Le facomatosi, note anche come malattie dermatologiche e nervose, o displasie neuroectomesodermiche, sono disturbi dello sviluppo congeniti che colpiscono principalmente la pelle e il sistema nervoso. Le anomalie spesso interessano anche altri organi, vale la pena scoprire chi è a rischio di sviluppare la malattia e come si manifesta la facomatosi.

Phakomatosis(facomatosi inglese, grecophakomache significa segno, macchia) sono un gruppo di oltre 70 malattie, o meglio disturbi dello sviluppo vari tessuti, i più comuni sono alterazioni cutanee e sintomi neurologici indicativi di alterazioni del sistema nervoso.

Queste anomalie sono legate al fatto che entrambi i sistemi hanno un'origine comune - lo strato germinale chiamato ectoderma. Inoltre, il danno può interessare il sistema vascolare, meno spesso gli organi interni e aumenta anche la tendenza alla crescita neoplastica.

Facomatosi: cause e tipi

La causa della facomatosi è il più delle volte le mutazioni di singoli geni, caratteristici di ogni malattia, il loro risultato è un disturbo dello sviluppo già nella 3-4a settimana di vita fetale.

Il nome stesso "facomatosi" deriva dal primo termine per i noduli sulla retina che si verificano nel corso di una di queste malattie: la sclerosi tuberosa.

L'incidenza della facomatosi varia notevolmente, si stima che le più comuni si verificano ogni 2000 nascite, le più rare - ogni pochi milioni.

Il rischio di questi disturbi non dipende dallo stile di vita dei genitori o dall'andamento della gravidanza, le mutazioni che li provocano compaiono il più delle volte per caso. A causa della causa genetica di queste malattie, non esiste una terapia efficace e il loro decorso è generalmente cronico e progressivo.

Le fakomatosi più comuni sono:

  • neurofibromatosi tipo 1
  • neurofibromatosi tipo 2
  • sclerosi tuberosa
  • Sindrome di Sturge-Weber
  • Sindrome di von Hippel-Lindau
  • atassia-telangectasia
  • Malattia di Rendu-Osler-Weber

I più rari sono:

  • incontinenza colorante
  • Squadra Gorlin-Goltz
  • Sindrome di Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
  • Sindrome di Klippel-Trénaunay

La facomatosi è una malattia genetica rara ma pericolosa, associata alla frequente comparsa di cancro e alterazioni del sistema nervoso.

Molto meno pericoloso, anche se spesso si notano per prime varie lesioni cutanee, la loro natura può fare una diagnosi corretta per il medico.

Nonostante i risultati della medicina e della genetica, non esiste una terapia efficace per il trattamento di questo gruppo di malattie e i pazienti con tali diagnosi richiedono controlli frequenti da parte di molti specialisti, tra cui neurologo, oftalmologo, dermatologo, nefrologo, fisioterapista o psicologo

La gestione di tali pazienti si basa sul trattamento delle lesioni, soprattutto neoplasie, e se causano disagio, anche delle lesioni cutanee.

Neurofibromatosi tipo 1

La facomatosi più comune, nota anche come malattia di von Recklinghausen, è a trasmissione autosomica dominante, quindi si verifica spesso in molte generazioni di una famiglia, sebbene sia spesso il risultato di una nuova mutazione.

Alcuni o tutti possono essere presenti nella neurofibromatosi:

  • cambi di skin
  • neurofibromi
  • epilessia
  • difetti ossei
  • tumori del sistema nervoso

I sintomi cutanei sono molto caratteristici, presenti in tutti i pazienti, sono chiamati macchie cafe au lait

Queste voglie sono cambiamenti marrone chiaro, spesso molto estesi e che compaiono su tutto il corpo, con l'età tendono a crescere, scurirsi e apparire nuovi.

Altre lesioni cutanee sono lentigginose, piccole macchie che compaiono durante la pubertà.

I neurofibromi, d' altra parte, sono protuberanze in rilievo rosse o bluastre che compaiono in gran numero sull'addome e sulla schiena, ma possono verificarsi anche all'interno del corpo.

