Anche un anno e mezzo fa, in Polonia non esisteva un trattamento efficace per la SMA. Attualmente, più di 700 pazienti stanno ricevendo il primo farmaco per questa malattia - nusinersen, nell'ambito del programma "Trattamento dell'atrofia muscolare spinale". prof. il dottor Hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen è un farmaco in grado di proteggere i pazienti più giovani dall'invalidità e persino dalla morte. Nei pazienti adulti, grazie al trattamento, si osserva anche un miglioramento e il ritorno delle funzioni perdute, che si traduce in una loro maggiore autonomia.
Che cos'è SMA? Qual è la sua faccia e perché la malattia è così pericolosa? Cosa ha cambiato nella vita dei pazienti e delle loro famiglie la decisione del Ministero della Salute sul rimborso delle moderne terapie? Ne parliamo con il prof. il dottor Hab. med Anna Kostera-Pruszczyk, neurologa, capo del Dipartimento e Clinica di Neurologia dell'Università di Medicina di Varsavia
- La SMA è una malattia di cui da molti anni nessuno, a parte i neurologi, ha sentito parlare. Spiega di cosa si tratta
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:L'atrofia muscolare spinale è una malattia geneticamente determinata. È classificata come una malattia rara. È ereditato in modo recessivo, il che significa che un bambino di solito lo eredita da entrambi i genitori. I genitori sono persone abili e di solito non si aspettano che trasmettano il gene difettoso alla loro prole.
La via dell'ereditarietà significa che diversi bambini in una famiglia possono soffrire di atrofia muscolare spinale. Ma non tutti i bambini si ammalano allo stesso modo. I tempi dei sintomi e la loro gravità possono variare. Molto spesso, la SMA viene diagnosticata durante l'infanzia.
Alla radice della malattia ci sono mutazioni nel gene, che è abbreviato in SMN1. Ogni persona sana ha il gene SMN1 e un gene SMN2 simile ma non identico. Il gene SMN1 è responsabile della produzione di una proteina molto importante chiamata proteina vitale dei motoneuroni.
A causa del gene SMN2 quasi identico, viene prodotta anche una proteina, ma è inferiore a quella dovuta alla funzione di SMN1, ed è anche meno stabile. In una persona sana, la quantità di questa proteina non ha importanza, ma in una persona che soffre di atrofia muscolare spinale, maggiore è la quantità di proteine prodotte dal gene SMN2 (maggiorenumero di copie di SMN2), più mite è solitamente il decorso della malattia.
- Come sta andando la malattia?
A.K-P.:Nei casi più gravi, ma anche più rari, la malattia può manifestarsi già nel periodo prenatale. Questo è chiamato SMA0. La forma più comune è la prima infanzia, ovvero SMA1. Il bambino sembra sano nei primi mesi di vita, ma non sviluppa alcuna capacità motoria che si vede nei bambini sani. Senza trattamento farmacologico (che abbiamo da un anno e mezzo), questi bambini hanno sviluppato un'insufficienza respiratoria che è stata la causa della morte.
Un' altra forma della malattia, ovvero la SMA2, è leggermente più cronica. I sintomi si osservano nella seconda metà della vita, i bambini si siedono ma non camminano in modo indipendente. Un' altra forma di malattia SMA3, in cui il bambino si siede da solo, inizia a camminare nel tempo.
Tuttavia, a causa della progressione della malattia, queste abilità vengono perse dopo pochi o diversi anni. La SMA è una malattia grave e progressiva che porta sempre a una disabilità grave.
- Hai detto che a volte la malattia viene diagnosticata in utero
A.K-P.:È vero, ma è molto raro. La diagnosi precoce è l'ideale dal punto di vista dell'efficacia della terapia. Disponiamo di eccellenti test genetici che ci consentono di identificare rapidamente l'atrofia muscolare spinale.
I neonati vengono sottoposti a screening nel mondo e in diversi paesi europei per rilevare la malattia il prima possibile, in un periodo asintomatico e per iniziare il trattamento prima che si verifichino danni irreversibili all'organismo. Non esiste ancora uno screening neonatale per la SMA in Polonia. L'introduzione di un tale programma aumenterebbe ulteriormente l'efficacia della terapia. In termini di contenuto, siamo preparati per questo.
Può valere la pena sottolineare a questo punto che la Polonia è il leader europeo nello screening neonatale, grazie al quale rileviamo molto precocemente molte malattie pericolose e implementiamo rapidamente cure efficaci.
- Le statistiche mediche mostrano che ci sono 850-900 persone affette da SMA in Polonia. Una scala simile del fenomeno si verifica in Europa e nel mondo?
A.K-P.:I nostri indicatori epidemiologici non differiscono da quelli globali. Gli studi pubblicati mostrano che ogni anno in Polonia nascono circa 50 bambini a cui è stata diagnosticata un'atrofia muscolare spinale. Questo gruppo comprende bambini che svilupperanno SMA1 nei primi mesi di vita e pazienti con SMA2 e SMA3 che svilupperanno sintomi più tardi.
