L'acondroplasia è una malattia causata da una singola mutazione genetica. Nei pazienti con questa unità, la cosa principale che attira l'attenzione è la carenza di crescita, ma ci sono sicuramente più sintomi di acondroplasia: includono, tra gli altri, accorciando la lunghezza degli arti e riducendo la lunghezza delle dita. Attualmente non esiste una cura per l'acondroplasia, ma è rassicurante che i pazienti affetti da questa malattia abbiano un'aspettativa di vita paragonabile a quella della popolazione generale.

L'acondroplasiaè una malattia rara geneticamente determinata. I dati sulla frequenza di insorgenza di questa unità variano tra le fonti, ma una cosa può essere certa: l'acondroplasia non è una malattia comune, poiché si verifica in 1 su 40.000 a 1 su 15.000 nati vivi[1 ]. Per quanto riguarda il sesso delle persone affette da acondroplasia, non vi è alcuna tendenza evidente che questa unità si manifesti più spesso a seconda del sesso - nelle donne e negli uomini l'acondroplasia si trova con una frequenza simile.

Acondroplasia: causa

L'acondroplasia si verifica a causa di mutazioni genetiche. Questa malattia è causata da mutazioni legate al gene FGFR3 (abbreviazione di recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti), ovvero il gene per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti. Il prodotto di questo gene è coinvolto nei processi legati alla ricostruzione della cartilagine e del tessuto osseo - le anomalie genetiche che si verificano nel corso dell'acondroplasia portano a disturbi dell'ossificazione endocondrale, e questa è l'essenza dei sintomi dell'acondroplasia.

Nella stragrande maggioranza dei casi, anche nel 90% di tutti i casi di acondroplasia, la malattia è causata da una mutazione spontanea in un bambino[2] . Ciò significa che l'errore genetico si verifica nel paziente stesso e che i suoi genitori, a loro volta, sono di altezza completamente normale e non soffrono di acondroplasia stessi. Non è del tutto noto cosa porti alla comparsa di mutazioni spontanee che portano all'acondroplasia, uno dei fattori che può contribuire alla loro comparsa è l'età avanzata del padre (oltre i 35 anni).

Nel resto dei casi di acondroplasia, la malattia è causata ereditando il gene mutante dal genitore (o dai genitori) con acondroplasia. In una situazione del generela malattia è ereditata in modo autosomico dominante. Ciò significa che se un genitore soffre di acondroplasia, il rischio di sviluppare la malattia nella sua prole è del 50%. Se una coppia rimane incinta ed entrambi i partner hanno l'acondroplasia, allora hanno il 50% di probabilità di avere un figlio con acondroplasia, il 25% di probabilità che il loro bambino sia sano e il 25% di rischio che il bambino diventi portatore. copie del gene mutato (e una tale situazione nel caso di acondroplasia è letale, il che significa che porta alla morte del feto).

Acondroplasia: sintomi

I primi disturbi legati ad un bambino affetto da acondroplasia sono visibili dal momento della nascita (e spesso anche prima, perché i primi cambiamenti si possono osservare nei pazienti anche durante la vita intrauterina). I sintomi più comuni di acondroplasia includono:

  • arti sproporzionati (rispetto al corpo), inoltre all'interno degli arti si nota un notevole accorciamento delle loro parti prossimali (più vicine al corpo)
  • circonferenza cranica aumentata (macrocefalia) accompagnata da fronte eccessivamente sporgente
  • collasso nasale
  • dita molto corte
  • restringimento del torace
  • mani piccole (micromelia) con una posizione specifica delle dita, in modo che la mano dei pazienti con acondroplasia possa assomigliare a un tridente

I suddetti disturbi, osservati subito dopo la nascita, in caso di acondroplasia, possono essere accompagnati anche da una riduzione del tono muscolare (ipotonia). Inoltre, i bambini con questa unità hanno maggiori probabilità di sviluppare idrocefalo: questa condizione può richiedere un trattamento, pertanto, nei neonati con acondroplasia, vengono eseguiti test di imaging per confermare o escludere l'accumulo di liquidi in eccesso nel cranio.

