovresti prendere in considerazione i rischi associati ai test prenatali invasivi. L'esecuzione di test genetici e la determinazione della causa esatta della malattia (quali mutazioni e in quali geni sono responsabili dell'insorgenza della sindrome di Usher) è importante non solo per il malato, ma anche per la famiglia. Consente di determinare il rischio che la malattia si ripresenti in famiglia, di prevedere il decorso della malattia in un paziente e di fornire cure mediche al paziente con sufficiente anticipo.

Sindrome di Usher: trattamento

La sindrome di Usher, come ogni malattia genetica, è una malattia incurabile e il paziente ha bisogno delle cure di molti specialisti, tra cui: un pediatra, un oculista, un otorinolaringoiatra, uno psicologo e talvolta un neurologo.

Gli apparecchi acustici vengono utilizzati nelle persone con sindrome di Usher. È anche possibile impiantare un impianto cocleare con esito positivo. A causa della progressiva perdita della vista, l'intervento di impianto cocleare deve essere eseguito il prima possibile.

Anche l'apprendimento della lingua dei segni o del Braille nelle prime fasi della vita è utile. Uno speciale alfabeto Lorm è stato sviluppato anche per le persone sordocieche.

Secondo gli scienziati del National Eye Institute e della Foundation for Fighting Blindness negli Stati Uniti, alte dosi di vitamina A possono rallentare la retinite pigmentosa. Sulla base dei risultati degli studi condotti, raccomandano che la maggior parte dei pazienti adulti con retinite pigmentosa debba assumere circa 15.000 UI (unità internazionali) di vitamina A sotto forma di retinolo palmitato al giorno (sotto la supervisione di uno specialista). Una dose di vitamina A superiore a 15.000 UI non apporta molti benefici per la salute. Va anche ricordato che l'assunzione di grandi quantità di vitamina A provoca effetti collaterali, come danni al fegato.

I pazienti con sindrome di Usher tipo I non hanno partecipato agli studi del National Eye Institute e della Foundation for Fighting Blindness, pertanto non si può concludere se la somministrazione di vitamina A in questo gruppo di pazienti avrà effetti terapeutici. Alcune fonti affermano che ai pazienti non dovrebbe essere somministrata vitamina A sotto forma di beta-carotene.Tuttavia, gli effetti della sostituzione del retinolo palmitato con il beta-carotene sono sconosciuti, poiché il suo effetto non è stato testato in pazienti con sindrome di Usher.

Categoria:

Malattie genetiche