Il mio ragazzo si sente male da molto tempo. Ha le vertigini, come dice lui "si sente sballato", ha anche difficoltà a respirare, ha mal di testa e mal di denti continui che lo infastidiscono molto e talvolta condiziona l'atmosfera di casa. Ha problemi ad alzarsi, dice spesso "la mattina mi sento più assonnato di quando sono andato a dormire". Sua madre ha la SM e non so se forse avrà anche lui la malattia. Anche se d' altra parte ha uno zio che ha avuto sintomi simili e si è ritrovato a soffrire di malattie cardiache, ora sta prendendo i farmaci corretti e si sente molto meglio. Il mio ragazzo ha visto un cardiologo che ha detto che il suo cuore era sano, ma le sue condizioni potrebbero essere legate agli ormoni. Siamo stati da diversi medici e tutti dicono che è sano, abbiamo provato diversi farmaci in privato, ma nessuno di loro ha funzionato - Wojtek ha avuto tutti i possibili effetti collaterali di ogni farmaco. Va avanti da diversi anni e temo che, poiché non sa cosa c'è che non va in lui, abbia contratto una specie di nevrosi, perché vorrebbe sapere cosa c'è che non va in lui, e tutti gli dicono che ha è sano e che può andare dallo psicologo. Il mio ragazzo ha 28 anni. Quali altri test dovrebbe fare?
La sclerosi multipla non è una tipica "malattia genetica". Sebbene la ricerca scientifica indichi che esistono fattori genetici che possono predisporre i pazienti alla sclerosi multipla, i test genetici in questa direzione non vengono eseguiti di routine. Pertanto, in caso di sospetto di questa malattia, la diagnostica rimane il dominio di specialisti diversi dal genetista clinico, soprattutto - il neurologo. Il rischio di sviluppare la malattia per i parenti più stretti di una persona con sclerosi multipla è superiore alla media, ma comunque relativamente basso. La valutazione del rischio dovrebbe essere effettuata su base individuale tenendo conto, tra l' altro, differenze derivanti dall'origine etnica o dal numero di malati in famiglia. Per oltre l'80% dei pazienti con SM, non ci sono altre persone nella loro famiglia con la malattia. Anche se uno dei gemelli identici (con informazioni identiche codificate nel loro DNA) si ammala, gli altri gemelli sono solo a rischio di sviluppare la malattia 1:4. I sintomi descritti che si verificano nel tuo ragazzo non sono molto caratteristici, quindi difficoltà nel diagnosticare la causa. Certamente, varrebbe la pena considerare la malattia di Lyme nella diagnosi differenziale, se non è stata fatta finora. Perché i disturbi somatici possono (anchein parte) derivano anche da condizioni psicologiche, dovrebbero essere prese in considerazione consultazioni in quest'area.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Kristina SpodarKrystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.
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