- Fino a gennaio 2022ai pazienti con SMA poteva essere offerta solo la riabilitazione, il trattamento dietetico. La situazione è cambiata radicalmente dopo l'introduzione del rimborso per un farmaco che affronta efficacemente i sintomi della malattia. È un medicinale per tutti i pazienti?
A.K-P.:Il trattamento sintomatico, ovvero riabilitazione, dieta adeguata, talvolta trattamento ortopedico è ancora molto importante per i pazienti. Il farmaco disponibile in Polonia è un farmaco per tutti i pazienti, indipendentemente dalla loro età.
La massima efficacia si ottiene somministrando il farmaco il prima possibile, prima della comparsa dei sintomi avanzati della malattia. Attualmente abbiamo un anno e mezzo di esperienza nella gestione del programma farmacologico NHF nella SMA.
Il miglioramento, sebbene meno spettacolare, si osserva anche nei pazienti che hanno una forma grave e avanzata della malattia. Questi pazienti hanno bisogno di più tempo per migliorare il loro stato di forma fisica, ma ci sono progressi. I bambini più piccoli rispondono meglio al trattamento.
- Questo è un momento speciale non solo per i pazienti ma anche per i neurologi
A.K-P.:Esatto. Grazie al programma di rimborso e farmaci, abbiamo acquisito un'arma efficace per combattere questa catastrofica malattia geneticamente determinata. Certo, non è un farmaco che curerà completamente i nostri pazienti, ma previene la progressione della malattia e dà loro la possibilità di evitare la disabilità e, nel caso dei più piccoli, di vivere una vita normale. Inoltre, nasce anche un' altra speranza.
La terapia genica per bambini di età inferiore a 2 anni è stata registrata negli Stati Uniti. Forse, nei prossimi anni, saremo in grado di raggiungere farmaci più adatti alle esigenze del paziente.
- Quanti pazienti in Polonia beneficiano di un trattamento moderno?
A.K-P.:Attualmente, questa terapia è utilizzata da oltre 700 pazienti, sia bambini che adulti. Estendere il trattamento moderno alla maggior parte dei pazienti con SMA significa anche che in meno di a un anno dal lancio del programma sui farmaci, siamo stati in grado di implementare la teoria nella pratica clinica.
- I pazienti che ricevono il farmaco vedono un miglioramento, a volte sono molto sorpresi di poter fare di nuovo qualcosa che era impossibile.
A.K-P.:Questo sta effettivamente accadendo. Lo notiamo anche noi. La nuova terapia consente ai pazienti di fare ciò che non hanno fatto per mesi o anni. Oppure capita che i pazienti non perdano la mobilità. È una grande soddisfazione per tutti. Riguadagnare, anche solo in parte, l'indipendenza, soprattutto in caso di malattie croniche, è un grande passo avanti. Un paziente che non era indipendente, necessitava di cure 24 ore su 24, può mangiare e vestirsi da soloio stesso. La SMA è una malattia permanente.
Di solito i nostri pazienti sono assistiti dalle loro famiglie. Migliorare la salute di un figlio o di una figlia è anche un grande sollievo per i genitori, a volte malati e in età avanzata. Sottolineano che guardare il ritorno all'indipendenza toglie loro un enorme peso dalle spalle. Questo non ha solo una dimensione medica, ma anche umana. Il fatto di ritrovare la forma fisica ha anche una dimensione terapeutica. Il paziente è più disposto a fare esercizio e si sforza di più durante la riabilitazione.
Insomma, i nostri alunni sono pronti a vivere di nuovo. Sento spesso parlare di giovani - mi sono laureata, ora mi iscriverò a studi magistrali, perché so di avere abbastanza forze per portarli a termine. Chi ha lavorato part-time decide di raccogliere un' altra sfida o dedicare più tempo alla riabilitazione. In breve, la qualità della vita dei pazienti sta cambiando drasticamente.
- Una volta iniziata, la terapia deve essere continuata fino alla fine della vita?
A.K-P.:Da quello che sappiamo sul meccanismo della malattia e sul meccanismo d'azione del farmaco, abbiamo a che fare con un trattamento cronico di una malattia cronica . Il regime di trattamento è unico per tutti, indipendentemente dalla gravità dei sintomi e dall'età dei pazienti. Le regole di partecipazione ai programmi sui farmaci sono descritte in dettaglio dal Fondo Sanitario Nazionale.
Prima di iniziare il trattamento, devono essere soddisfatte tre condizioni principali. In primo luogo, i test genetici devono confermare la diagnosi di SMA. In secondo luogo, deve essere possibile somministrare il farmaco direttamente nel canale spinale perché è così che viene somministrato il farmaco. La terza condizione è il consenso del paziente al trattamento. In Polonia, il trattamento viene effettuato in quasi 30 dipartimenti di neurologia e neurologia pediatrica.
Spero che tutti i pazienti possano entrare nel programma farmacologico entro la fine di quest'anno. Attualmente, i neonati con diagnosi di SMA non sono in attesa di trattamento. A Rzeszów, presso il Dipartimento di Neurologia dei Bambini, l'équipe della dottoressa Elżbieta Czyżyk ha somministrato nusinersen il secondo giorno di vita del bambino. È un enorme successo. Mostra anche la determinazione con cui agiamo se possiamo guarire, lo facciamo immediatamente.