La sindrome di Cowden è una condizione che aumenta il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro. Le persone a cui è stata diagnosticata la malattia di Cowden sono a rischio di sviluppare la malattia, incluso per cancro alla tiroide e alla vescica. Le donne hanno anche un rischio maggiore di sviluppare il cancro al seno e all'utero. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Cowden? È possibile curare questa malattia?
La sindrome di Cowden , come la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba e la sindrome di Proteus, appartiene al gruppo delle sindromi di predisposizione ereditaria al cancro. Ciò significa che le persone che lottano con questo tipo di sindrome hanno un rischio molto più elevato di sviluppare determinati tipi di cancro rispetto alle persone sane.Malattia di Cowdenaumenta il rischio di sviluppare tumori non cancerosi (es.polipi intestinali ) e tumori benigni (es. adenomi tiroidei euterini fibromi ) , così come quelli maligni, compreso il cancro al seno e ai capezzoli (fino al 50%),cancro alla tiroide , utero, reni, vescica, pelle e sistema nervoso centrale cancro nervoso
La sindrome di Cowden colpisce 1: 200.000 persone. Nel 90 per cento. la malattia viene diagnosticata prima dei 20 anni.
Sindrome di Cowden - cause
Esistono diverse mutazioni genetiche ereditabili associate alla sindrome di Cowden. Gli scienziati della Cleveland Clinic (USA) ritengono che una mutazione nel gene della succinato deidrogenasi (SDH) sia responsabile dello sviluppo del cancro nei pazienti con questa malattia rara. Tuttavia, nella maggior parte dei casi (80%) la malattia è causata da una mutazione del gene PTEN, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 10. Il gene PTEN è un gene oncosoppressore (simile, ad esempio, al gene BRCA1 associato a cancro al seno). Normalmente protegge le cellule da una crescita rapida e incontrollata, ma se è assente o mutato, può verificarsi una divisione cellulare incontrollata e quindi il rischio di sviluppare cellule tumorali aumenta in modo significativo. Altre mutazioni possono essere nei geni SDHB e KLLN.La malattia è ereditata con modalità autosomica dominante. Ciò significa che vengono ereditate una copia normale e una copia difettosa del gene. Tuttavia, la copia mutante del gene domina la copia normale, facendo sì che la persona che eredita il gene soffra di una condizione genetica.
Squadra Cowden -sintomi
I sintomi della malattia sono numerose lesioni della pelle, delle mucose e degli organi interni (es. polmoni, intestino) chiamate focolai di amartoma. Questi sono tumori non neoplastici che sono un disturbo dello sviluppo. Nell'80 per cento Nei pazienti con questa sindrome, i cambiamenti del colore della pelle si verificano al centro del viso e intorno alle labbra. All'interno della mucosa della guancia si possono riconoscere grumi lisci e confluenti simili a "ciottoli".
Inoltre, alterazioni fibrocistiche del seno , ovaio, tiroide o adenomi del capezzolo. Gli adulti possono anche sviluppare la malattia di Lhermitte-Duclos (si tratta di un tumore displastico cerebellare). Tuttavia, la neoplasia coesistente più pericolosa ècancro al seno , che si sviluppa in circa il 30 percento. di donne con diagnosi di sindrome di Cowden.
LEGGI>> Occasionalmente si osserva anche ritardo mentale (QI ≤75). Il trattamento causale delle malattie genetiche non è possibile, pertanto viene utilizzata solo la terapia mirata ad alleviare i sintomi della malattia. A causa della natura complessa della malattia, il paziente richiede la consultazione con medici di molte specialità. La vitamina E può ridurre il rischio di sviluppare il cancro nei pazienti con sindrome di Cowden Gli scienziati del Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine in Ohio (USA) hanno scoperto che la vitamina E può ridurre il rischio di sviluppare il cancro nei pazienti affetti da questa malattia rara. Secondo i ricercatori, lo sviluppo del cancro nei pazienti con sindrome di Cowden è causato da una mutazione nel gene della succinato deidrogenasi (SDH), che porta all'accumulo di specie reattive dell'ossigeno nelle cellule. Di conseguenza, le cellule sane che non sono coinvolte nel processo di apoptosi (la morte di una cellula usurata o danneggiata) vengono danneggiate e quindi non vengono rimosse dal corpo. Tuttavia, gli scienziati sostengono che dopo aver utilizzato la vitamina E, la quantità di danno nelle cellule mutanti è ridotta. Pertanto, la vitamina E può essere utilizzata nei pazienti con sindrome di Cowden come agente antitumorale efficace, terapeutico o preventivo.Sindrome di Cowden - trattamento