La sindrome di Wolf-Hirschhorn è un gruppo di difetti alla nascita che consiste in un complesso gruppo di condizioni. A causa della loro natura specifica, questa rara malattia genetica viene solitamente diagnosticata nella prima settimana di vita di un bambino. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn? Qual è il trattamento di questa condizione? Qual è il ruolo della riabilitazione nel trattamento dei pazienti?

La sindrome di Wolf-Hirschhorn(sindrome di Wolf-Hirschhorn, WHS) è unasindrome da difetti alla nascita , descritta per la prima volta negli anni '60 del secolo scorso . La WHS èuna malattia genetica raraperché ci sono 1: 50.000 nascite (dati USA) ed è più spesso diagnosticata nelle ragazze.

Tipicamente 1/3 dei pazienti muore prima dei 2 anni di età a causa delle complicanze della malattia associata alla Sindrome da difetti congeniti (principalmente difetti del miocardio e polmonite da aspirazione).

Sindrome di Wolf-Hirschhorn: cause

La malattia è causata dalla microdelezione di un frammento di una delle coppie del cromosoma 4, ovvero dalla perdita di una sezione di DNA. A una delle coppie del cromosoma 4 manca un frammento del braccio corto che causa difetti alla nascita. Alcuni dei componenti del materiale genetico vengono persi nella fase di formazione del genotipo (insieme individuale di geni). L'entità del difetto non influisce sulla gravità dei sintomi della malattia, perché ogni microdelezione, anche la più piccola, porta alla comparsa della malattia.

Sindrome di Wolf-Hirschhorn - sintomi

I sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhornsulla base dei quali si può fare una diagnosi preliminare sono:

  • basso peso alla nascita
  • ipotensione (diminuzione del tono muscolare)
  • microcefalia (dimensione del cranio innaturalmente piccola)
  • disabilità intellettiva

Il dismorfismo facciale ricorda un elmo greco (cioè la fronte è alta e prominente) ed è anche caratteristica la mascella inferiore anormalmente piccola. Notevoli sono anche gli occhi divaricati (il cosiddetto ipertelorismo oculare), le palpebre cadenti, il naso largo butterato, le orecchie basse, i grandi padiglioni auricolari. In alcuni casi possono essere visibili anche labioschisi e palatoschisi

I difetti possono anche indicare anomalie genetichela struttura dei genitali esterni ed interni (nei ragazzi, ad es. ipospadia, nelle ragazze, ad es. sottosviluppo della vagina, utero), nonché difetti del cuore, sistema scheletrico, apparato digerente, pattern. Il sistema immunitario del paziente è indebolito

Si noti che questi difetti non devono necessariamente verificarsi contemporaneamente

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Sindrome di Wolf-Hirschhorn: diagnosi

A causa del fatto cheSindrome di Wolf-Hirschhornconsiste in un complesso gruppo di malattie, il paziente deve essere esaminato da medici di diverse specialità, tra cui: neurologo, cardiologo, oftalmologo e specialista ORL

Per fare una diagnosi finale, sono necessari i test genetici (compresi i test citogenetici, cioè test cromosomici, e l'ibridazione a fluorescenza in situ).

La diagnosi può essere fatta non solo dopo la nascita del bambino, ma anche nelle prime fasi dello sviluppo fetale. A tale scopo devono essere eseguiti test prenatali, come ecografia non invasiva e amniocentesi (prelievo di un piccolo campione di liquido amniotico), prelievo dei villi coriali o prelievo di sangue cordonale percutaneo (questi sono test invasivi e quindi comportano il rischio di complicanze).

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Sindrome di Wolf-Hirschhorn: trattamento

La sindrome di Wolf-Hirschhorn è incurabile. Viene utilizzato solo il trattamento , che consiste nell'alleviare i sintomi della malattia, ovvero principalmente la riabilitazione. L'esercizio fisico sistematico è un elemento importante del trattamento perché, secondo la ricerca, alcuni pazienti possono vivere fino all'età adulta grazie ad esso.

Categoria:

Malattie genetiche