La poliposi adenomatosa familiare del colon (FAP) è una malattia ereditaria i cui sintomi sono causati dalla presenza di più polipi nell'intestino crasso. Se non vengono curati, si trasformeranno in cancro e il rischio è quasi del 100%. Quali sono i sintomi della poliposi familiare dell'intestino crasso? Qual è il trattamento?

Poliposi adenomatosa familiare del colon (sindrome FAP)è una malattia i cuisintomisono causati da polipi multipli nell'intestino crasso. Se non vengono trattati, si trasformeranno in cancro del colon-retto e il rischio è quasi del 100%. Esistono diverse forme di sindrome da poliposi familiare: sindrome di Gardner, sindrome di Turcot, sindrome di Peutz-Jeghers.

Poliposi adenomatosa familiare dell'intestino crasso - cause

La malattia è causata da una mutazione genetica ereditaria (il più delle volte nel gene APC).

Poliposi adenomatosa familiare del colon - sintomi

La poliposi familiare dell'intestino crasso è caratterizzata dallo sviluppo di numerosi (da 100 a anche mille) polipi di cui è punteggiata la mucosa dell'intero intestino crasso, in particolare del retto. Alcuni di essi si trovano anche nelle parti superiori del tubo digerente, anche nello stomaco. Possono essere asintomatici per molti anni. Solo quando diventano più grandi possono causare:

I sintomi della FAP compaiono nella seconda decade di vita, anche se rari casi di malattia si osservano anche nei bambini di pochi anni.

  • sanguinamento rettale
  • diarrea o costipazione
  • dolori di stomaco
  • parte allargata dell'addome
  • perdita di peso

Nella metà dei pazienti con poliposi familiare dell'intestino crasso, i polipi hanno già circa 15 anni e all'età di 35 anni, il 95% ha i polipi. malato

Inoltre, ci sono sintomi caratteristici di:

  • della sindrome di Gardner - è una poliposi familiare con sintomi al di fuori del colon. È caratterizzato da alterazioni delle ossa della mascella, della mandibola e delle ossa del cranio, nonché da cisti epidermiche (situate principalmente sul viso, sul cuoio capelluto e sul tronco), fibromi retinici e scolorimento. Tuttavia, uno dei primii sintomi della malattia sono scolorimento della retina
  • della sindrome di Turcot - coinvolge una neoplasia del sistema nervoso centrale, il più delle volte si tratta di una neoplasia cerebellare
  • Sindrome di Peutz-Jeghers - caratterizzata dalla presenza di polipi della mucosa gastrointestinale e dalla presenza di melanosi (scolorimento) della mucosa e della cute intorno alle labbra, bocca, viso, area genitale e mani
Importante

La sindrome da poliposi adenomatosa familiare può anche essere accompagnata da altre neoplasie maligne, come cancro della tiroide, epatoblastoma, cancro del pancreas, cancro dello stomaco, cancro della ghiandola surrenale, cancro del cervello.

Poliposi adenomatosa familiare dell'intestino crasso - diagnosi

Se si sospetta la poliposi familiare dell'intestino crasso (FAP), vengono eseguite l'analisi genetica e l'endoscopia dell'intestino crasso (colonoscopia). Inoltre, vengono eseguiti test per verificare la presenza di alterazioni parenterali (es. ecografia della cavità addominale, ecografia della tiroide, esame oftalmologico - a causa di scolorimento della retina).

Importante

Nelle famiglie con questo tipo di poliposi, si raccomanda di eseguire esami preventivi (solitamente sigmoscopia) nei membri più piccoli (a partire dai 10 anni) una volta all'anno. I test del DNA possono essere eseguiti anche per rilevare il gene mutante.

Poliposi adenomatosa familiare del colon - trattamento

Quando si sviluppa la poliposi familiare, l'unico modo per evitare il cancro è rimuovere chirurgicamente l'intero colon (colectomia).

Se una persona non viene curata adeguatamente, svilupperà il cancro al colon. Succede anche in media all'età di 40 anni.

Poliposi adenomatosa familiare dell'intestino crasso - prognosi

La rimozione profilattica dell'intestino crasso, eseguita in modo tempestivo e appropriato, consente di allungare la vita mediamente dei pazienti da 45 a 60 anni.

Categoria:

Malattie genetiche