Man mano che un bambino affetto da acondroplasia invecchia, ulteriori sintomi di questa malattia possono diventare sempre più evidenti. Caratteristica dell'acondroplasia è una carenza di crescita: questa unità è una delle cause del nanismo e nel suo decorso gli uomini raggiungono un' altezza media di circa 131 centimetri, mentre le donne con acondroplasia misurano circa 124 centimetri[3].

I sintomi dell'acondroplasia descritti finora, sfortunatamente, non sono gli unici problemi associati a questo individuo. Ebbene, i pazienti con acondroplasia tendono ad avere curvature della colonna vertebrale eccessivamente profonde e hanno anche un aumentato rischio di stenosi spinale. A causa di difetti nella costruzione della gabbiaInoltre, a causa delle differenze anatomiche nella struttura delle strutture della testa, i pazienti con acondroplasia hanno maggiori probabilità di soffrire di malattie laringologiche, come infezioni ricorrenti dell'orecchio medio. L'obesità è un altro problema più frequentemente riportato nella popolazione con acondroplasia.

Un aspetto deve essere sottolineato - proprio come l'acondroplasia è associata a molti disturbi diversi, quindi tipicamente non riguardano il funzionamento del sistema nervoso - nei pazienti con acondroplasia il loro intelletto di solito non è anormale.

Acondroplasia: diagnosi

L'acondroplasia può essere sospettata sulla base dei sintomi caratteristici di questo individuo dopo la nascita di un bambino. Sospetto che il bambino possa soffrire di acondroplasia, ma è anche possibile durante la gravidanza - il medico può suggerire che esiste una tale possibilità eseguendo un'ecografia durante la gravidanza, durante la quale vengono rilevate anomalie che suggeriscono acondroplasia (es. età) , dimensioni della testa del bambino).

Quanto sopra, tuttavia, descrive solo come si può sospettare l'acondroplasia. La diagnosi finale della malattia può essere effettuata dopo l'esecuzione dei test genetici, in cui verranno rilevate le mutazioni caratteristiche di questo individuo.

Acondroplasia: trattamento

Attualmente non esiste un metodo di trattamento causale dell'acondroplasia, cioè quello in cui sarebbe possibile eliminare la mutazione associata a questa malattia e rimuoverne gli effetti. Nei pazienti con acondroplasia, la terapia viene attuata principalmente quando sviluppano alcune complicanze di questa unità, come, ad esempio, un significativo restringimento del canale spinale che porta a pressioni sul midollo spinale (dove può essere eseguito un trattamento chirurgico) o frequenti infezioni del orecchio medio (in cui ai pazienti possono essere raccomandati antibiotici).

In alcuni pazienti con acondroplasia - per aumentare la loro crescita - si tenta di somministrare loro preparati a base di ormone della crescita. Allo stato attuale, tuttavia, tale procedura appare controversa perché, secondo alcuni ricercatori, i risultati ottenuti in questo modo sono poco soddisfacenti.

Acondroplasia: prognosi

L'acondroplasia può certamente avere un impatto significativo sulla vita dei pazienti che ne soffrono, tuttavia, almeno un'informazione relativa a questo individuo è confortante. La buona notizia in questo caso è che è l'aspettativa di vita più comune delle personele persone che soffrono di acondroplasia non sono inferiori all'aspettativa di vita delle persone nella popolazione generale.

Fonti:

[1]Risorse del National Human Genome Research Institute, accesso on-line: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -acondroplasia /[2]Materiali dell'Organizzazione nazionale per le malattie rare, accesso on-line: https://rarediseases.org/rare-diseases/ acondroplasia /[3]Materiali U.S. Biblioteca nazionale di medicina, accesso online: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

Circa l'autoreArco. Tomasz NickiUn laureato della facoltà di medicina presso l'Università di Medicina di Poznań. Un estimatore del mare polacco (passeggiando volentieri lungo le sue sponde con le cuffie nelle orecchie), dei gatti e dei libri. Nel lavorare con i pazienti, si concentra sull'ascoltarli sempre e sul trascorrere tutto il tempo di cui hanno bisogno.

Categoria:

Malattie genetiche