La sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia genetica il cui primo sintomo sono spesso alterazioni cutanee inspiegabili. Quali altri sintomi ci sono in questa malattia? Perché la diagnosi precoce è così importante? Quali sono le strategie per affrontare la sindrome di Peutz-Jeghers?

Sindrome di Peutz-Jeghersè una malattia genetica, ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che la persona con la malattia ha almeno il 50% di probabilità di avere un figlio malato.

Le descrizioni della sindrome di Peutz-Jeghers sono apparse in letteratura dal 1896, ma la sua causa non è stata stabilita fino al 1998.

La maggior parte dei pazienti ha una mutazione del gene soppressore LKB1 sul cromosoma 19, il prodotto di questo gene è coinvolto nella divisione cellulare ed è responsabile della polarizzazione cellulare. Nel corso di questo ensemble, ci sono:

  • macchie di lenticchie
  • polipi, specialmente nell'intestino tenue
  • anche il rischio di cancro è maggiore

Sindrome di Peutz-Jeghers: sintomi

Le macchie di lentigo (latinolentigo ) compaiono sulla pelle e sono macchie pigmentate, sono di colore marrone chiaro o scuro, meno spesso blu scuro, sono ben delimitate, pochi millimetri di dimensioni e di forma tonda o ovale

Le macchie di lenticchie di solito compaiono durante l'infanzia e possono scomparire durante l'adolescenza

Le macchie di lenticchie risultano dalla moltiplicazione dei melanociti (cellule contenenti il ​​colorante) nell'epidermide. Nel caso della sindrome di Peutz-Jeghers, si trovano in gran numero e di solito si trovano intorno alla bocca, al naso, agli occhi, a volte anche sulle guance, in bocca o sulle mani e sui piedi.

Sebbene le macchie di lenticchie siano completamente innocue, sono il sintomo più visibile della malattia.

Sono la causa più comune di ansia tra i pazienti e in cerca di assistenza medica e sono la fonte del processo diagnostico che porta a una corretta diagnosi.

Un' altra caratteristica della sindrome di Peutz-Jeghers sono i polipi. In termini generali, queste strutture sono rigonfiamenti della mucosa gastrointestinale, questa forma può assumere, tra l' altro, neoplasie, ma anche, ad esempio, processi infiammatori.

Nel corso della sindrome di Peutz-Jeghers di cui ci occupiamocosiddetti polipi amartomatici. Questo nome piuttosto complicato significa un tumore non canceroso che è un disturbo dello sviluppo.

Tipicamente, questi polipi sono costituiti da tessuti maturi che si trovano normalmente nel corpo, ma appaiono nel posto sbagliato o sono disposti in modo caotico, ad esempio il tessuto polmonare appare in un polipo nell'intestino.

I polipi amartomatici nel corso della sindrome di Peutz-Jeghers si trovano più spesso nell'intestino tenue, principalmente nel digiuno, ma possono comparire in qualsiasi parte del tratto gastrointestinale: nel colon, nello stomaco e nel retto.

Una caratteristica della loro struttura è un lungo stelo. In generale, la presenza di polipi è asintomatica e innocua. A volte, però, comportano il rischio di ostruzione, in quanto possono ostruire completamente il lume del tubo digerente, provocando la cosiddetta invaginazione.

Succede anche che si auto-amputano, o "si rompono", che a loro volta possono causare sanguinamento gastrointestinale e anemia.

Inoltre, i sintomi intestinali che possono verificarsi nella sindrome di Peutz-Jeghers sono costipazione e dolore addominale.

Tumori nella sindrome di Peutz-Jeghers

Il problema principale di questa malattia è il fatto che numerosi polipi possono trasformarsi e causare il cancro, si stima che circa il 50% (alcune fonti stimano fino al 90%) dei pazienti con questa diagnosi svilupperà il cancro, la maggior parte spesso dell'intestino, sebbene siano più comuni anche i tumori della mammella, del polmone, dello stomaco, del pancreas, dell'ovaio o dell'utero.

Alcuni tumori possono essere attivi dal punto di vista ormonale e causare irregolarità mestruali, ginecomastia maschile e pubertà prematura.

Sindrome di Peutz-Jeghers: diagnosi

La diagnosi è possibile dopo che tutte e tre le condizioni sono soddisfatte:

  1. la presenza della malattia in famiglia e il modo in cui viene ereditata - questo è determinato sulla base di un colloquio medico
  2. eccessiva pigmentazione della pelle e delle mucose
  3. presenza di polipi nell'intestino tenue con conferma istopatologica che si tratta di polipi amartomatici

Se una persona cara è malata, la diagnosi è molto più facile e non è necessario valutare i polipi. Tuttavia, è sempre necessario escludere altre malattie che possono causare sintomi simili, in particolare altre sindromi genetiche.

Sindrome di Peutz-Jeghers: trattamento profilattico

È una malattia rara, si stima che ne soffra 1 persona su 150.000, ma riconoscerla è molto importante perchécomporta un rischio specifico e una procedura specifica.

Se viene rilevata la sindrome di Peutz-Jeghers, è necessaria un'elevata vigilanza oncologica a causa dell'aumento del rischio di cancro, pertanto vengono adottate numerose misure preventive.

Ogni paziente deve sottoporsi a colonscopia ogni 2-3 anni a partire dai 18 anni, inoltre gastroscopia ogni 2-3 anni a partire dai 18 anni ed ecografia endoscopica o tomografia computerizzata ogni 1-2 anni dopo l'età di 25.

Inoltre, le donne dovrebbero eseguire l'autoesame del seno ogni mese. Mammografia mammaria o risonanza magnetica ogni sei mesi dopo i 25 anni, ecografia transvaginale e determinazione del CA-125 ogni anno dopo i 25 anni.

Naturalmente, come tutte le donne, anche sane, le donne con diagnosi di sindrome di Peutz-Jehgers dovrebbero consultare regolarmente il proprio ginecologo per un Pap test.

Nelle donne dopo la fine del periodo riproduttivo, può essere presa in considerazione la rimozione dell'utero e delle ovaie.

Negli uomini è necessario eseguire il test dei testicoli e un'ecografia ogni 2 anni

Tutte queste attività sono finalizzate alla diagnosi precoce e al trattamento delle neoplasie. A volte si raccomanda anche la rimozione profilattica dei polipi intestinali per ridurre il rischio di complicanze.

La sindrome di Peutz-Jeghers, come ogni difetto genetico, non può essere curata, ma la sua diagnosi è molto importante per la specifica gestione clinica dei malati.

Il rischio maggiore associato alla malattia è l'insorgenza di neoplasie, ma controlli regolari ne consentono la diagnosi precoce e il trattamento. Sfortunatamente, i malati corrono un rischio molto alto di trasmettere il difetto ai propri figli.

Categoria:

Malattie genetiche