- Super femmine XXX - Motivi
- Sindrome da superfemminile XXX - Sintomi
- Sindrome della superfamiglia XXX - diagnosi
- Sindrome delle Super femmine XXX - trattamento
La sindrome di Super Female XXX è una malattia genetica che colpisce solo le donne. I sintomi caratteristici della malattia sono, tra l' altro, caratteristiche femminili enfatizzate, ad esempio seno grande e fianchi larghi. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome della superfemmina? Qual è il trattamento della sindrome da iperdonne?
Sindrome da superfemminile XXX , ovvero dasindrome da sovradonne, da daatrisomiaCromosoma X, ovvero presenza un ulteriore (terzo) cromosoma in una coppia di cromosomi responsabili della determinazione del sesso femminile, cioè XX. Una donna ha quindi 47 (e non correttamente 46) cromosomi nel cariotipo (l'insieme completo dei cromosomi). La sindrome della superfemmina si verifica con una frequenza di circa 1 nascita su 1000 (dati dagli USA).
Contenuto:
- Super femmine XXX - Motivi
- Sindrome da superfemminile XXX - Sintomi
- Sindrome della superfamiglia XXX - diagnosi
- Sindrome delle Super femmine XXX - trattamento
La trisomia è un gruppo di malattie genetiche rare associate alla presenza di uno o più cromosomi in una data coppia di cromosomi. La trisomia di solito si verifica durante le divisioni meiotiche delle cellule germinali dei genitori.
Può anche essere il risultato di divisioni anomale nello zigote formatesi dopo la fecondazione. Questo tipo di aberrazione cromosomica colpisce allo stesso modo maschi e femmine e contribuisce a una serie di difetti alla nascita di varia gravità.
Super femmine XXX - Motivi
La causa della sindrome da iperdonne è un'anomalia cromosomica (aberrazione) consistente nella presenza di un cromosoma X aggiuntivo in una coppia di cromosomi XX. L'aberrazione cromosomica si verifica accidentalmente, a causa di un errore nell'oogenesi, il processo di formazione e maturazione delle uova.
Pertanto, la sindrome della superfemmina non è ereditaria. È anche noto che è fortemente correlato all'età della madre: più è vecchia, più è probabile che sua figlia abbia una trisomia XXX.
Sindrome da superfemminile XXX - Sintomi
Una donna con una trisomia del cromosoma X è chiamata supermaid perché le sue caratteristiche sessuali terziarie sono ben enfatizzate, come il seno più prominente, la distribuzione specifica del grassocorpo (fianchi larghi, ecc.), peli corporei più forti (soprattutto peli pubici). Inoltre, un sintomo fisico caratteristico della sindrome della superfemmina è l' altezza sopra la media.
Le donne con questa mutazione genetica non hanno problemi di fertilità, ma in alcuni casi sono possibili disturbi mestruali e problemi di gravidanza (questo è il risultato della presenza di due corpi di Barr).
Le donne con la sindrome superfemminile possono sviluppare difficoltà di apprendimento e, in alcuni casi, un lieve ritardo mentale.
In casi estremi possono verificarsi microcefalia, indebolimento del tono muscolare o deformazione facciale.
Sindrome della superfamiglia XXX - diagnosi
Per fare la diagnosi finale, vengono eseguiti i test citogenetici (analisi cromosomica). Tuttavia, il difetto può essere rilevato anche in utero con test prenatali invasivi, come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
Sindrome delle Super femmine XXX - trattamento
Il trattamento causale, come nel caso di altre malattie genetiche, è impossibile.
Il trattamento sintomatico può comprendere la somministrazione di ormoni appropriati (ad es. in caso di amenorrea).