La loro variazione sono i neurofibromi del plesso, che a loro volta si verificano a causa dell'ispessimento dei nervi di grandi dimensioni, motivo per cui si trovano più spesso intorno alle orbite o sul collo.

La crescita di tali neurofibromi può essere pericolosa se crescono nel canale spinale o se crescono all'interno degli arti provocando una deformazione ossea.

I difetti ossei più comuni osservati nella malattia di von Recklinghausen includono la curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi) e la sua eccessiva curvatura anteriore (cifosi), e ci sono anche difetti delle ossa del cranio che portano alla testa grande e difetti ossei degli arti inferiori.

I noduli sulla retina, sintomo caratteristico della facomatosi, nella neurofibromatosi di tipo 1, sono detti noduli di Lisch, sono di colore marrone e si verificano in quasi tutti i pazienti.

La malattia di Von Recklinghausen è anche associata ad una maggiore tendenza a sviluppare neoplasie del sistema nervoso centrale, si tratta principalmente di gliomi del nervo ottico, che possonocausare problemi alla vista o al funzionamento della ghiandola pituitaria

La diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1 si basa sull'adeguato numero e dimensione di macchie café au lait, glioma del nervo ottico, presenza di neurofibromi o neurofibromi del plesso, noduli di Lisch e presenza di pazienti in famiglia.

Non esiste una cura efficace, solo un trattamento sintomatico con trattamento precoce delle neoplasie del sistema nervoso - radioterapia o chemioterapia e lesioni cutanee.

Pertanto, è necessaria una frequente valutazione dello stato di salute: pressione sanguigna, controllo neurologico, visita oculistica e, per il rischio di neoplasie del SNC, tomografia computerizzata o risonanza magnetica ogni 2-3 anni.

La malattia più grave, pericolosa per la vita nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1, è l'insorgenza più frequente di neoplasie maligne, tra cui: tumori dei nervi periferici, sarcomi e leucemie, pertanto sono necessari controlli medici regolari.

Neurofibromatosi tipo 2

È circa 50 volte meno comune della neurofibromatosi di tipo 1, ma poiché si tratta di un'ereditarietà autosomica dominante, anche alcuni sintomi sono simili e includono:

  • plamy café au lait
  • neurofibromi cutanei
  • tumori del sistema nervoso centrale

Questi ultimi sono molto più comuni che nella malattia di von Recklinghausen e i più caratteristici sono i neuromi uditivi, che causano perdita dell'udito, debolezza dei muscoli facciali, mal di testa e squilibri.

I sintomi che si verificano solo in questa neurofibromatosi sono opacità del cristallino, cioè cataratta, e danni ai nervi periferici.

Una diagnosi regolare dei pazienti richiede valutazione dell'udito (audiogramma), imaging cerebrale, esami neurologici e dermatologici.

Non esiste un metodo efficace di cura, tuttavia, il monitoraggio e il trattamento precoce delle alterazioni neoplastiche sono importanti.

Sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa è una delle facomatosi più comuni, si manifesta con alterazioni cutanee e comparsa di tumori al sistema nervoso, ma anche agli occhi o agli organi interni, fortunatamente non sono maligni, si ritiene che siano anomalie dello sviluppo

Le lesioni cutanee caratteristiche di questa malattia sono le cosiddette voglie incolori - macchie bianche sulla pelle del corpo e degli arti dove non c'è pigmento.

Inoltre, sono presenti anche fibromi caratteristici, cioè protuberanze marroni sulla fronte e sulle dita, oltre ai noduli di Pringle, cioè piccoli noduli rossilocalizzato sul naso e sulle guance

Oltre alle lesioni cutanee e ai tumori, la sclerosi tuberosa presenta anche malattie neurologiche - epilessia e ritardo mentale.

Diagnosticare la malattia non è facile perché nei bambini piccoli la malattia è solitamente lievemente sintomatica e i criteri diagnostici includono più di 20 sintomi diversi.

