La malattia di Hallervorden-Spatz è una rara malattia degenerativa del sistema nervoso determinata geneticamente. È più spesso diagnosticato nei bambini tra ...…
Per Saperne Di PiùMalattie genetiche 2025, Aprile
La malattia di Canavan è una malattia degenerativa grave e incurabile del sistema nervoso centrale. È ereditato geneticamente e l'unico modo per curarlo è ...…
Per Saperne Di PiùL'emimelia radiale è un sottosviluppo dell'arto superiore causato dall'assenza parziale o totale dell'osso del radio. Una persona con questo difetto alla nascita sembra...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Beals è altrimenti aracnodattilia contrattura congenita o sindrome di Beals-Hecht. L'essenza della malattia sono le anomalie nella struttura dello scheletro e dei muscoli. Il più pericoloso ...…
Per Saperne Di PiùSolo pochi anni fa, i pazienti con atrofia muscolare spinale potevano solo prendere parte a sperimentazioni cliniche di nuovi farmaci, utilizzare fisioterapia e cure mediche ...…
Per Saperne Di PiùLa malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III) è una malattia incurabile nel corso della quale vengono danneggiati tessuti e organi, e quindi alla cachessia ...…
Per Saperne Di PiùL'ipofosfatemia è una carenza di fosforo nel corpo. Questa è una condizione pericolosa che può portare alla morte. Sono esposti a carenza di fosforo nel corpo ...…
Per Saperne Di PiùForse presto non dovrai fare un patto con il diavolo per guadagnare la longevità. Da quello che sappiamo oggi, devi seguire una dieta ipocalorica, vivere a ...…
Per Saperne Di PiùXYY La sindrome del super maschio è una malattia genetica con cui solo gli uomini combattono. Contrariamente al suo nome, in alcuni casi può portare a problemi con la libido ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Kabuki è associata a disabilità intellettiva, ma il sintomo più caratteristico che si verifica in tutti i pazienti è la dismorfia facciale ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Super Female XXX è una malattia genetica che colpisce solo le donne. I sintomi caratteristici della malattia sono, tra l' altro, caratteristiche femminili enfatizzate, ad esempio una b sostanziale ...…
Per Saperne Di PiùLa sindrome di Tourette (malattia) può avere sintomi diversi nei bambini e negli adulti. Dopo la pubertà, l'intensità della caratteristica per questo ...…
Per Saperne Di PiùL'omocistinuria è una rara malattia metabolica geneticamente determinata in cui il metabolismo dell'aminoacido metionina è anormale. Quali sono le cause e gli ob ...…
Per Saperne Di PiùSe sono imparentato con la mia ragazza in modo tale che il suo bisnonno e la mia bisnonna siano fratelli, i nostri figli possono essere mentalmente ritardati ...…
Per Saperne Di PiùLa SMA - atrofia muscolare spinale - è una malattia che fino a poco tempo fa era incurabile e fatale. Nel 2016 è apparsa una luce nel tunnel, era ...…
Per Saperne Di PiùIl favismo, o malattia dei fagioli, è una malattia genetica ereditaria in cui si verifica un'anemia pericolosa per la vita. Il suo sviluppo può essere influenzato da ...…
Per Saperne Di PiùOmeostasi (dal greco - homois - che significa simile, stasi - durata o stato) capacità unica del sistema di mantenere la stabilità dell'ambiente interno b ...…
Per Saperne Di PiùAnche un anno e mezzo fa, in Polonia non esisteva un trattamento efficace per la SMA. Attualmente, più di 700 pazienti con ...…
Per Saperne Di PiùNel 2022 circa i pazienti affetti da SMA hanno potuto beneficiare del programma farmacologico. Abbiamo chiesto al prof. dr ah ...…
Per Saperne Di PiùLa SMA, ovvero l'atrofia muscolare spinale, è causata da un deficit della proteina SMN1 necessaria per il corretto funzionamento dei motoneuroni responsabili del lavoro di ...…
Per Saperne Di PiùSono con un ragazzo che ha la colite ulcerosa. Se decido di avere un figlio, c'è la possibilità che mio figlio...…
Per Saperne Di PiùSe sono imparentato con la mia ragazza in modo tale che il suo bisnonno e la mia bisnonna siano fratelli, i nostri figli possono essere mentalmente ritardati ...…
Per Saperne Di PiùMia figlia aveva il sospetto di sindrome di Down, ma l'esame non lo ha mostrato. Risultato del test genetico: materiale di coltura - linfociti del sangue periferico, numeri ...…
Per Saperne Di PiùHo un problema di sudorazione eccessiva dei palmi dei piedi e di tutto il corpo in generale. So che è normale che una persona suda, ma sudo più degli altri. Che cosa è ...…
Per Saperne Di PiùSalve, dottore! Mio padre è morto all'età di 48 anni di cancro ai polmoni, fin da piccolo ha avuto prurito anale per il quale è stato curato fin dalla sua giovinezza e fino a ...…
Per Saperne Di PiùMia figlia è alla sua seconda gravidanza. Il primo è andato senza problemi ed è nata una ragazza. Ora abbiamo un problema, perché la clinica che ha eseguito il ba ...…
Per Saperne Di PiùSe entrambi i genitori hanno gli occhi azzurri, il loro bambino può avere gli occhi marroni?…
Per Saperne Di PiùVoglio sapere se il padre con gruppo sanguigno Orh +, madre Arh- può essere il padre della figlia e gruppo sanguigno ABrh-. Grazie per la risposta.…
Per Saperne Di PiùSe il padre ha gruppo sanguigno 0rh + e la figlia A o B o AB, non sono parenti? Grazie.…
Per Saperne Di PiùMia figlia ha la fenilchetonuria. Al comitato di valutazione della disabilità, il medico ha chiesto quando il bambino era malato. Ha rilasciato una dichiarazione che è ...…
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