La fenilchetonuria è una malattia metabolica ereditaria. Consiste in una trasformazione anormale di uno degli amminoacidi: la fenilalanina. Una dieta corretta è molto importante nel trattamento della PKU. Scopri qual è la definizione di fenilchetonuria e quali sono i suoi sintomi.

Contenuto:

  1. Fenilchetonuria - definizione
  2. Trattamento con fenilchetonuria
  3. Fenilchetonuria - dieta
  4. Fenilchetonuria - divieto di fenilalanina

La fenilchetonuriaè una malattia ereditaria, quindi non puoi prenderla. Le persone con fenilchetonuria possono emettere un caratteristico odore di "topo". Un bambino può nascere malato quando sia il padre che la madre soffrono di questa malattia o ne sono portatori. La probabilità che ciò accada è del 25%. Le stesse sono le possibilità che un bambino nasca sano e che mezzo e mezzo non soffra da solo, ma diventi portatore della malattia. D' altra parte, se solo un genitore è affetto da PKU, il bambino sarà sicuramente sano. Attualmente, la fenilchetonuria può essere rilevata mediante screening neonatale.

Fenilchetonuria - definizione

La fenilchetonuriaè una malattia congenita e la sua progressione è rapida e provoca alterazioni irreversibili. Pertanto, è estremamente importante rilevarlo il prima possibile. La fenilchetonuria è il cambiamento anormale di uno degli aminoacidi fenilalanina. Si accumula in eccesso nel corpo e danneggia il cervello, causando anche un grave ritardo mentale. La malattia è accompagnata da sintomi neurologici: convulsioni, forti tensioni muscolari e tremori e disturbi del comportamento.

In Polonia e in molti altri paesi, i test per questa malattia vengono testati sui bambini nel terzo giorno di vita e il test viene ripetuto dopo due settimane. Se la malattia si manifesta nelle prime settimane di vita e viene attuata immediatamente un'alimentazione adeguata, il bambino si svilupperà correttamente.

Trattamento con fenilchetonuria

Non esiste una cura per questo. Puoi prevenire l'avvelenamento del corpo e il danno cerebrale solo seguendo una dieta appropriata, molto . Il bambino deve seguirlo fino a quando il cervello non rallenta il ritmo di sviluppo, cioè fino all'età di 12-14 anni. Quindi puoi limitare un po' la tua alimentazioneliberalizzare. I medici, tuttavia, giungono alla conclusione che una persona affetta da fenilchetonuria dovrebbe seguire, più o meno rigorosamente, una dieta adeguata a questo disturbo per tutta la vita. Ciò è particolarmente vero per le donne che rimangono incinta di fenilchetonuria: se hanno smesso di seguire la dieta prima, dovrebbero tornare ad essa durante questo periodo. L'aumento dei livelli di fenilalanina nel sangue può causare l'ingresso di sostanze nocive nel flusso sanguigno del bambino e causare danni permanenti al cervello.

Fenilchetonuria - dieta

Uno specialista nel trattamento della fenilchetonuria deve richiedere una dieta rigorosa per determinare quali quantità difenilalaninapossono essere somministrate in sicurezza al corpo del paziente. Affinché ciò sia possibile, sono essenziali esami del sangue regolari e frequenti del livello di aminoacidi. In genere, un bambino di età inferiore ai tre anni verrà testato settimanalmente, poi ogni due settimane e mensilmente quando raggiunge l'età di sette anni.

Fenilchetonuria - divieto di fenilalanina

Il cibo consumato dai bambini che soffrono di fenilchetonuria deve contenere solo piccole quantità di fenilalanina (piccole quantità sono necessarie per un corretto sviluppo), un aminoacido che il corpo non è in grado di convertire. Pertanto, dovresti eliminare tutti i prodotti a base di carne, pesce, uova, formaggio, latte e suoi prodotti, nonché pane e molti altri prodotti a base di farina.

Le carenze dei nutrienti contenuti in questi prodotti sono integrate con preparati speciali contenenti gli amminoacidi, le vitamine ei sali minerali necessari. I dettagli devono essere elaborati da un nutrizionista affinché i pasti siano adeguatamente equilibrati e gustosi allo stesso tempo. Poiché la dieta dei pazienti con fenilchetonuria deve essere modificata in base alle condizioni di salute e all'età del bambino, il suo corretto utilizzo richiede consultazioni costanti e frequenti con un medico e un dietista.

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Malattie genetiche