I tumori degli organi interni sono fibromi (nel cuore) o emangiomi e cisti (nei reni e nel fegato), non sono maligni, ma possono danneggiare il funzionamento degli organi - interrompono il flusso sanguigno o causano reni fallimento

L'unico metodo di terapia è il trattamento sintomatico, ovvero la rimozione del tumore e il trattamento farmacologico dei sintomi neurologici. Come in altre facomatosi, il decorso della malattia deve essere monitorato e gli esami di imaging devono essere eseguiti periodicamente.

Sindrome di Sturge-Weber

Questa è una facomatosi molto rara. La caratteristica di questa sindrome è un angioma piatto sul viso, noto anche come macchia di vino rosso, che è una macchia rossa in rilievo nettamente delineata.

Questa sindrome comprende anche emangiomi meningei e crisi epilettiche, talvolta accompagnate da glaucoma, paresi ed epilessia. I test di imaging mostrano depositi di calcio nel cervello.

Il trattamento serve a contrastare i sintomi, ad esempio farmaci antiepilettici, trattamento del glaucoma e rimozione chirurgica delle lesioni cutanee.

Sindrome di von Hippel-Lindau

Questa sindrome è anche una rara facomatosi. Nel suo decorso, la preoccupazione maggiore è la frequente comparsa di neoplasie, purtroppo, in molti luoghi contemporaneamente.

I reni sono un organo particolarmente esposto ad essi, in cui è più probabile che si sviluppino sia cisti renali innocue che tumori renali.

Il cancro colpisce il sistema nervoso e gli occhi leggermente meno spesso, in particolare il cervelletto, il midollo spinale e la retina (dove qui si formano gli emangiomi), i sintomi di questi tumori sono mal di testa, vertigini, disturbi dell'equilibrio, nausea e vomito, e disturbi sensoriali

Il feocromocitoma è un tumore della ghiandola surrenale, che è anche più frequente nella sindrome di von Hippel-Lindau che nelle persone sane e può essere responsabile dello sviluppo di ipertensione, nonché di attacchi di cefalea, dolore addominale e palpitazioni.La predisposizione al cancro interessa anche molti altri organi, ma si tratta spesso di cisti o adenomi benigni, asintomatici, gli organi in cui si sviluppano: il pancreas, l'orecchio interno e l'epididimo negli uomini.

La gestione delle persone con sindrome di von Hippel-Linadu è una profilassi frequente, ovvero il controllo degli organi in cuiil cancro può svilupparsi, quindi visite regolari da un oftalmologo, esami di laboratorio delle urine e test di imaging dell'addome e della testa.

Atassia-telangectasia

Contrariamente alla facomatosi descritta in precedenza, la facomatosi ha un carattere autosomico recessivo, quindi il rischio di trasmettere la malattia ai bambini da parte di persone malate è molto più basso.

I sintomi di questa malattia sono una compromissione della coordinazione motoria (chiamata atassia), la presenza di piccoli vasi sanguigni dilatati visibili sulla pelle, spesso chiamati vene varicose.

Inoltre, le persone con questa sindrome soffrono più spesso di tumori del sangue e hanno immunodeficienze. Una caratteristica di questa malattia è l'elevata sensibilità delle cellule dei pazienti alle radiazioni ionizzanti, anche dosi molto piccole ne provocano la morte.

Malattia di Rendu-Osler-Weber

I sintomi e il decorso di questa malattia sono principalmente associati a danni alle pareti dei vasi sanguigni. Nei malati, quindi, sono delicate le teleangectasie e le malformazioni, cioè le connessioni delle arterie con le vene non adeguatamente dilatate, che provocano emorragie dal naso, dalla pelle, dai polmoni e particolarmente pericolose emorragie al sistema nervoso centrale.

Sindrome da incontinenza colorante

Questa sindrome è un disturbo molto raro ed è una delle poche facomatosi la cui eredità è correlata al sesso.

I cambiamenti della pelle sono graduali, con vesciche, verruche, scolorimento e infine scolorimento e caduta dei capelli.

Le lesioni colpiscono anche gli occhi e il cervello, causando cecità e disabilità intellettiva.

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Malattie genetiche