La mucopolisaccaridosi (MPS) è una malattia metabolica raramente diagnosticata su base genetica, che danneggia molti organi e, quindi, il loro fallimento. Quali sono le cause e i sintomi della mucopolisaccaridosi? Com'è il trattamento dei pazienti alle prese con questa malattia?

La mucopolisaccaridosi( MPS ) è una raramalattia da accumulo lisosomiale , una malattia geneticamente determinata , in cui, a causa di un difetto o mancanza di attività di uno degli enzimi (proteine), varie sostanze si accumulano nei lisosomi. L'essenza della mucopolisaccaridosi è la carenza o il difetto degli enzimi responsabili della scomposizione dei mucopolisaccaridi (componenti del tessuto connettivo) in singole piccole molecole. Di conseguenza, si accumulano negli organi, che vengono poi danneggiati.

La mucopolisahridosi appartiene al gruppo delle malattie rare perché si verifica una volta ogni 100.000 nascite.

Esistono diversi tipi di mucopolisaccaridosi, ciascuno causato da un diverso deficit enzimatico:

  • tipo I - Malattia di Hurler (ex tipo V)
  • tipo II - Sindrome di Hunter
  • tipo III - Sindrome di Sanfilippo
  • tipo IV - Squadra Morquio
  • tipo VI - sindrome di Maroteaux-Lamy
  • tipo VII - Sindrome di Sly

Mucopolisaccaridosi - cause

La causa della malattia è una mutazione nel gene che controlla la produzione degli enzimi giusti. A causa di un errore genetico, l'enzima che scompone i mucopolisaccaridi potrebbe non essere prodotto, oppure potrebbe essere prodotta una proteina che non è in grado di scomporre i mucopolisaccaridi, o non lo fa come dovrebbe.

Mucopolisaccaridosi - ereditarietà

Le mucopolisaccaridosi sono ereditate principalmente con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che affinché un bambino si ammali, deve ricevere una copia alterata dello stesso gene da ciascun genitore. Se un figlio eredita una copia alterata e una normale, sarà un portatore sano perché la presenza della copia corretta compensa la presenza di quella difettosa (questo è il caso nella maggior parte dei casi). Essere un portatore significa che non sei affetto, ma il gene difettoso può essere trasmesso alla tua prole.

L'eccezione è la mucopolisaccaridosi di tipo II (morbo di cacciatore), l'ereditarietà diè legato al cromosoma X.

Mucopolisaccaridosi - sintomi

L'ispessimento della pelle e del tessuto sottocutaneo e, di conseguenza, l'ispessimento dei lineamenti facciali (il cosiddetto volto grottesco) e le alterazioni ossee che causano deformità e disabilità motorie, sono sintomi caratteristici della mucopolisaccaridosi. Inoltre, di solito appare:

  • ernie ombelicali
  • ernia inguinale
  • polipi della mucosa
  • perdita dell'udito
  • irrigidimento articolare
  • sintomi neurologici

Nel tempo possono comparire anche mobilità eccessiva, annebbiamento della cornea e convulsioni. La malattia può anche portare a un ritardo nello sviluppo fisico (deficit di peso e altezza).

Mucopolisaccaridosi - diagnosi

Per diagnosticare la malattia è necessario eseguire un test che consiste nella quantificazione dei mucopolisaccaridi nelle urine (in caso di mucopolisaccaridosi sono secreti in eccesso) e determinarne il tipo.

Un ulteriore metodo diagnostico è l'identificazione delle mutazioni, ovvero l'analisi del DNA.

Importante

La mucopolisaccaridosi può essere diagnosticata anche grazie ai test prenatali, eseguiti a 14-16 settimane di gravidanza. Attualmente, la legge in Polonia consente l'aborto nel caso in cui al feto venga diagnosticata la mucopolisaccaridosi.

Mucopolisaccaridosi - trattamento

Il trattamento causale della mucopolisaccaridosi, come qualsiasi malattia genetica, non è possibile. Pertanto, l'obiettivo della terapia è alleviare i sintomi fastidiosi. In alcuni tipi di malattie, questo obiettivo viene raggiunto attraverso il trapianto di midollo osseo. In altri casi, un metodo efficace è il cosiddetto terapia enzimatica sostitutiva, ovvero somministrazione endovenosa diretta di enzima purificato. Sfortunatamente, questo metodo è molto costoso.

Uno dei primi sintomi della mucopolisaccaridosi è l'ernia ombelicale e inguinale, pertanto nell'infanzia può essere necessario l'intervento del chirurgo. Nelle fasi successive della vita del paziente, è necessario fare esercizio per evitare l'irrigidimento delle articolazioni. Se il paziente sta lottando con la diarrea, il medico può prescrivere farmaci per ridurre il movimento intestinale. Il problema potrebbe anche essere l'eccessiva eccitabilità e mobilità dei bambini. Potrebbe quindi essere necessaria la sedazione.

Per ulteriori informazioni, visitare il sito web della Mucopolysaccharidosis (MPS) and Rare Diseases Association.

Categoria:

Malattie genetiche