La malattia da sciroppo d'acero (MSUD) è una condizione in cui il corpo non riesce ad abbattere tre proteine: leucina, isoleucina e valina. Di conseguenza, queste proteine ​​e i prodotti tossici della loro decomposizione si accumulano nel corpo, portando al suo avvelenamento graduale, che può portare alla morte. Quali sono le cause e i sintomi della malattia dello sciroppo d'acero? Come sta andando il trattamento?

Malattia urinaria da sciroppo d'acero -MSUD , noto anche nella terminologia medica come chetoaciduria aminoacidica ramificata, è un disturbo metabolico geneticamente condizionato nel corso del quale il corpo non scompone gli aminoacidi ramificati - leucina, isoleucina e valina (questi si trovano comunemente negli alimenti, specialmente quelli ricchi di proteine).

Di conseguenza, queste sostanze e i prodotti tossici della loro decomposizione (α-chetoacidi) si accumulano nel corpo, il che porta al suo graduale avvelenamento e, se non trattati, fino alla morte.

La prevalenza della malattia da sciroppo d'acero è stimata in 1: 185.000, ma è molto più comune in alcune popolazioni isolate (ad esempio, nei mennoniti della Pennsylvania, negli Stati Uniti, 1 bambino su 380 nasce con la malattia) . Ora può essere rilevato nei test eseguiti nell'ambito dello screening neonatale.

Malattia da sciroppo d'acero (MSUD) - cause

La causa della malattia dello sciroppo d'acero è una carenza nell'attività del complesso enzimatico delle α-chetoacidi deidrogenasi, responsabile della scomposizione degli aminoacidi ramificati nel corpo. È causato da una mutazione nei geni BCKDHA, BCKDHB e DBT che contengono istruzioni su come realizzare quanto sopra. complesso enzimatico

La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva, cioè affinché un bambino si ammali, deve ricevere una copia del gene difettoso da ciascun genitore. Se ogni genitore è portatore di una copia anormale del gene, la probabilità di avere un figlio con MSUD è del 25%.

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L'urina del bambino ha un caratteristico odore dolce che ricorda il profumo dello sciroppo d'acero, da cui il nome della malattia

Malattia da sciroppoacero (MSUD) - sintomi

Il bambino nasce sano, ma di solito dopo alcuni giorni compaiono sintomi fastidiosi, come:

  • riluttanza a mangiare
  • acquazzone
  • vomito
  • apatia
  • sonnolenza
  • tremori e convulsioni
  • negligente
  • disturbi respiratori
Importante

Dopo la comparsa di questi sintomi, il bambino deve essere ricoverato in ospedale il prima possibile. In caso contrario, possono verificarsi danni cerebrali e ulteriore coma a causa dell'accumulo di sostanze prodotte nel corpo che sono tossiche per il bambino. Se non trattata, la malattia può portare anche alla morte.

Malattia da sciroppo d'acero (MSUD) - diagnosi

Se si sospetta una malattia da sciroppo d'acero, viene prelevato un campione di urina e sangue (sotto forma di una goccia di sangue essiccata su una cosiddetta carta da screening e plasma o siero del sangue). Quindi, il laboratorio analizza il profilo degli acidi organici nelle urine e nel sangue. La diagnosi finale viene fatta quando i livelli ematici di leucina, isoleucina e valina sono elevati.

Malattia da sciroppo d'acero (MSUD) - trattamento

In ospedale, il bambino viene messo su una flebo. Occasionalmente, è necessaria l'emodialisi o la dialisi peritoneale per rimuovere i prodotti di degradazione tossici degli aminoacidi dal corpo.

Malattia da sciroppo d'acero (MSUD) - dieta

Per il resto della sua vita, il paziente deve seguire una dieta che limiti i prodotti contenenti i suddetti aminoacidi a catena ramificata. Non possono essere completamente eliminati dalla dieta, perché sono composti esogeni, cioè quelli che l'organismo non può produrre da solo, e quindi è necessario fornirne una piccola quantità con il cibo. Questi composti fanno parte di proteine ​​che svolgono molte importanti funzioni nel corpo umano, comprese le funzioni di costruzione, che è particolarmente importante per i bambini.

L'allattamento al seno con MSUD non è proibito

L'assunzione di aminoacidi a catena ramificata dovrebbe essere limitata alla sola quantità necessaria per sostenere la normale crescita di un bambino con MSUD. La quantità di aminoacidi a catena ramificata che un bambino può consumare con il cibo è individuale e dipende dall'età, dal peso e dal livello di tolleranza. Con la giusta quantità di acidi ramificati consumati, e quindi - con le corrette concentrazioni di leucina, isoleucina e valina nel sangue, il sistema nervoso centrale è protetto dai danni.

Le principali fonti di leucina, isoleucina e valina nella dieta dei pazienti affetti da MSUD sono patate, verdure, frutta e una piccola quantità di semole e latte. Si tratta di prodotti caratterizzati da un basso valore biologico della proteina.I prodotti sicuri che non contengono proteine ​​o ne contengono tracce sono: zucchero, miele, marmellata, marmellata, tè, infusi di erbe, strutto, margarina e oli vegetali.

A loro volta, i prodotti vietati nella dieta di un paziente con MSUD sono carne, salumi, pesce, uova, latte, formaggi e tutti i prodotti a base di essi. Si tratta di prodotti caratterizzati da un elevato valore biologico della proteina.

La composizione della dieta dipende dall'attuale concentrazione di aminoacidi nel plasma sanguigno del bambino

Il paziente deve essere sotto la supervisione di un dietista che, sulla base dei risultati del test corrente, compila un menu.

I sostituti proteici, privi di aminoacidi a catena ramificata, sono un elemento permanente della dieta.

Malattia da sciroppo d'acero (MSUD) - prognosi

La prognosi dello sviluppo psicomotorio di un bambino dipende dal tempo che intercorre tra i primi sintomi e la diagnosi della malattia. Quanto prima viene somministrato il trattamento appropriato, tanto minore è il rischio di danni al sistema nervoso.

Categoria:

Malattie genetiche